Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда у детей с редким генетическим вариантом гена SBDS с.653G>A (p.Arg218Gln)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Швахмана – Даймонда относится к наследственным рибосомопатиям и проявляется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, замедленным ростом и костными деформациями. Причиной патологии являются мутации в гене SBDS. Раннее выявление заболевания и своевременно начатое лечение, включающее применение ферментных препаратов, специализированное питание и гранулоцитарные колониестимулирующие факторы, способствуют улучшению качества жизни и прогноза у пациентов. В работе представлен клинический случай семейного проявления данного синдрома. Диагноз ребенку был установлен и подтвержден генетическим исследованием только в возрасте одного года. С рождения у девочки отмечались клинические проявления атопического дерматита, который имел торпидное к терапии течение, характерный стул, изменения в общем анализе крови (ОАК) в виде лейкопении и нейтропении различной степени тяжести, изменения в биохимическом анализе крови (БХАК) в виде повышения печеночных ферментов. Также у пациентки имеется родная старшая сестра с аналогичными изменениями в ОАК. Для исключения наличия патогенных генетических вариантов гена SBDS в цис-положении были обследованы родители девочки. У матери выявлен патогенный вариант гена SBDS с.258+2T > C в гетерозиготном состоянии, у отца – вариант с.653G > A (p.Arg218Gln) в гетерозиготном состоянии. С учетом наследственной природы заболевания генетическое исследование было проведено и родной старшей сестре девочки в возрасте семи лет. При исследовании также было выявлено два патогенных варианта гена SBDS с.653G > A (p.Arg218Gln) и c.258+2T > C в компаунд-гетерозиготном состоянии. Таким образом, синдром Швахмана – Даймонда у ребенка был подтвержден генетическими методами исследования.

Описанный случай имеет целью привлечение внимания врачей-педиатров к правильной оценке показателей ОАК (знание возрастных норм количества клеток крови и возрастных особенностей лейкоформулы), умение считать абсолютное количество гранулоцитов. Для уточнения характера нейтропении (врожденная, приобретенная) необходимо оценивать ОАК в динамике.

Об авторах

Н. Н. Грымова

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера; Краевая детская клиническая больница

Автор, ответственный за переписку.
Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5217-5089

доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии, кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог

Россия, г. Пермь; г. Пермь

В. В. Шадрина

Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2588-2260

кандидат медицинских наук, заведующая научно-клиническим отделом наследственных и метаболических заболеваний, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

Россия, г. Мытищи; г. Москва

Е. Г. Фурман

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1751-5532

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской и госпитальной педиатрии, член-корреспондент РАН

Россия, г. Пермь

Список литературы

  1. Reilly C.R., Shimamura A. Predisposition to myeloid malignancies in Shwachman-Diamond syndrome: biological in sightsand clinical advances. Blood 2023; 141 (13): 1513–1523. doi: 10.1182/blood.2022017739
  2. Ипатова М.Г., Деордиева Е.А., Швец О.А., Мухина А.А. и др. Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана – Даймонда в России: проспективное исследование. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (5): 393–400. doi: 10.15690/vsp.v18i5.2057) / Ipatova M.G., Deordieva E.A., Shvec O.A., Muhina A.A. et al. Genetic and clinical and laboratory features of Shwachman–Diamond syndrome in Russia: a prospective study. Voprosy sovremennoj pediatrii 2019; 18 (5): 393–400. doi: 10.15690/vsp.v18i5.2057) (in Russian).
  3. Scheers I., Berardis S. Congenital etiologies of exocrine pancreatic insufficiency. Front. Pediatr., 22 July 2022 Sec. Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition 2022; 10: 909–925. doi: 10.3389/fped.2022.909925
  4. Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана – Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016; 95 (6): 181–186. / Ipatova M.G., Kucev S.I., Shumilov P.V. et al. Brief recommendations for the management of patients with Shwachman-Diamond syndrome. Pediatrija. Zhurnal im. G.N. Speranskogo 2016; 95 (6): 181–186 (in Russian).
  5. Gana S., Sainati L., Frau M.R., Monciotti C. et al. Shwachman-Diamond syndrome and type 1 diabetes mellitus: more than a chance association? Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. 2011; 119 (10): 610–2. doi: 10.1055/s-0031-1275699. Epub 2011 May 6. PMID: 21553366.
  6. Myers K.C., Bolyard A.A., Otto B., Wong T.E. et al. Variable Clinical Presentation of Shwachman-Diamond Syndrome: Update Fromthe North-American Shwachman Diamond Syndrome Registry. JPediatr. 2014; 164 (4): 866–870. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.11.039]
  7. Ипатова М.Г., Финогенова Н.А., Мухина Ю.Г., Шумилов П.В., Чубарова А.И. Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда. Педиатрическая фармакология 2016; 13 (2): 139–142. doi: 10.15690/pf.v13i2.1554 / Ipatova M.G., Finogenova N.A., Muhina Ju.G., Shumilov P.V., Chubarova A.I. A familial case of Shwachman–Diamond syndrome. Pediatricheskaja farmakologija 2016; 13 (2): 139–142. doi: 10.15690/pf.v13i2.1554) (in Russian).
  8. Dror Y., Donadieu J., Koglmeier J. et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman–Diamond syndrome Ann. N.Y. Acad. Sci. 2011; 1242: 40–55.
  9. Austin K.M., Leary R.J., Shimamura A. The Shwachman–Diamond SBDS protein localizes to the nucleolus. Blood 2005; 106: 1253–1258.
  10. Ипатова М.Г. Синдром Швахмана – Даймонда: современные генетические аспекты заболевания из группы рибосомопатий. Доктор.Ру 2020; 19 (10): 33–36. doi: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-33-36 / Ipatova M.G. Shwachman-Diamond syndrome: modern genetic aspects of a disease from the group of ribosomopathies. Doktor.Ru 2020; 19 (10): 33–36. doi: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-33-36 (in Russian).
  11. Boocock G.R., Morrison J.A., Popovic M. et al. Mutations in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome. Nat. Genet. 2003; 33 (1): 97–101. doi: 10.1016/j.hoc.2009.01.007
  12. Hashmi S.K., Allen C., Klaassen R., Fernandez C.V. et al. Comparative analysis of Shwachman-Diamond syndrome to other inherited bone marrow failure syndromes and genotype-phenotype correlation. ClinGenet. 2011; 79 (5): 448–58. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01468.x. PMID: 20569259.
  13. Dossetor J.F., Spratt H.C., Rolles C.J., Seem C.P., Heeley A.F. Immunoreactive trypsinin Shwachman's syndrome. Arch. Dis. Child. 1989; 64 (3): 395–6. doi: 10.1136/adc.64.3.395. PMID: 2705805; PMCID: PMC1791888.
  14. BarÕú Z., Özoay F., Olcay L., Ceylaner S., Sezer T. A Case of Shwachman–Diamond Syndrome who Presented with Hypotonia. J Pediatr Genet 2018; 7 (3): 117–121. doi: 10.1055/s-0038-1636997
  15. Myers K.C., Davies S.M., Shimamura A. Clinical and molecular pathophysiology of Shwachman–Diamond syndrome: anupdate. Hematol Oncol Clin North Am 2013; 27 (1): 117–28. doi: 10.1016/j.hoc.2012.10.003
  16. Donadieu J., Fenneteau O., Beaupain B., Beaufils S., Bellanger F. et al. Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome. Haematologica 2012; 97 (9): 1312–9.
  17. Furutani E., Liu Sh., Galvin A., Steltz S. et al. Hematologic complications with age in Shwachman-Diamond syndrome. BloodAdvances 2022; 6 (1): 297–306, ISSN 2473-9529, doi: 10.1182/bloodadvances.2021005539

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».