Молекулярно-генетический анализ случаев потери слуха у эвенков и эвенов Якутии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены результаты молекулярно-генетического исследования нарушений слуха у эвенков и эвенов (n=24), проживающих на территории Якутии. Выявлено, что в 45.5% случаев генетическая этиология нарушений слуха у эвенков и эвенов связана с распространенностью трех форм глухоты – DFNB103, DFNB1A и MTRNR1 – вызванных каузативными вариантами генов CLIC5, GJB2 и MT-RNR1 соответственно. Генетико-эпидемиологический анализ показал, что территориальная распространенность DFNB103, DFNB1A и MTRNR1 в Якутии составила 1 на 82 973, с локальным накоплением в Эвено-Бытантайском национальном районе (1 на 264). Клинико-генеалогический анализ случаев тугоухости и глухоты в данном национальном районе свидетельствует о семейном характере накопления выявленных форм потери слуха, что, вероятно, обусловлено эндогамностью брачной структуры этой популяции в Восточной Сибири.

Об авторах

Вера Геннадиевна Пшенникова

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Автор, ответственный за переписку.
Email: psennikovavera@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Федор Михайлович Терютин

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: rest26@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Николай Алексеевич Барашков

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: barashkov2004@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Список литературы

  1. C.C. Morton, W.E. Nance N. Engl. J. Med., 2006, 354(20), 2151. doi: 10.1056/NEJMra050700.
  2. A.M. Sheffield, R.J.H. Smith Cold Spring Harb. Perspect. Med., 2019, 9(9), a033258. doi: 10.1101/cshperspect.a033258.
  3. E.M. Richard, R.L.P. Santos-Cortez, R. Faridi, A.U. Rehman, K. Lee, M. Shahzad, A. Acharya, A.A. Khan, A. Imtiaz, I. Chakchouk, C. Takla, I. Abbe, M. Rafeeq, K. Liaqat, T. Chaudhry, M.J. Bamshad et al. Hum. Mutat., 2019, 40(1), 53. doi: 10.1002/humu.23666.
  4. C.M. Sloan-Heggen, A.O. Bierer, A.E. Shearer, D.L. Kolbe, C.J. Nishimura, K.L. Frees, S.S. Ephraim, S.B. Shibata, K.T. Booth, C.A. Campbell, P.T. Ranum, A.E. Weaver, E.A. Black-Ziegelbein, D. Wang, H. Azaiez, R.J.H. Smith Hum. Genet., 2016, 135(4), 441. doi: 10.1007/s00439-016-1648-8.
  5. C.C. Wu, C.Y. Tsai, Y.H. Lin, P.Y. Chen, P.H. Lin, Y.F. Cheng, C.M. Wu, Y.H. Lin, C.Y. Lee, J. Erdenechuluun, T.C. Liu, P.L. Chen, C.J. Hsu Genes, 2019, 10(10), 772. doi: 10.3390/genes10100772.
  6. G. García-García, A. Berzal-Serrano, P. García-Díaz, R. Villanova-Aparisi, S. Juárez-Rodríguez, C. de Paula-Vernetta, L. Cavallé-Garrido, T. Jaijo, M. Armengot-Carceller, J.M. Millán, E. Aller Genes (Basel), 2020, 11(12), 1467. doi: 10.3390/genes11121467.
  7. J. Doll, B. Vona, L. Schnapp, F. Rüschendorf, I. Khan, S. Khan, N. Muhammad, S. Alam Khan, H. Nawaz, A. Khan, N. Ahmad, S.M. Kolb, L. Kühlewein, J.D.J. Labonne, L.C. Layman, M.A.H. Hofrichter et al. Genes (Basel), 2020, 11(11), 1329. doi: 10.3390/genes11111329.
  8. S.I. Usami, S.Y. Nishio Hum Genet., 2022, 141(3-4), 665. doi: 10.1007/s00439-021-02371-3.
  9. L. Downie, J. Halliday, R. Burt, S. Lunke, E. Lynch, M. Martyn, Z. Poulakis, C. Gaff, V. Sung, M. Wake, M.F. Hunter, K. Saunders, E. Rose, S. Lewis, A. Jarmolowicz, D. Phelan et al. Eur. J. Hum. Genet., 2020, 28(5), 587. doi: 10.1038/s41431-019-0553-8.
  10. A. Tropitzsch, T. Schade-Mann, P. Gamerdinger, S. Dofek, B. Schulte, M. Schulze, F. Battke, S. Fehr, S. Biskup, A. Heyd, M. Müller, H. Löwenheim, B. Vona, M. Holderried Ear Hear., 2022, 43(3), 1049. doi: 10.1097/AUD.0000000000001159.
  11. O. Elsayed, A. Al-Shamsi Mol. Genet. Genomic Med., 2022, 10(11), e2052. doi: 10.1002/mgg3.2052.
  12. O. Shatokhina, N. Galeeva, A. Stepanova, T. Markova, M. Lalayants, N. Alekseeva, G. Tavarkiladze, T. Markova, L. Bessonova, M. Petukhova, D. Guseva, I. Anisimova, A. Polyakov, O. Ryzhkova, E. Bliznetz Int. J. Mol. Sci., 2022, 23(24), 15748. doi: 10.3390/ijms232415748.
  13. J. Ma, X. Ma, K. Lin, R. Huang, X. Bi, C. Ming, L. Li, X. Li, G. Li, L. Zhao, T. Yang, Y. Gao, T. Zhang Hum. Genomics, 2023, 17(1), 1. doi: 10.1186/s40246-022-00449-1.
  14. R.J. Morell, H.J. Kim, L.J. Hood, L. Goforth, K. Friderici, R. Fisher, G. Van Camp, C.I. Berlin, C. Oddoux, H. Ostrer, B. Keats, T.B. Friedman N. Engl. J. Med., 1998, 339(21), 1500. doi: 10.1056/NEJM199811193392103.
  15. L. Van Laer, P. Coucke, R.F. Mueller, G. Caethoven, K. Flothmann, S.D. Prasad, G.P. Chamberlin, M. Houseman, G.R. Taylor, C.M. Van de Heyning, E. Fransen, J. Rowland, R.A. Cucci, R.J. Smith, G. Van Camp J. Med. Genet., 2001, 38(8), 515. doi: 10.1136/jmg.38.8.515.
  16. W.E. Nance, M.J. Kearsey Am. J. Hum. Genet., 2004, 74(6), 1081. doi: 10.1086/420979.
  17. A.V. Solovyev, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, V.G. Pshennikova, G.P. Romanov, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, L.U. Dzhemileva, M.I. Tomsky, O.L. Posukh, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova Bull. Exp. Biol. Med., 2019, 167(3), 380. doi: 10.1007/s10517-019-04531-y.
  18. J. Shinagawa, H. Moteki, S.Y. Nishio, Y. Noguchi, S.I. Usami Genes (Basel), 2020, 11(3), 250. doi: 10.3390/genes11030250.
  19. E.T. Aboagye, S.M. Adadey, E. Wonkam-Tingang, L. Amenga-Etego, G.A. Awandare, A. Wonkam Genes (Basel), 2023, 14(2), 399. doi: 10.3390/genes14020399.
  20. N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova, F.M. Teryutin, O.L. Posukh, E.E. Fedotova, S.L. Lobov, E.K. Khusnutdinova J. Hum. Genet., 2011, 56(9), 631. doi: 10.1038/jhg.2011.72.
  21. A. Sirmaci, D. Akcayoz-Duman, M. Tekin J. Genet., 2006, 85(3), 213. doi: 10.1007/BF02935334.
  22. D.P. Kelsell, J. Dunlop, H.P. Stevens, N.J. Lench, J.N. Liang, G. Parry, R.F. Mueller, I.M. Leigh Nature, 1997, 387(6628), 80. doi: 10.1038/387080a0.
  23. P.M. Kelley, D.J. Harris, B.C. Comer, J.W. Askew, T. Fowler, S.D. Smith, W.J. Kimberling Am. J. Hum. Genet., 1998, 62(4), 792. doi: 10.1086/301807.
  24. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  25. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  26. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  27. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  28. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  29. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.
  30. В.Г. Пшенникова, Г.П. Романов, Т.М. Николаева, Ф.М. Терютин, Т.В. Борисова, И.Ф. Комарьков, А.В. Антонец, А.В. Соловьев, Л.А. Кларов, А.А. Бондарь, И.В. Морозов, О.Л. Посух, Э.К. Хуснутдинова, С.А. Федорова, Н.А. Барашков Медицинская генетика, 2019, 18(10), 36. doi: 10.25557/2073-7998.2019.10.36-48.
  31. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  32. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  33. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  34. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  35. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  36. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».