Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда у детей с редким генетическим вариантом гена SBDS с.653G>A (p.Arg218Gln)
- Авторы: Грымова Н.Н.1,2, Шадрина В.В.3,4, Фурман Е.Г.1
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
- Краевая детская клиническая больница
- Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
- Выпуск: Том 42, № 1 (2025)
- Страницы: 130-138
- Раздел: Случай из практики
- URL: https://ogarev-online.ru/PMJ/article/view/287620
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj421130-138
- ID: 287620
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Синдром Швахмана – Даймонда относится к наследственным рибосомопатиям и проявляется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, замедленным ростом и костными деформациями. Причиной патологии являются мутации в гене SBDS. Раннее выявление заболевания и своевременно начатое лечение, включающее применение ферментных препаратов, специализированное питание и гранулоцитарные колониестимулирующие факторы, способствуют улучшению качества жизни и прогноза у пациентов. В работе представлен клинический случай семейного проявления данного синдрома. Диагноз ребенку был установлен и подтвержден генетическим исследованием только в возрасте одного года. С рождения у девочки отмечались клинические проявления атопического дерматита, который имел торпидное к терапии течение, характерный стул, изменения в общем анализе крови (ОАК) в виде лейкопении и нейтропении различной степени тяжести, изменения в биохимическом анализе крови (БХАК) в виде повышения печеночных ферментов. Также у пациентки имеется родная старшая сестра с аналогичными изменениями в ОАК. Для исключения наличия патогенных генетических вариантов гена SBDS в цис-положении были обследованы родители девочки. У матери выявлен патогенный вариант гена SBDS с.258+2T > C в гетерозиготном состоянии, у отца – вариант с.653G > A (p.Arg218Gln) в гетерозиготном состоянии. С учетом наследственной природы заболевания генетическое исследование было проведено и родной старшей сестре девочки в возрасте семи лет. При исследовании также было выявлено два патогенных варианта гена SBDS с.653G > A (p.Arg218Gln) и c.258+2T > C в компаунд-гетерозиготном состоянии. Таким образом, синдром Швахмана – Даймонда у ребенка был подтвержден генетическими методами исследования.
Описанный случай имеет целью привлечение внимания врачей-педиатров к правильной оценке показателей ОАК (знание возрастных норм количества клеток крови и возрастных особенностей лейкоформулы), умение считать абсолютное количество гранулоцитов. Для уточнения характера нейтропении (врожденная, приобретенная) необходимо оценивать ОАК в динамике.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Н. Н. Грымова
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера; Краевая детская клиническая больница
Автор, ответственный за переписку.
Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5217-5089
доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии, кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог
Россия, г. Пермь; г. ПермьВ. В. Шадрина
Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2588-2260
кандидат медицинских наук, заведующая научно-клиническим отделом наследственных и метаболических заболеваний, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза
Россия, г. Мытищи; г. МоскваЕ. Г. Фурман
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: tashagrymova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1751-5532
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской и госпитальной педиатрии, член-корреспондент РАН
Россия, г. ПермьСписок литературы
- Reilly C.R., Shimamura A. Predisposition to myeloid malignancies in Shwachman-Diamond syndrome: biological in sightsand clinical advances. Blood 2023; 141 (13): 1513–1523. doi: 10.1182/blood.2022017739
- Ипатова М.Г., Деордиева Е.А., Швец О.А., Мухина А.А. и др. Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана – Даймонда в России: проспективное исследование. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (5): 393–400. doi: 10.15690/vsp.v18i5.2057) / Ipatova M.G., Deordieva E.A., Shvec O.A., Muhina A.A. et al. Genetic and clinical and laboratory features of Shwachman–Diamond syndrome in Russia: a prospective study. Voprosy sovremennoj pediatrii 2019; 18 (5): 393–400. doi: 10.15690/vsp.v18i5.2057) (in Russian).
- Scheers I., Berardis S. Congenital etiologies of exocrine pancreatic insufficiency. Front. Pediatr., 22 July 2022 Sec. Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition 2022; 10: 909–925. doi: 10.3389/fped.2022.909925
- Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана – Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016; 95 (6): 181–186. / Ipatova M.G., Kucev S.I., Shumilov P.V. et al. Brief recommendations for the management of patients with Shwachman-Diamond syndrome. Pediatrija. Zhurnal im. G.N. Speranskogo 2016; 95 (6): 181–186 (in Russian).
- Gana S., Sainati L., Frau M.R., Monciotti C. et al. Shwachman-Diamond syndrome and type 1 diabetes mellitus: more than a chance association? Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. 2011; 119 (10): 610–2. doi: 10.1055/s-0031-1275699. Epub 2011 May 6. PMID: 21553366.
- Myers K.C., Bolyard A.A., Otto B., Wong T.E. et al. Variable Clinical Presentation of Shwachman-Diamond Syndrome: Update Fromthe North-American Shwachman Diamond Syndrome Registry. JPediatr. 2014; 164 (4): 866–870. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.11.039]
- Ипатова М.Г., Финогенова Н.А., Мухина Ю.Г., Шумилов П.В., Чубарова А.И. Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда. Педиатрическая фармакология 2016; 13 (2): 139–142. doi: 10.15690/pf.v13i2.1554 / Ipatova M.G., Finogenova N.A., Muhina Ju.G., Shumilov P.V., Chubarova A.I. A familial case of Shwachman–Diamond syndrome. Pediatricheskaja farmakologija 2016; 13 (2): 139–142. doi: 10.15690/pf.v13i2.1554) (in Russian).
- Dror Y., Donadieu J., Koglmeier J. et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman–Diamond syndrome Ann. N.Y. Acad. Sci. 2011; 1242: 40–55.
- Austin K.M., Leary R.J., Shimamura A. The Shwachman–Diamond SBDS protein localizes to the nucleolus. Blood 2005; 106: 1253–1258.
- Ипатова М.Г. Синдром Швахмана – Даймонда: современные генетические аспекты заболевания из группы рибосомопатий. Доктор.Ру 2020; 19 (10): 33–36. doi: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-33-36 / Ipatova M.G. Shwachman-Diamond syndrome: modern genetic aspects of a disease from the group of ribosomopathies. Doktor.Ru 2020; 19 (10): 33–36. doi: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-33-36 (in Russian).
- Boocock G.R., Morrison J.A., Popovic M. et al. Mutations in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome. Nat. Genet. 2003; 33 (1): 97–101. doi: 10.1016/j.hoc.2009.01.007
- Hashmi S.K., Allen C., Klaassen R., Fernandez C.V. et al. Comparative analysis of Shwachman-Diamond syndrome to other inherited bone marrow failure syndromes and genotype-phenotype correlation. ClinGenet. 2011; 79 (5): 448–58. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01468.x. PMID: 20569259.
- Dossetor J.F., Spratt H.C., Rolles C.J., Seem C.P., Heeley A.F. Immunoreactive trypsinin Shwachman's syndrome. Arch. Dis. Child. 1989; 64 (3): 395–6. doi: 10.1136/adc.64.3.395. PMID: 2705805; PMCID: PMC1791888.
- BarÕú Z., Özoay F., Olcay L., Ceylaner S., Sezer T. A Case of Shwachman–Diamond Syndrome who Presented with Hypotonia. J Pediatr Genet 2018; 7 (3): 117–121. doi: 10.1055/s-0038-1636997
- Myers K.C., Davies S.M., Shimamura A. Clinical and molecular pathophysiology of Shwachman–Diamond syndrome: anupdate. Hematol Oncol Clin North Am 2013; 27 (1): 117–28. doi: 10.1016/j.hoc.2012.10.003
- Donadieu J., Fenneteau O., Beaupain B., Beaufils S., Bellanger F. et al. Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome. Haematologica 2012; 97 (9): 1312–9.
- Furutani E., Liu Sh., Galvin A., Steltz S. et al. Hematologic complications with age in Shwachman-Diamond syndrome. BloodAdvances 2022; 6 (1): 297–306, ISSN 2473-9529, doi: 10.1182/bloodadvances.2021005539
Дополнительные файлы
