Поздняя диагностика наследственного нефрогенного несахарного диабета: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Несахарный диабет относится к группе редких гетерогенных заболеваний, может манифестировать в любом возрасте и отличается многообразием этиологических факторов, патогенетических механизмов и клинических вариантов дебюта и течения. Значимый водно-электролитный дисбаланс при этом типе диабета является его «визитной карточкой». Представлено описание клинического случая пациента дошкольного возраста с ранней верификацией и поздней диагностикой наследственного нефрогенного несахарного диабета в результате отсутствия настороженности специалистов первичного звена. Низкая информированность родителей о сути патологии, недостаточный санитарный и культурный уровень семьи и вследствие этого низкий уровень родительской комплаентности создают дополнительные риски для достижения длительной ремиссии. Данный случай отражает важность тщательного сбора анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер заболевания уже с первых дней жизни ребёнка на амбулаторном этапе. Проведение своевременной диагностики как на региональном, так и на федеральном уровнях для дальнейшей разработки тактики лечения, рекомендаций и плана диспансерного наблюдения является необходимым этапом на пути улучшения качества жизни больного.

Об авторах

Н. Ю. Коломеец

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: okolomeets@mail.ru

кандидат медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики детских болезней

Россия, Пермь

С. Г. Шулькина

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: okolomeets@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор кафедры поликлинической терапии

Россия, Пермь

Н. И. Аверьянова

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: okolomeets@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней

Россия, Пермь

Т. И. Рудавина

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: okolomeets@mail.ru

кандидат медицинских, доцент кафедры пропедевтики детских болезней

Россия, Пермь

О. И. Чернышова

Детская клиническая больница имени П.И. Пичугина

Email: okolomeets@mail.ru

врач-нефролог

Россия, Пермь

А. В. Молоканова

Детская клиническая больница имени П.И. Пичугина

Email: okolomeets@mail.ru

студентка IV курса педиатрического факультета

Россия, Пермь

Список литературы

  1. Cannon J.F. Diabetes Insipidus. A.M.A. Archives of Internal Medicine 1955; 96 (2): 215. doi: 10.1001/archinte.1955.00250130089012.
  2. Farini F. About diabetes insipidus and hypophysiotherapy. Wien Klin Wochenschr. 1913; 26: 1867. de Lange C. Ueber erblichen diabetes insipidus Jahrbuch fuer Kinderheilkunde. 1935; 145: 135.
  3. Forssman H.H. On hereditary diabetes insipidus. Acta Medica Scandinavica 1945; 121. Waring A.J.K., Tappan V. A congenital defect of water metabolism. American Journal of Diseases of Children 1945; 69: 323–4.
  4. Williams R.H., Henry C. Nephrogenic Diabetes Insipidus: Transmitted by Females and Appearing during Infancy in Males. Annals of Internal Medicine 1947; 27 (1): 84. doi: 10.7326/0003-4819-27-1-84.
  5. Савенкова Н.Д., Семенова О.А., Степанова А.А. Врождённый нефрогенный несахарный диабет у детей и подростков. Новая стратегия терапии. Нефрология 2017; 21 (3): 9–17.
  6. Knoers N., Levtchenko E.N. Nephrogenic diabetes insipidus. Avner E.D., Harmon W.E., Niaudet P., Yoshikawa N. Pediatric nephrology. 6-th edition. Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag 2009; 1 (1–6): 1005–1018.
  7. Wesche D., Deen P., Knoers N. Сongenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol. 2012; 27 (12); 2183–2204.
  8. Szalai L., Sziráki A., Erdélyi L.S., Kovács K.B., Tóth M., Tóth A.D., Turu G., Bonnet D., Mouillac B., Hunyady L., Balla A. Functional Rescue of a Nephrogenic Diabetes Insipidus Causing Mutation in the V2 Vasopressin Receptor by Specific Antagonist and Agonist Pharmacochaperones. Front Pharmacol. 2022; 13: 811836. doi: 10.3389/fphar.2022.811836.
  9. Bichet D.G., Bockenhauer D. Genetic forms of nephrogenic diabetes insipidus (NDI): Vasopressin receptor defect (X-linked) and aquaporin defect (autosomal recessive and dominant). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2016; 30: 263–276.
  10. Тюзиков И.А., Калинченко С.Ю., Ворслов Л.О., Тишова Ю.А. Вазопрессин: неклассические эффекты и роль в патогенезе ассоциированных с возрастом заболеваний. Эффективная фармакотерапия 2015; 26: 38–50.
  11. Османов И.М., Захарова И.Н., Кольбе О.Б., Мумладзе Э.Б., Бекмурзаева Г.Б., Тамбиева Е.В. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63 (1); 81–89.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Коломеец Н.Ю., Шулькина С.Г., Аверьянова Н.И., Рудавина Т.И., Чернышова О.И., Молоканова А.В., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».