Array-based comparative genomic hybridization (ARRAY-CGH) in analysis of chromosomalaberrations and CNV in blighted ovum pregnancies

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Application of modern molecular cytogenetic technologies in research and clinical practice provides unprecedented possibilities for high resolution molecular karyotyping in different areas of clinical cytogenetics. In this study the oligonucleotide-based array-CGH data about unbalanced chromosomal aberrations and copy number variations (CNV) in blighted ovum pregnancies are presented. Analysis of genes content of involved chromosomal regions was done. Scopes, perspectives and limitations of aCGH application into analysis of early pregnancy losses are discussed.

About the authors

Igor Nikolayevich Lebedev

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: igor.lebedev@medgenetics.ru
Doctor of Biological Sciences, Head of Laboratory of Cytogenetics

Anna Aleksandrovna Kashevarova

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: anna.kashevarova@medgenetics.ru
PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Nikolay Alekseyevich Skryabin

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: skryabinn@mail.ru
PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Tatyana Vladimirovna Nikitina

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: tatyana.nikitina@medgenetics.ru
PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Mariya Yevgenyevna Lopatkina

Institute of Medical Genetics SB RAMS

PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Aleksandr Aleksandrovich Melnikov

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: genetic87@sibmail.com
PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Yelena Aleksandrovna Sazhenova

Institute of Medical Genetics SB RAMS

Email: elena.sazhenova@medgenetics.ru
PhD, researcher of Laboratory of Cytogenetics

Tatyana Vasilyevna Ivanova

Siberian State Medical University

Email: itv7@yandex.ru
PhD, Associate professor of Chair of Obstetrics and Gynecology

Irina Dmitriyevna Yevtushenko

Siberian State Medical University

Email: evtushenko_id@mail.ru
MD, Professor, Head of Chair of Obstetrics and Gynecology

References

  1. База данных «Gene». URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene (Дата обращения 05.04.2013).
  2. База данных геномных вариантов (DGV). URL: http://projects.tcag.ca/variation (Дата обращения 05.04.2013).
  3. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
  4. Каталог наследственных болезней человека МакКьюсика (OMIM). URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Дата обращения 05.04.2013).
  5. Молекулярное кариотипирование (aCGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности / Никитина Т. В. [и др.] // Медицинская генетика. — 2013. — Т. 12, № 1. — С. 26–35.
  6. Array comparative genomic hybridization analysis in first — trimester spontaneous abortions with «normal» karyotypes /Shimokawa O. [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2006. — Vol. 140. — P. 1931–1935.
  7. Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples / Menten B. [et al.] // BMC Med. Genet. — 2009. — Vol. 14. — P. 89–93.
  8. Array comparative genomic hybridization for genetic evaluation of fetal loss between 10 and 20 weeks of gestation / Warren J. E. [et al.] // Obstet. Gynecol. — 2009. — Vol. 114. — P. 1093–1102.
  9. Array comparative genomic hybridization profiling of first — trimester spontaneous abortions that fail to grow in vitro / Benkhalifa M. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2005. — Vol. 25. — P. 894–900.
  10. Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion / Gao J. [et al.] // Mol. Cytogenet. — 2012. — Vol. 16, N 5.
  11. Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes / Borovik C. L. [et al.] // Genet. Mol. Biol. — 2008. — Vol. 31. — N 2. — P. 416–422.
  12. Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages / Schaeffer A. J. [et al.] //Am. J. Hum. Genet. — 2004. — Vol. 74. — P. 1168–1174.
  13. Cytogenetic analyses of culture failures by comparative genomic hybridization (CGH) — Re-evaluation of chromosome aberration rates in early spontaneous abortions / Fritz B. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 9. — P. 539–547.
  14. Cytogenetic and morphological analysis of early products of conception following hystero-embryoscopy from couples with recurrent pregnancy loss / Robberecht C. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2012. — Vol. 4. — P. 1–10.
  15. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls / Robberecht C. [et al.] // Genet. Med. — 2009. — Vol. 11. — P. 646–654.
  16. Evaluation of array comparative genomic hybridization for genetic analysis of chorionic villus sampling from pregnancy loss in comparison to karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification / Deshpande M. [et al.] // Genet. Test. Mol. Biomarkers. — 2010. — Vol. 14, N 3. — P. 421–424.
  17. Features of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion cell culture failures detected by interphase FISH analysis /Lebedev I. N. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2004. — Vol. 12, N 7. — P. 513–520.
  18. Genetic analysis of first-trimester miscarriages with a combination of cytogenetic karyotyping, microsatellite genotyping and array CGH / Zhang Y. X. [et al.] // Clin. Genet. — 2009. — Vol. 75. — P. 133–140.
  19. Genomic changes detected by array CGH in human embryos with developmental defects / Rajcan-Separovic E. [et al.] //Mol. Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 16. — P. 125–134.
  20. Identification of copy number variants in miscarriage from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss / Rajcan-Separovic E. [et al.] // Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 25. — P. 2913–2922.
  21. Lebedev I. N. Mosaic aneuploidy in early fetal losses // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — Vol. 133, N 2–4. — P. 169–183.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Lebedev I.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Lopatkina M.Y., Melnikov A.A., Sazhenova Y.A., Ivanova T.V., Yevtushenko I.D.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».