Клинический случай семейного амилоидоза кожи

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Амилоидоз – редкое заболевание метаболического характера, связанное с образованием аномального белка амилоида и имеющее сложный механизм развития, в котором принимают участие наследственные, эндокринные, ферментные и иммунные факторы. Выделяют несколько типов амилоида, основные из которых AL – производное легких цепей иммуноглобулинов, AA – производное белка острой фазы a-глобулина, и амилоид, связанный с кератином, – AK. Амилоидоз может быть системным, с поражением различных органов и тканей и локализованным (местным). При локализованном амилоидозе кожи преимущественно определяется амилоид АК, при узловато-бляшечном варианте – амилоид АK и AL. Амилоидоз кожи преимущественно имеет доброкачественное течение, однако у 5–10 % пациентов с узловато-бляшечным вариантом амилоидоза кожи в дальнейшем формируются амилоидные изменения внутренних органов, поэтому данный вариант является потенциально системным.

Представлено описание клинического случая семейного амилоидоза кожи у матери и дочери. Заболевание началось у матери в 58 лет, у дочери в 37 лет без каких-либо явных причин. У матери кожный патологический процесс имел более выраженный характер с формированием в области бедер и голеней множественных плотных узлов буровато-коричневого цвета диаметром 1,5–2,0 см, сливающихся между собой в крупные бугристые бляшки с экскориациями, серозно-геморрагическими корками и мелкопластинчатым шелушением на поверхности. У дочери на задней поверхности голеней наблюдались единичные узлы диаметром 1,0–1,5 см, с четкими границами, без тенденции к слиянию.

Для подтверждения диагноза применялось гистологическое и ультразвуковое исследование. Несмотря на то, что амилоидоз трудно поддается лечению, у обеих женщин довольно быстро была отмечена положительная динамика от проводимой терапии. Учитывая тот факт, что узловато-бляшечный амилоидоз кожи может предшествовать системному амилоидозу, обе женщины нуждаются в диспансерном наблюдении у терапевта для контроля за общим состоянием и своевременного выявления и коррекции поражения внутренних органов.

Об авторах

Марина Юрьевна Коберник

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: margo110875@yandex.ru

кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии

Россия, Пермь

Владимир Дмитриевич Елькин

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: margo110875@yandex.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии

Россия, Пермь

Д. М. Денисова

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: margo110875@yandex.ru

студентка V курса лечебного факультета

Россия, Пермь

Список литературы

  1. Molina-Ruiz A.M., Cerroni L., Kutzner H., Requena L. Cutaneous deposits. Am. J. Dermatopathol. 2014; 36 (1): 1–48. DOI: 10.1097/ DAD.0b013e3182740122.
  2. Sipe J.D., Cohen A.S. Review: history of the amyloid fibril. J. Struct. Biol. 2000; 130 (2–3): 88–98. doi: 10.1006/jsbi.2000.4221.
  3. Pepys M.B. Amyloidosis. Annu. Rev. Med. 2006; 57: 223–241. doi: 10.1146/annurev.med. 57.121304.131243.
  4. Merlini G., Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N. Engl. J. Med. 2003; 349 (6): 583–596. doi: 10.1056/NEJMra023144.
  5. Comenzo R.L. Amyloidosis. Curr. Treat. Options. Oncol. 2006; 7 (3): 225–236. doi: 10.1007/s11864-006-0015-8.
  6. Carretero M., Aguirre M.A., Villanueva E., Nucifora E., Posadas-Martínez M.L. Features and evolution of patients with systemic amyloidosis and cardiac involvement. Arch. Cardiol. Mex. 2022; 92 (1): 60–67. doi: 10.24875/ACM.21000011
  7. Shah K.B., Inoue Y., Mehra M.R. Amyloidosis and the heart: a comprehensive review. Arch. Intern. Med. 2006; 166 (17): 1805–1813. doi: 10.1001/archinte.166.17.1805
  8. Schreml S., Szeimies R.M., Vogt T., Landthaler M., Schroeder J., Babilas P. Cutaneous amyloidoses and systemic amyloidoses with cutaneous involvement. Eur. J. Dermatol. 2010; 20 (2): 152–160. doi: 10.1684/ejd.2010.0842.
  9. Indu S., Deb Roy I., Tewari R., Pramanik S. Oral amyloidosis: A case report and diagnostic algorithm. J. Oral. Maxillofac. Pathol. 2021; 25 (3): 559. doi: 10.4103/jomfp. JOMFP_227_20.
  10. Fernandez-Flores A. Cutaneous amyloidosis: a concept review. Am. J. Dermatopathol. 2012; 34 (1): 1–14. doi: 10.1097/DAD.0b013e31823465c7.
  11. Mehrotra K., Dewan R., Kumar J.V., Dewan A. Primary cutaneous amyloidosis: a clinical, histopathological and immunofluorescence study. J. Clin. Diagn. Res. 2017; 11 (8): WC01–WC05. doi: 10.7860/JCDR/2017/24273.10334.
  12. Weidner T., Illing T., Elsner P. Primary Localized Cutaneous Amyloidosis: A Systematic Treatment Review. Am. J. Clin. Dermatol. 2017; 18 (5): 629–642. doi: 10.1007/s40257-017-0278-9.
  13. Kuseyri O., Haas D., Lang N., Schäkel K., Bettendorf M. Amyloidosis cutis dyschromica, a rare cause of hyperpigmentation: a new case and literature review. Pediatrics. 2017; 139 (5): e2016–0170. doi: 10.1542/peds.2016-0170.
  14. Ladizinski B., Lee K.C. Lichen amyloidosis. CMAJ 2014; 186 (7): 532. doi: 10.1503/cmaj. 130698.
  15. Gerard E., Ly S., Cogrel O., Pham-Ledard A., Fauconneau A., Penchet I., Ouhabrache N., Vergier B., Beylot-Barry M. Primary localized cutaneous nodular amyloidosis: A diagnostic and therapeutic challenge. Ann. Dermatol. Venereol. 2016; 143 (2): 134–148. doi: 10.1016/j.annder.2015.10.596. Epub 2015 Dec 24.
  16. Steciuk A., Dompmartin A., Troussard X., Verneuil L., Macro M., Comoz F., Leroy D. Cutaneous amyloidosis and possible association with systemic amyloidosis. Int. J. Dermatol. 2002; 41 (3): 127–132. doi: 10.1046/j.1365-4362.2002.01411.x.
  17. Wisniowski B., Wechalekar A. Confirming the Diagnosis of Amyloidosis. Acta. Haematol. 2020; 143 (4): 312–321. doi: 10.1159/000508022.
  18. Bely M. Histochemical differential diagnosis and polarization optical analysis of amyloid and amyloidosis. Scientific. World. Journal 2006; 6: 154–168. doi: 10.1100/tsw.2006.35.
  19. Wechalekar A., Gillmore J.D., Hawkins P.N. Systemic amyloidosis. Lancet 2016; 387 (10038): 2641–2654. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X.
  20. Dember L.M. Modern treatment of amyloidosis: unresolved questions. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20 (3): 469–472. DOI: 10.1681/ ASN.2008070793.
  21. Picken M.M. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta. Haematol. 2020; 143 (4): 322–334. doi: 10.1159/000506696.
  22. Lin Y., Chu G. Successful treatment of poikiloderma-like cutaneous amyloidosis: a case report and literature review. Indian. J. Dermatol. 2021; 66 (4): 434–437. doi: 10.4103/ijd. IJD_764_19.
  23. Veelken K., Hegenbart U., Schonland S.O., Blank N. Local and systemic light chain amyloidosis in patients with rheumatic diseases. Z. Rheumatol. 2020; 79 (7): 660–668. doi: 10.1007/s00393-020-00848-6.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Пациентка Л.,1954 г.р. (мать). Формирование бугристых бляшек при узловато-бляшечном варианте амилоидоза кожи

Скачать (801KB)
3. Рис. 2. Пациентка Е.,1984 г.р. (дочь). Образование единичных узлов при узловато-бляшечном варианте амилоидоза кожи

Скачать (848KB)

© Эко-Вектор, 2023


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».