Матричная сравнительная геномная гибридизация (ARRAY-CGH) в диагностике хромосомного дисбалансаи CNV-полиморфизма при анэмбрионии

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Внедрение современных молекулярно-цитогенетических технологий в иссле-довательскую и диагностическую практику предоставляет беспрецедентные возможности для высокоразрешающего молекулярного кариотипирования в различных областях клинической цитогенетики. В настоящей работе представлены данные о спектре хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизме при наиболее тяжелой форме нарушений раннего эмбрионального развития (анэмбрионии), полученные с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на ДНК-микрочипах высокого разрешения. Проведен анализ генного состава участков хромосом, затронутых микроделециями и микродупликациями. Обсуждаются возможности, ограничения и перспективы применения технологии aCGH для идентификации генетических причин потерь беременности на ранних сроках.

Об авторах

Игорь Николаевич Лебедев

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: igor.lebedev@medgenetics.ru
д. б. н., руководитель лаборатории цитогенетики

Анна Александровна Кашеварова

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: anna.kashevarova@medgenetics.ru
к. б. н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Николай Алексеевич Скрябин

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: skryabinn@mail.ru
к. м. н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Татьяна Владимировна Никитина

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: tatyana.nikitina@medgenetics.ru
к. б. н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Мария Евгеньевна Лопаткина

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

аспирант

Александр Александрович Мельников

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: genetic87@sibmail.com
аспирант

Елена Александровна Саженова

ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Email: elena.sazhenova@medgenetics.ru
к. б. н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Татьяна Васильевна Иванова

ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ

Email: itv7@yandex.ru
к. м. н., доцент кафедры акушерства и гинекологии

Ирина Дмитриевна Евтушенко

ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ

Email: evtushenko_id@mail.ru
д. м. н., профессор, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии

Список литературы

  1. База данных «Gene». URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene (Дата обращения 05.04.2013).
  2. База данных геномных вариантов (DGV). URL: http://projects.tcag.ca/variation (Дата обращения 05.04.2013).
  3. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
  4. Каталог наследственных болезней человека МакКьюсика (OMIM). URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Дата обращения 05.04.2013).
  5. Молекулярное кариотипирование (aCGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности / Никитина Т. В. [и др.] // Медицинская генетика. — 2013. — Т. 12, № 1. — С. 26–35.
  6. Array comparative genomic hybridization analysis in first — trimester spontaneous abortions with «normal» karyotypes /Shimokawa O. [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2006. — Vol. 140. — P. 1931–1935.
  7. Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples / Menten B. [et al.] // BMC Med. Genet. — 2009. — Vol. 14. — P. 89–93.
  8. Array comparative genomic hybridization for genetic evaluation of fetal loss between 10 and 20 weeks of gestation / Warren J. E. [et al.] // Obstet. Gynecol. — 2009. — Vol. 114. — P. 1093–1102.
  9. Array comparative genomic hybridization profiling of first — trimester spontaneous abortions that fail to grow in vitro / Benkhalifa M. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2005. — Vol. 25. — P. 894–900.
  10. Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion / Gao J. [et al.] // Mol. Cytogenet. — 2012. — Vol. 16, N 5.
  11. Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes / Borovik C. L. [et al.] // Genet. Mol. Biol. — 2008. — Vol. 31. — N 2. — P. 416–422.
  12. Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages / Schaeffer A. J. [et al.] //Am. J. Hum. Genet. — 2004. — Vol. 74. — P. 1168–1174.
  13. Cytogenetic analyses of culture failures by comparative genomic hybridization (CGH) — Re-evaluation of chromosome aberration rates in early spontaneous abortions / Fritz B. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 9. — P. 539–547.
  14. Cytogenetic and morphological analysis of early products of conception following hystero-embryoscopy from couples with recurrent pregnancy loss / Robberecht C. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2012. — Vol. 4. — P. 1–10.
  15. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls / Robberecht C. [et al.] // Genet. Med. — 2009. — Vol. 11. — P. 646–654.
  16. Evaluation of array comparative genomic hybridization for genetic analysis of chorionic villus sampling from pregnancy loss in comparison to karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification / Deshpande M. [et al.] // Genet. Test. Mol. Biomarkers. — 2010. — Vol. 14, N 3. — P. 421–424.
  17. Features of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion cell culture failures detected by interphase FISH analysis /Lebedev I. N. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2004. — Vol. 12, N 7. — P. 513–520.
  18. Genetic analysis of first-trimester miscarriages with a combination of cytogenetic karyotyping, microsatellite genotyping and array CGH / Zhang Y. X. [et al.] // Clin. Genet. — 2009. — Vol. 75. — P. 133–140.
  19. Genomic changes detected by array CGH in human embryos with developmental defects / Rajcan-Separovic E. [et al.] //Mol. Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 16. — P. 125–134.
  20. Identification of copy number variants in miscarriage from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss / Rajcan-Separovic E. [et al.] // Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 25. — P. 2913–2922.
  21. Lebedev I. N. Mosaic aneuploidy in early fetal losses // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — Vol. 133, N 2–4. — P. 169–183.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Лебедев И.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Лопаткина М.Е., Мельников А.А., Саженова Е.А., Иванова Т.В., Евтушенко И.Д., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».