Cardiac amyloidosis in the practice of a cardiologist and therapist. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Amyloidosis is a heterogeneous group of diseases associated with abnormal protein aggregation and deposition in organs and tissues as insoluble fibrils. The heterogeneity of the clinical manifestations of these disorders is due to various precursor proteins and damage to various organs and systems. Diagnosis of the disease is complex and requires high clinical alertness from physicians. Unfortunately, in most cases, the patient's diagnostic path is unreasonably long, and the effectiveness of therapy is primarily determined by the timing of diagnosis. Often, the cardiologist is the first specialist to be approached by a patient with this severe disease. The article highlights approaches to early diagnosis of amyloidosis with heart involvement.

About the authors

T. V. Nikiforova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Author for correspondence.
Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3072-8951

Graduate Student

Russian Federation, Moscow

Z. М. Magomedova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Pirogov City Clinical Hospital

Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6753-1525

Graduate Student

Russian Federation, Moscow; Moscow

M. F. Magaramova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0009-0005-1889-5249

Graduate Student

Russian Federation, Moscow

E. S. Pershina

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Pirogov City Clinical Hospital

Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3952-6865

Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof.

Russian Federation, Moscow; Moscow

D. Yu. Shchekochikhin

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8209-2791

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

D. A. Andreev

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: attrcmp@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0276-7374

D. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Vaxman I, Gertz MA. Worldwide Perspectives of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):301-3. doi: 10.1159/000509736
  2. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003;349:583-96.
  3. Schleiden J. M. Scientific botany. First book: chemistry of Plants. 1842.
  4. Sipe JD, Cohen AS. Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol. 2000;130(2-3):88-98. doi: 10.1006/jsbi.2000.4221
  5. Virchow R. Lecture XVII. Amyloid degeneration. Inflammation. Cellular Pathology as Based Upon Physiological and Pathological Histology. 1971; p. 409-37.
  6. Buxbaum JN, Eisenberg DS, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024:1-8. doi: 10.1080/13506129.2024.2405948
  7. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol. 2015;24(6):343-50. doi: 10.1016/j.carpath.2015.07.008
  8. Yazaki M, Liepnieks JJ, Barats MS, et al. Hereditary systemic amyloidosis associated with a new apolipoprotein AII stop codon mutation Stop78Arg. Kidney Int. 2003;64:11-6. doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00047.x
  9. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. doi: 10.1093/eurheartj/ehab072
  10. Dispenzieri A, Gertz MA, Kyle RA, et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. J Clin Oncol. 2004;22(18):3751-7. doi: 10.1200/JCO.2004.03.029
  11. Vaxman I, Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):304-11. doi: 10.1159/000506617
  12. Cuddy SAM, Falk RH. Amyloidosis as a systemic disease in context. Can J Cardiol. 2020;36(3):396-407. doi: 10.1016/j.cjca.2019.12.033
  13. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. doi: 10.1002/ajh.27177
  14. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. doi: 10.1016/j.jacc.2022.11.022
  15. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure. 2021;8(1):745-9. doi: 10.1002/ehf2.13110

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Scintigraphic image 3 hours after administration of the radiopharmaceutical in a patient with sAL amyloidosis (GRADE 1): a – planar study – static scintigraphy in the anterior direct projection. Comparison of radiopharmaceutical accumulation in the heart area (2) with the contralateral rib area (1). When calculating the ratio – GRADE 1 – visible accumulation, but its intensity is lower than in bone structures; b – hybrid study – SPECT: the wall and cavity of the LV in the heart area (4) are not clearly differentiated, radiopharmaceutical accumulation is predominantly in the blood pool (shown in blue), does not exceed accumulation in the ribs. The spine is marked with number 3.

Download (312KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. ECG of a patient with ATTR amyloidosis. In standard leads – decreased voltage of the QRS complex (amplitude of the complex is less than 5 mm).

Download (314KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Scintigraphic image in a patient with ATTRwt: a – planar study – static scintigraphy in the anterior direct projection. Comparison of radiopharmaceutical accumulation in the heart region (2) with the contralateral rib region (1). When calculating the ratio – Grade 3 – visible accumulation, but its intensity is higher than in bone structures; b – hybrid study – SPECT: the wall of the RV (3), LV (5) and interventricular septum (4) are clearly differentiated [shown in yellow], the accumulation of radiopharmaceuticals in which exceeds the accumulation in the ribs.

Download (212KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. EchoCG image in a patient with ATTR amyloidosis: a – global longitudinal strain of the LV (“bull’s eye”, “icing on the cake”). Arrow “1” points to the apex of the LV, where the deformation parameters (in simple terms, contractility) are preserved (marked in red). Arrow “2” points to the basal and middle segments, where this parameter is reduced (apical sparing phenomenon); b – 4-chamber position in echoCG. Arrows “3” and “5” point to the walls of the RV and LV, respectively, “4” – the interventricular septum (note the presence of “granularity”).

Download (242KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».