Клинический случай семейного амилоидоза кожи
- Авторы: Коберник М.Ю.1, Елькин В.Д.1, Денисова Д.М.1
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
- Выпуск: Том 40, № 2 (2023)
- Страницы: 108-117
- Раздел: Случай из практики
- URL: https://ogarev-online.ru/PMJ/article/view/254833
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj402108-117
- ID: 254833
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Амилоидоз – редкое заболевание метаболического характера, связанное с образованием аномального белка амилоида и имеющее сложный механизм развития, в котором принимают участие наследственные, эндокринные, ферментные и иммунные факторы. Выделяют несколько типов амилоида, основные из которых AL – производное легких цепей иммуноглобулинов, AA – производное белка острой фазы a-глобулина, и амилоид, связанный с кератином, – AK. Амилоидоз может быть системным, с поражением различных органов и тканей и локализованным (местным). При локализованном амилоидозе кожи преимущественно определяется амилоид АК, при узловато-бляшечном варианте – амилоид АK и AL. Амилоидоз кожи преимущественно имеет доброкачественное течение, однако у 5–10 % пациентов с узловато-бляшечным вариантом амилоидоза кожи в дальнейшем формируются амилоидные изменения внутренних органов, поэтому данный вариант является потенциально системным.
Представлено описание клинического случая семейного амилоидоза кожи у матери и дочери. Заболевание началось у матери в 58 лет, у дочери в 37 лет без каких-либо явных причин. У матери кожный патологический процесс имел более выраженный характер с формированием в области бедер и голеней множественных плотных узлов буровато-коричневого цвета диаметром 1,5–2,0 см, сливающихся между собой в крупные бугристые бляшки с экскориациями, серозно-геморрагическими корками и мелкопластинчатым шелушением на поверхности. У дочери на задней поверхности голеней наблюдались единичные узлы диаметром 1,0–1,5 см, с четкими границами, без тенденции к слиянию.
Для подтверждения диагноза применялось гистологическое и ультразвуковое исследование. Несмотря на то, что амилоидоз трудно поддается лечению, у обеих женщин довольно быстро была отмечена положительная динамика от проводимой терапии. Учитывая тот факт, что узловато-бляшечный амилоидоз кожи может предшествовать системному амилоидозу, обе женщины нуждаются в диспансерном наблюдении у терапевта для контроля за общим состоянием и своевременного выявления и коррекции поражения внутренних органов.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Марина Юрьевна Коберник
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Автор, ответственный за переписку.
Email: margo110875@yandex.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии
Россия, ПермьВладимир Дмитриевич Елькин
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: margo110875@yandex.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии
Россия, ПермьД. М. Денисова
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: margo110875@yandex.ru
студентка V курса лечебного факультета
Россия, ПермьСписок литературы
- Molina-Ruiz A.M., Cerroni L., Kutzner H., Requena L. Cutaneous deposits. Am. J. Dermatopathol. 2014; 36 (1): 1–48. DOI: 10.1097/ DAD.0b013e3182740122.
- Sipe J.D., Cohen A.S. Review: history of the amyloid fibril. J. Struct. Biol. 2000; 130 (2–3): 88–98. doi: 10.1006/jsbi.2000.4221.
- Pepys M.B. Amyloidosis. Annu. Rev. Med. 2006; 57: 223–241. doi: 10.1146/annurev.med. 57.121304.131243.
- Merlini G., Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N. Engl. J. Med. 2003; 349 (6): 583–596. doi: 10.1056/NEJMra023144.
- Comenzo R.L. Amyloidosis. Curr. Treat. Options. Oncol. 2006; 7 (3): 225–236. doi: 10.1007/s11864-006-0015-8.
- Carretero M., Aguirre M.A., Villanueva E., Nucifora E., Posadas-Martínez M.L. Features and evolution of patients with systemic amyloidosis and cardiac involvement. Arch. Cardiol. Mex. 2022; 92 (1): 60–67. doi: 10.24875/ACM.21000011
- Shah K.B., Inoue Y., Mehra M.R. Amyloidosis and the heart: a comprehensive review. Arch. Intern. Med. 2006; 166 (17): 1805–1813. doi: 10.1001/archinte.166.17.1805
- Schreml S., Szeimies R.M., Vogt T., Landthaler M., Schroeder J., Babilas P. Cutaneous amyloidoses and systemic amyloidoses with cutaneous involvement. Eur. J. Dermatol. 2010; 20 (2): 152–160. doi: 10.1684/ejd.2010.0842.
- Indu S., Deb Roy I., Tewari R., Pramanik S. Oral amyloidosis: A case report and diagnostic algorithm. J. Oral. Maxillofac. Pathol. 2021; 25 (3): 559. doi: 10.4103/jomfp. JOMFP_227_20.
- Fernandez-Flores A. Cutaneous amyloidosis: a concept review. Am. J. Dermatopathol. 2012; 34 (1): 1–14. doi: 10.1097/DAD.0b013e31823465c7.
- Mehrotra K., Dewan R., Kumar J.V., Dewan A. Primary cutaneous amyloidosis: a clinical, histopathological and immunofluorescence study. J. Clin. Diagn. Res. 2017; 11 (8): WC01–WC05. doi: 10.7860/JCDR/2017/24273.10334.
- Weidner T., Illing T., Elsner P. Primary Localized Cutaneous Amyloidosis: A Systematic Treatment Review. Am. J. Clin. Dermatol. 2017; 18 (5): 629–642. doi: 10.1007/s40257-017-0278-9.
- Kuseyri O., Haas D., Lang N., Schäkel K., Bettendorf M. Amyloidosis cutis dyschromica, a rare cause of hyperpigmentation: a new case and literature review. Pediatrics. 2017; 139 (5): e2016–0170. doi: 10.1542/peds.2016-0170.
- Ladizinski B., Lee K.C. Lichen amyloidosis. CMAJ 2014; 186 (7): 532. doi: 10.1503/cmaj. 130698.
- Gerard E., Ly S., Cogrel O., Pham-Ledard A., Fauconneau A., Penchet I., Ouhabrache N., Vergier B., Beylot-Barry M. Primary localized cutaneous nodular amyloidosis: A diagnostic and therapeutic challenge. Ann. Dermatol. Venereol. 2016; 143 (2): 134–148. doi: 10.1016/j.annder.2015.10.596. Epub 2015 Dec 24.
- Steciuk A., Dompmartin A., Troussard X., Verneuil L., Macro M., Comoz F., Leroy D. Cutaneous amyloidosis and possible association with systemic amyloidosis. Int. J. Dermatol. 2002; 41 (3): 127–132. doi: 10.1046/j.1365-4362.2002.01411.x.
- Wisniowski B., Wechalekar A. Confirming the Diagnosis of Amyloidosis. Acta. Haematol. 2020; 143 (4): 312–321. doi: 10.1159/000508022.
- Bely M. Histochemical differential diagnosis and polarization optical analysis of amyloid and amyloidosis. Scientific. World. Journal 2006; 6: 154–168. doi: 10.1100/tsw.2006.35.
- Wechalekar A., Gillmore J.D., Hawkins P.N. Systemic amyloidosis. Lancet 2016; 387 (10038): 2641–2654. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X.
- Dember L.M. Modern treatment of amyloidosis: unresolved questions. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20 (3): 469–472. DOI: 10.1681/ ASN.2008070793.
- Picken M.M. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta. Haematol. 2020; 143 (4): 322–334. doi: 10.1159/000506696.
- Lin Y., Chu G. Successful treatment of poikiloderma-like cutaneous amyloidosis: a case report and literature review. Indian. J. Dermatol. 2021; 66 (4): 434–437. doi: 10.4103/ijd. IJD_764_19.
- Veelken K., Hegenbart U., Schonland S.O., Blank N. Local and systemic light chain amyloidosis in patients with rheumatic diseases. Z. Rheumatol. 2020; 79 (7): 660–668. doi: 10.1007/s00393-020-00848-6.
Дополнительные файлы
