An unusual case of respiratory failure in a patient with Randu–Osler–Weber disease. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Clinical observation is of interest due to the shift in the vector of the main complaints of the classic manifestation of Randu–Osler–Weber disease in the form of epistaxis and anemia syndrome towards the syndrome of severe respiratory failure, the cause of which is the presence of arteriovenous malformations in the lungs. The importance of an interdisciplinary approach to the diagnosis and treatment of patients with Randu–Osler–Weber disease is discussed.

About the authors

Valery I. Podzolkov

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-0758-5609

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Moscow

Anna E. Pokrovskaya

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Author for correspondence.
Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-8875-9032

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Victoria S. Ivanova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0005-3548-357X

Clinical Resident

Russian Federation, Moscow

Kseniya E. Krylova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0009-2485-9008

Clinical Resident

Russian Federation, Moscow

Polina V. Luchkina

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0000-8260-2491

Student

Russian Federation, Moscow

Fatima E. Murzakhanova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0004-2388-3384

Student

Russian Federation, Moscow

Darya D. Gerasimova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0004-7015-0829

Student

Russian Federation, Moscow

Ivan D. Medvedev

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: pokrovskaya_a_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0003-4210-2841

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Albiñana V, Cuesta AM, Rojas-P I, et al. Review of Pharmacological Strategies with Repurposed Drugs for Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Related Bleeding. J Clin Med. 2020;9(6):1766. doi: 10.3390/jcm9061766
  2. Shovlin CL. Pulmonary arteriovenous malformations. Am J Respir Crit Care Med. 2014;190(11):1217-28. doi: 10.1164/rccm.201407-1254CI
  3. Rendu M. Epistaxis repetes chez unsujet porteur de petits angiomies cutaneset muqueux. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1886;13:731-3.
  4. Osler W. On a family form of recurring epistaxis. Associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes. Johns Hopkins Med J. 1901;12:333-7.
  5. Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., и др. Современные аспекты болезни Рандю–Ослера–Вебера. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019;98(6):127-33 [Taganov AV, Tamrazova OB, Molochkov AV, et al. Modern aspects of Rendu–Osler–Weber disease. Pediatria Journal named after G.N. Speransky. 2019;98(6):127-33 (in Russian)].
  6. Ruiz-Llorente L, Gallardo-Vara E, Rossi E, et al. Endoglin and alk1 as therapeutic targets for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Expert Opin Ther Targets. 2017;21(10):933-47. doi: 10.1080/14728222.2017.1365839
  7. Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010;24(6):203-19. doi: 10.1016/j.blre.2010.07.001
  8. Abdalla SA, Letarte M. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: current views on genetics and mechanisms of disease. J Med Genet. 2006;43(2):97-110. doi: 10.1136/jmg.2005.030833
  9. Мизерницкий Ю.Л., Шатоха П.А., Соколова Л.В. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) с поражением органов дыхания. Пульмонология. 2023;33(2):216-24 [Mizernitskiy YuL, Shatokha PA, Sokolova LV. Randu–Osler–Weber disease (or hereditary hemorrhagic teleangectasia) with respiratory involvement. Pulmonologiya. 2023;33(2):216-24 (in Russian)]. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-216-224
  10. Sadick H, Hage J, Goessler U, et al. Does the genotype of HHT patients with mutations of the ENG and ACVRL1 gene correlate to different expression levels of the angiogenic factor VEGF? Int J Mol Med. 2008;22(5):575-80.
  11. Braverman IM, Keh A, Jacobson BS. Ultrastructure and three-dimensional organization of the telangiectases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Invest Dermatol. 1990;95(4):422-7. doi: 10.1111/1523-1747.ep12555569
  12. Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, et al. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet. 2004;363(9412):852-9. doi: 10.1016/S0140-6736(04)15732-2.
  13. van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, et al. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest. 2010;138(4):833-9. doi: 10.1378/chest.09-1849
  14. Di Guardo F, Lo Presti V, Costanzo G, et al. Pulmonary Arteriovenous Malformations (PAVMs) and Pregnancy: A Rare Case of Hemothorax and Review of the Literature. Case Rep Obstet Gynecol. 2019;2019:8165791. doi: 10.1155/2019/8165791
  15. Welle CL, Welch BT, Brinjikji W, et al. Abdominal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia: a series of 333 patients over 15 years. Abdom Radiol (NY). 2019;44(7):2384-31. doi: 10.1007/s00261-019-01976-7
  16. Lebrin F, Srun S, Raymond K, et al. Thalidomide stimulates vessel maturation and reduces epistaxis in individuals with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Nat Med. 2010;16(4):420-8. doi: 10.1038/nm.2131
  17. Rohrmeier C, Sachs HG, Kuehnel TS. A retrospective analysis of low dose, intranasal injected bevacizumab (Avastin) in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2012;269(2):531-6. doi: 10.1007/s00405-011-1721-9
  18. Oosting S, Nagengast W, de Vries E. More on bevacizumab in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2009;361(9):931. doi: 10.1056/NEJMc091271
  19. Riss D, Burian M, Wolf A, et al. Intranasal submucosal bevacizumab for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Head Neck. 2015;37(6):783-7. doi: 10.1002/hed.23655

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. The patient's appearance: signs of severe acrocyanosis, fingers in the form of "drumsticks" and nails in the form of "watch glasses", telangiectasia on the fingers and tongue.

Download (171KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Spirography of the patient.

Download (313KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. CT scan of the OGK patient.

Download (129KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. SPECT of the patient's lungs.

Download (115KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».