Современные представления о молекулярно-генетических механизмах и патогенезе основных форм идиопатической генерализованной эпилепсии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. [7] выделены синдромы как парциальной и генерализованной, так и симптоматической, криптогенной и идиопатической эпилепсии. Последние характеризуются как “болезни, не вызываемые явными причинами, за исключением предполагаемой наследственной предрасположенности и встречаются в 25—30% случаев всех эпилепсий [2]. Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) характеризуются такими общими признаками, как дебют приступов преимущественно в детском и подростковом возрасте, высокая частота эпилепсии среди родственников, отсутствие какого-либо органического заболевания головного мозга, являющегося причиной эпилепсии, и очаговых симптомов в неврологическом статусе, нормальный интеллект пациентов, отсутствие при нейровизуализации грубых морфологических изменений в мозге. Для ИГЭ также характерны наличие триады первично-генерализованных приступов (абсансов, миоклонических пароксизмов и генерализованных судорожных припадков) в любых сочетаниях, регистрация на ЭЭГ в межприступном периоде спайк-волновой и полиспайк-волновой эпилептиформной активности и возможность купирования всех приступов (в особенности вальпроатами) [2].

Об авторах

Н. Ю. Перунова

Уральская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Екатеринбург

Список литературы

  1. Диагностика и лечение эпилепсий у детей. / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой — М., 1997.
  2. Мухин К.Ю.. Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. — М., 2000.
  3. Arcos-Burgos М., Palacio L.G., Jimenez I. et al. // Rev. Neurol. — 1998. — Vol.26. — № 149. — P. 50—52.
  4. Armand V., Gabriel S., Hoffmann P et al. // Brain Res. — 1998. — Vol. 803. — №1—2. — P. 19—26.
  5. Banerjee P.K., Tillakaratne N.J., Brailowsky S. et al. // Exp. Neurol. — 1998. — Vol.154. — № 1. — P. 213—223.
  6. Brailiwsky S., Montiel T., Boehrer A. et al. // Neuroscience. — 1999. — Vol.93. — №3. — P. 1173—1177.
  7. Comission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. // Epilepsia. — 1989. — Vol. 30 — P. 389—399.
  8. Danober L., Derensart C., Depaulus A. et al. // Prog. Neurobiol. — 1998. — Vol.55. — №1. — P 27—57.
  9. Delgado-Escueta A.V., Medina M.T., Serratosa J.M. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — № 79 — Pp.351—374.
  10. Deransart C., Riban U., Le B.T., Hechler U. et al. // Neurosci. Lett. — 1999. — Vol. 265. — № 2. — P. 131—134.
  11. Destexne A. // Eur. J. Neurosci. — 1999. — Vol. 11. — № 6. — P. 2175—2181.
  12. Durner M., Zhou G., Fu D., Shinnar S., Resor D. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol. 64. —№ 5. —P. 1411—1419.
  13. Durner M., Shinnar S., Resor S.R. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 96. — № 1. — P. 49—52.
  14. Elmslie F.U., Rees M., Williamson M.P. et al. // Hum Mol. Genet. — 1997. — Vol.6. — № 8. — P. 1329—1334.
  15. Feucht M., Fuchs K., Pichlbauer E. et al. // Biol. Psychiatry. — 1999. — Vol.46. — №7. — P. 997—1002.
  16. Filakovszky J., Gerber К., Bagdy G. // Neurosci. Lett. — 1999. -Vol. 261. — №1—2. —Р/ 89—92.
  17. Fletcher C.F., Frankel W.N. // Hum Mol. Genet. — 1999. - Vol.8. —№10.— P. 1907—1912.
  18. Fong G.C., Shah P.U., Gee M.N. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 63. — №4. — P. 1117—1129.
  19. Fukuda H., Ito Y. // Yakugaku. Zasshi. — 1998. — Vol. 118. — №9. — P. 339—352.
  20. Futatsugu Y., Riviello J.J. // Brain Dev. — 1998. — Vol. 20. — №2. — P. 75—79.
  21. Gardiner R.M. // J. Neurol. — 2000. — Vol. 247. — № 5. — P 327—334.
  22. Greenberg D.A., Durner M., Shinnar S. et al. // Neurology. — 1996. — Vol. 47. — №3. — P. 750—755.
  23. Greenberg D.A., Burner M., Keddache M. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol.66. — № 2. — P. 508—516.
  24. Haug K., Kremerskothen J., Hallmann K. et al. // Mol. Cell. Probes. — 2000. — Vol. 14. — № 4. — P. 255—260.
  25. Hosford D.A., Lin F.H., Wang Y. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — №79 — P. 39—252.
  26. Hugenard J.R. // Adv. Neurol. — 1999. — №79. — P. 991—999.
  27. Ingram E.M., Tessler S., Bowery N.G., Emson P.C. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. —Vol. 75. —№1. — P 96—104.
  28. Jimenez I., Mora O., Jimenez M. et al. // Hum. Genet. — 1996. — Vol. 98. — №2. — P. 214—218.
  29. Lopes-Cendes I., Scheffer I.E., Bercovic S.F. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. — №2. — P. 698—701.
  30. Marescaux C., Vergnes M. // Ital. J. Neurol. Sci. — 1995. — Vol. 16. —№1—2. — P. 113—118.
  31. Mora O., Jimenez I., Palacio L.G. et al. // Rev. Neurol. — 1999.— Vol. 28. — №8. — P. 768—771.
  32. Morita R., Miyazaki E., Fong C.Y. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 1998. — Vol. 248. — №2. — P. 307—134.
  33. Morita R., Miyazaki E., Shan P.U. et al. // Epilepsy Res. — 1999.—Vol. 37. — №2. — P. 151—158.
  34. Obach U., Arroyo S., Santamaria J. et al. // Neurosc. Lett. — 2000. — Vol. 286. — №3. — P. 213—217.
  35. Peters H.C., Kammer G., Volz A. et al. // Neurogenetics. — 1998. — Vol. 2. — № 1. — P. 47—54.
  36. Pinoult D., Leresche N., Charpier S. et al. // J. Physiol. — 1998. — Vol. 509. — № 2. — P. 449—456.
  37. Plaster N.M., Uyama E., Uchino M. et al. // Neurology. — 1999.—Vol. 53.—№6. —P.1180—1183.
  38. Sander T., Peters C., Kammer G. et al. //Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol.88. —№4. — P. 305—310.
  39. Sander T., Schultz H., Vieira-Saeker A.M. et al. // Am. J. Med. Genet. — 1999. — Vol. 88. — № 2. — P. 182—187.
  40. Sander T., Schultz H., Saar K. et al. // Hum. Mol. Genet. — 2000. — Vol. 9. — № 10. — P. 1465—1472.
  41. Seidenbecher T., Staak R., Pape R.C. et al. // Eur. J. Neurosci. — 1998. — Vol. 10. —№ 3. — P. 1103—1112.
  42. Serratosa J.M., Delgado-Escueta A.V., Medina M.T. et al. // Ann Neurol. — 1996. — Vol. 39. — № 2. — P. 187—195.
  43. Snead О.С. // Ann. Neurol. — 1995. — Vol. 37. —№2. - P. 146—157.
  44. Snead O.C., Banerjee P.K., Burnham M., Hampson D. // Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 16. — P. 6218—6224.
  45. Sohal U.S., Huntsman M.M., Hugenard J.R. // J. Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 5. — P. 1735—1745.
  46. Steinlein O.K. // Clin. Genet. — 1998. — Vol. 54. — № 3. — P. 169—175.
  47. Steinlein O.K., Stoodt J., Biervert C. et al. // Neuroreport. — 1999.—Vol. 10. — №6. — P. 1163—1166.
  48. Sugimoto Y., Morita R., Amano К. // Genomica. — 2000.— Vol. 68. — № 3. — P. 264—272.
  49. Talley E.M., Solorzano G., Depaulis A. et al. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. — Vol. 75. — № 1. — P. 159—165.
  50. Vergnes M., Boehrer A., Reibel S. // Exp. Neurol. —2000.— Vol. 161. — № 2. — P. 714—723.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Перунова Н.Ю., 2002

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).