Клинические случаи нейрофиброматоза (плексиформные узлы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ретроспективно-проанализированы истории болезни двух пациентов, лечившихся стационарно в БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница Министерства здравоохранения Удмуртской Республики». У пациентки в возрасте 17 лет обнаружена гетерозиготная мутация (делеция 1) в 24-м экзоне гена NF1, которая привела к множественным очаговым изменениям головного мозга, к нарушениям в сердечно-сосудистой, эндокринной, половой и костной системах и когнитивным дисфункциям. Во втором случае у девочки в возрасте 7 лет методом секвенирования ДНК была выявлена гетерозиготная мутация (однонуклеотидная замена) в 9-м экзоне гена NF1 NM_000267: exon9: с.С910Т: р.R304X. Данная мутация отразилась внушительными изменениями орбиты и отклонениями в костной системе.

Нейрофиброматоз 1-го типа, безусловно, сложное заболевание, вызывающее опухоли у человека, а также поражения кожи, нервной и костной систем. Причиной его развития является мутация белка-онкосупрессора нейрофибромина. Лечение заболевания направлено на уменьшение прогрессивного роста нейрофибром, но стоит отметить, что таргетная терапия разработана только для плексиформных опухолей.

Об авторах

Алла Аркадьевна Малкова

Ижевская государственная медицинская академия

Email: alla2597@mail.ru

кандидат медицинских наук, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, врач-невролог

Россия, Ижевск

Екатерина Геннадьевна Молчанова

Ижевская государственная медицинская академия

Email: 8951194@mail.ru

врач-невролог

Россия, Ижевск

Алиса Радиковна Фаттахова

Ижевская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: alisa_fattakhova_2001@mail.ru
Россия, Ижевск

Альбина Львовна Зарипова

Ижевская государственная медицинская академия

Email: albinazaripova1519@gmail.com

студентка

Россия, Ижевск

Юлия Николаевна Пчеловодова

Ижевская государственная медицинская академия

Email: pcelovodovau@gmail.com

студентка

Россия, Ижевск

Список литературы

  1. Великая клиническая наука. Случаи из практики одной терапевтической кафедры: учебное пособие. Под ред. А.В. Ягода. Ставрополь: СтГМУ 2020; 18.
  2. João Roberto Antônio, Eny Maria Goloni-Bertollo, Lívia Arroyo Trídico Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013; 88 (3): 329–343.
  3. Brosius S. A history of von Recklinghausen’s NF1. J Hist Neurosci. 2010; 19 (4): 333–48. doi: 10.1080/09647041003642885
  4. Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF 1). J. Med. Genet. 1996; 2–17.
  5. Riccardi V.M., Eichner J.E. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Patogenesis. Baltimore. Johns Hopkons University Press 1986.
  6. Bollag G., McCormick F. Differential regulation of rasGAP and neurofibromatosis gene product activities. Nature 1991; 351 (6327): 576–9. doi: 10.1038/351576a0 24.
  7. Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014; 13 (3): 834–43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
  8. Evans D.G., Baser M.E., McGaughran J. et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39 (5): 311–314. doi: 10.1136/jmg.39.5.311
  9. DeBella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105 (3 Pt. 1): 608–14. doi: 10.1542/peds.105.3.608
  10. Cawthon R.M., Weiss R., Xu G. et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations. Cell. 1990; 62 (1): 193–201. doi: 10.1016/0092-8674(90)90253-b
  11. Скварская Е.А. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение. 2014; 5 (2): 55–59.
  12. Robinson J.T. Integrative genomics viewer. Nat. Biotechnol. 2011; 29: 24–26. doi: 10.1038/nbt.1754.
  13. Tsipi M., Poulou M., Fylaktou I. et al. Phenotypic expression of a spectrum of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) mutations identifies through NGS and MLPA. J. Neurol. Sci. 2018; 395: 95–105. doi: 10.1016/j.jns.2018.10.006.
  14. Coffa J., van den Berg J. Analysis of MLPA data using novel software coffalyser. NET by MRC-Holland. Modern Approaches To Quality Control. 2011; 125–150.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Малкова А.А., Молчанова Е.Г., Фаттахова А.Р., Зарипова А.Л., Пчеловодова Ю.Н., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».