Molecular Genetic Analysis of Cases of Hearing Loss in Evenks and Evens of Yakutia

封面

如何引用文章

全文:

详细

living in Yakutia. It was found that in 45.5% of cases the genetic etiology of hearing impairment in Evenks and Evens is associated with the prevalence of three forms of deafness – DFNB103, DFNB1A and MTRNR1 – caused by pathogenic variants of the CLIC5, GJB2 and MT-RNR1 genes, respectively. Genetic and epidemiological analysis showed that the territorial prevalence of DFNB103, DFNB1A and MTRNR1 in Yakutia was 1 in 82 973, with local accumulation in the Eveno-Bytantaisky national district (1 in 264). Clinical and genealogical analysis of cases of hearing loss in this national district indicated the family causes of the accumulation of identified forms of hearing loss, which is probably due to the endogamy of the marriage structure of this population of Eastern Siberia.

作者简介

Vera Pshennikova

Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

编辑信件的主要联系方式.
Email: psennikovavera@mail.ru
俄罗斯联邦, 6/3 Yaroslavsky Str., Yakutsk, 677018, Republic of Sakha (Yakutia), Russia

Fedor Teryutin

Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

Email: rest26@mail.ru
俄罗斯联邦, 6/3 Yaroslavsky Str., Yakutsk, 677018, Republic of Sakha (Yakutia), Russia

Nikolay Barashkov

Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

Email: barashkov2004@mail.ru
俄罗斯联邦, 6/3 Yaroslavsky Str., Yakutsk, 677018, Republic of Sakha (Yakutia), Russia

参考

  1. C.C. Morton, W.E. Nance N. Engl. J. Med., 2006, 354(20), 2151. doi: 10.1056/NEJMra050700.
  2. A.M. Sheffield, R.J.H. Smith Cold Spring Harb. Perspect. Med., 2019, 9(9), a033258. doi: 10.1101/cshperspect.a033258.
  3. E.M. Richard, R.L.P. Santos-Cortez, R. Faridi, A.U. Rehman, K. Lee, M. Shahzad, A. Acharya, A.A. Khan, A. Imtiaz, I. Chakchouk, C. Takla, I. Abbe, M. Rafeeq, K. Liaqat, T. Chaudhry, M.J. Bamshad et al. Hum. Mutat., 2019, 40(1), 53. doi: 10.1002/humu.23666.
  4. C.M. Sloan-Heggen, A.O. Bierer, A.E. Shearer, D.L. Kolbe, C.J. Nishimura, K.L. Frees, S.S. Ephraim, S.B. Shibata, K.T. Booth, C.A. Campbell, P.T. Ranum, A.E. Weaver, E.A. Black-Ziegelbein, D. Wang, H. Azaiez, R.J.H. Smith Hum. Genet., 2016, 135(4), 441. doi: 10.1007/s00439-016-1648-8.
  5. C.C. Wu, C.Y. Tsai, Y.H. Lin, P.Y. Chen, P.H. Lin, Y.F. Cheng, C.M. Wu, Y.H. Lin, C.Y. Lee, J. Erdenechuluun, T.C. Liu, P.L. Chen, C.J. Hsu Genes, 2019, 10(10), 772. doi: 10.3390/genes10100772.
  6. G. García-García, A. Berzal-Serrano, P. García-Díaz, R. Villanova-Aparisi, S. Juárez-Rodríguez, C. de Paula-Vernetta, L. Cavallé-Garrido, T. Jaijo, M. Armengot-Carceller, J.M. Millán, E. Aller Genes (Basel), 2020, 11(12), 1467. doi: 10.3390/genes11121467.
  7. J. Doll, B. Vona, L. Schnapp, F. Rüschendorf, I. Khan, S. Khan, N. Muhammad, S. Alam Khan, H. Nawaz, A. Khan, N. Ahmad, S.M. Kolb, L. Kühlewein, J.D.J. Labonne, L.C. Layman, M.A.H. Hofrichter et al. Genes (Basel), 2020, 11(11), 1329. doi: 10.3390/genes11111329.
  8. S.I. Usami, S.Y. Nishio Hum Genet., 2022, 141(3-4), 665. doi: 10.1007/s00439-021-02371-3.
  9. L. Downie, J. Halliday, R. Burt, S. Lunke, E. Lynch, M. Martyn, Z. Poulakis, C. Gaff, V. Sung, M. Wake, M.F. Hunter, K. Saunders, E. Rose, S. Lewis, A. Jarmolowicz, D. Phelan et al. Eur. J. Hum. Genet., 2020, 28(5), 587. doi: 10.1038/s41431-019-0553-8.
  10. A. Tropitzsch, T. Schade-Mann, P. Gamerdinger, S. Dofek, B. Schulte, M. Schulze, F. Battke, S. Fehr, S. Biskup, A. Heyd, M. Müller, H. Löwenheim, B. Vona, M. Holderried Ear Hear., 2022, 43(3), 1049. doi: 10.1097/AUD.0000000000001159.
  11. O. Elsayed, A. Al-Shamsi Mol. Genet. Genomic Med., 2022, 10(11), e2052. doi: 10.1002/mgg3.2052.
  12. O. Shatokhina, N. Galeeva, A. Stepanova, T. Markova, M. Lalayants, N. Alekseeva, G. Tavarkiladze, T. Markova, L. Bessonova, M. Petukhova, D. Guseva, I. Anisimova, A. Polyakov, O. Ryzhkova, E. Bliznetz Int. J. Mol. Sci., 2022, 23(24), 15748. doi: 10.3390/ijms232415748.
  13. J. Ma, X. Ma, K. Lin, R. Huang, X. Bi, C. Ming, L. Li, X. Li, G. Li, L. Zhao, T. Yang, Y. Gao, T. Zhang Hum. Genomics, 2023, 17(1), 1. doi: 10.1186/s40246-022-00449-1.
  14. R.J. Morell, H.J. Kim, L.J. Hood, L. Goforth, K. Friderici, R. Fisher, G. Van Camp, C.I. Berlin, C. Oddoux, H. Ostrer, B. Keats, T.B. Friedman N. Engl. J. Med., 1998, 339(21), 1500. doi: 10.1056/NEJM199811193392103.
  15. L. Van Laer, P. Coucke, R.F. Mueller, G. Caethoven, K. Flothmann, S.D. Prasad, G.P. Chamberlin, M. Houseman, G.R. Taylor, C.M. Van de Heyning, E. Fransen, J. Rowland, R.A. Cucci, R.J. Smith, G. Van Camp J. Med. Genet., 2001, 38(8), 515. doi: 10.1136/jmg.38.8.515.
  16. W.E. Nance, M.J. Kearsey Am. J. Hum. Genet., 2004, 74(6), 1081. doi: 10.1086/420979.
  17. A.V. Solovyev, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, V.G. Pshennikova, G.P. Romanov, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, L.U. Dzhemileva, M.I. Tomsky, O.L. Posukh, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova Bull. Exp. Biol. Med., 2019, 167(3), 380. doi: 10.1007/s10517-019-04531-y.
  18. J. Shinagawa, H. Moteki, S.Y. Nishio, Y. Noguchi, S.I. Usami Genes (Basel), 2020, 11(3), 250. doi: 10.3390/genes11030250.
  19. E.T. Aboagye, S.M. Adadey, E. Wonkam-Tingang, L. Amenga-Etego, G.A. Awandare, A. Wonkam Genes (Basel), 2023, 14(2), 399. doi: 10.3390/genes14020399.
  20. N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova, F.M. Teryutin, O.L. Posukh, E.E. Fedotova, S.L. Lobov, E.K. Khusnutdinova J. Hum. Genet., 2011, 56(9), 631. doi: 10.1038/jhg.2011.72.
  21. A. Sirmaci, D. Akcayoz-Duman, M. Tekin J. Genet., 2006, 85(3), 213. doi: 10.1007/BF02935334.
  22. D.P. Kelsell, J. Dunlop, H.P. Stevens, N.J. Lench, J.N. Liang, G. Parry, R.F. Mueller, I.M. Leigh Nature, 1997, 387(6628), 80. doi: 10.1038/387080a0.
  23. P.M. Kelley, D.J. Harris, B.C. Comer, J.W. Askew, T. Fowler, S.D. Smith, W.J. Kimberling Am. J. Hum. Genet., 1998, 62(4), 792. doi: 10.1086/301807.
  24. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  25. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  26. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  27. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  28. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  29. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.
  30. V.G. Pshennikova, G.P. Romanov, T.M. Nikolaeva, F.M. Teryutin, T.V. Borisova, I.F. Komar’kov, A.V. Antonets, A.V. Solovyev,
  31. L.A. Klarov, A.A. Bondar, I.V. Morozov, O.L. Posukh, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova, N.A. Barashkov
  32. Medical Genetics [Meditsinskaya genetika], 2019, 18(10), 36 (in Russian). doi: 10.25557/2073-7998.2019.10.36-48.
  33. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  34. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  35. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  36. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  37. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  38. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Barashkov N.A., 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».