Modern concepts of molecular genetic mechanisms and pathogenesis of the main forms of idiopathic generalized epilepsy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

In the International Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes in 1989 [7], syndromes of both partial and generalized and symptomatic, cryptogenic and idiopathic epilepsy are distinguished. The latter are characterized as “diseases not caused by obvious causes, with the exception of the alleged hereditary predisposition and occur in 25-30% of all epilepsy cases [2]. Idiopathic generalized epilepsies (IGE) are characterized by such common features as the onset of seizures mainly in childhood and adolescence, a high incidence of epilepsy among relatives, the absence of any organic brain disease that causes epilepsy, and focal symptoms in the neurological status, and normal intelligence of patients. , absence of gross morphological changes in the brain during neuroimaging. The IGE is also characterized by the presence of a triad of primary generalized seizures (absences, myoclonic paroxysms and generalized seizures) in any combination, registration on the EEG in the interictal period of spike-wave and polyspike-wave epileptiform activity and the possibility of arresting all seizures (especially valproate) [ 2].

About the authors

N. Yu. Perunova

Ural State Medical Academy

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ekaterinburg

References

  1. Диагностика и лечение эпилепсий у детей. / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой — М., 1997.
  2. Мухин К.Ю.. Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. — М., 2000.
  3. Arcos-Burgos М., Palacio L.G., Jimenez I. et al. // Rev. Neurol. — 1998. — Vol.26. — № 149. — P. 50—52.
  4. Armand V., Gabriel S., Hoffmann P et al. // Brain Res. — 1998. — Vol. 803. — №1—2. — P. 19—26.
  5. Banerjee P.K., Tillakaratne N.J., Brailowsky S. et al. // Exp. Neurol. — 1998. — Vol.154. — № 1. — P. 213—223.
  6. Brailiwsky S., Montiel T., Boehrer A. et al. // Neuroscience. — 1999. — Vol.93. — №3. — P. 1173—1177.
  7. Comission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. // Epilepsia. — 1989. — Vol. 30 — P. 389—399.
  8. Danober L., Derensart C., Depaulus A. et al. // Prog. Neurobiol. — 1998. — Vol.55. — №1. — P 27—57.
  9. Delgado-Escueta A.V., Medina M.T., Serratosa J.M. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — № 79 — Pp.351—374.
  10. Deransart C., Riban U., Le B.T., Hechler U. et al. // Neurosci. Lett. — 1999. — Vol. 265. — № 2. — P. 131—134.
  11. Destexne A. // Eur. J. Neurosci. — 1999. — Vol. 11. — № 6. — P. 2175—2181.
  12. Durner M., Zhou G., Fu D., Shinnar S., Resor D. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol. 64. —№ 5. —P. 1411—1419.
  13. Durner M., Shinnar S., Resor S.R. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 96. — № 1. — P. 49—52.
  14. Elmslie F.U., Rees M., Williamson M.P. et al. // Hum Mol. Genet. — 1997. — Vol.6. — № 8. — P. 1329—1334.
  15. Feucht M., Fuchs K., Pichlbauer E. et al. // Biol. Psychiatry. — 1999. — Vol.46. — №7. — P. 997—1002.
  16. Filakovszky J., Gerber К., Bagdy G. // Neurosci. Lett. — 1999. -Vol. 261. — №1—2. —Р/ 89—92.
  17. Fletcher C.F., Frankel W.N. // Hum Mol. Genet. — 1999. - Vol.8. —№10.— P. 1907—1912.
  18. Fong G.C., Shah P.U., Gee M.N. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 63. — №4. — P. 1117—1129.
  19. Fukuda H., Ito Y. // Yakugaku. Zasshi. — 1998. — Vol. 118. — №9. — P. 339—352.
  20. Futatsugu Y., Riviello J.J. // Brain Dev. — 1998. — Vol. 20. — №2. — P. 75—79.
  21. Gardiner R.M. // J. Neurol. — 2000. — Vol. 247. — № 5. — P 327—334.
  22. Greenberg D.A., Durner M., Shinnar S. et al. // Neurology. — 1996. — Vol. 47. — №3. — P. 750—755.
  23. Greenberg D.A., Burner M., Keddache M. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol.66. — № 2. — P. 508—516.
  24. Haug K., Kremerskothen J., Hallmann K. et al. // Mol. Cell. Probes. — 2000. — Vol. 14. — № 4. — P. 255—260.
  25. Hosford D.A., Lin F.H., Wang Y. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — №79 — P. 39—252.
  26. Hugenard J.R. // Adv. Neurol. — 1999. — №79. — P. 991—999.
  27. Ingram E.M., Tessler S., Bowery N.G., Emson P.C. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. —Vol. 75. —№1. — P 96—104.
  28. Jimenez I., Mora O., Jimenez M. et al. // Hum. Genet. — 1996. — Vol. 98. — №2. — P. 214—218.
  29. Lopes-Cendes I., Scheffer I.E., Bercovic S.F. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. — №2. — P. 698—701.
  30. Marescaux C., Vergnes M. // Ital. J. Neurol. Sci. — 1995. — Vol. 16. —№1—2. — P. 113—118.
  31. Mora O., Jimenez I., Palacio L.G. et al. // Rev. Neurol. — 1999.— Vol. 28. — №8. — P. 768—771.
  32. Morita R., Miyazaki E., Fong C.Y. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 1998. — Vol. 248. — №2. — P. 307—134.
  33. Morita R., Miyazaki E., Shan P.U. et al. // Epilepsy Res. — 1999.—Vol. 37. — №2. — P. 151—158.
  34. Obach U., Arroyo S., Santamaria J. et al. // Neurosc. Lett. — 2000. — Vol. 286. — №3. — P. 213—217.
  35. Peters H.C., Kammer G., Volz A. et al. // Neurogenetics. — 1998. — Vol. 2. — № 1. — P. 47—54.
  36. Pinoult D., Leresche N., Charpier S. et al. // J. Physiol. — 1998. — Vol. 509. — № 2. — P. 449—456.
  37. Plaster N.M., Uyama E., Uchino M. et al. // Neurology. — 1999.—Vol. 53.—№6. —P.1180—1183.
  38. Sander T., Peters C., Kammer G. et al. //Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol.88. —№4. — P. 305—310.
  39. Sander T., Schultz H., Vieira-Saeker A.M. et al. // Am. J. Med. Genet. — 1999. — Vol. 88. — № 2. — P. 182—187.
  40. Sander T., Schultz H., Saar K. et al. // Hum. Mol. Genet. — 2000. — Vol. 9. — № 10. — P. 1465—1472.
  41. Seidenbecher T., Staak R., Pape R.C. et al. // Eur. J. Neurosci. — 1998. — Vol. 10. —№ 3. — P. 1103—1112.
  42. Serratosa J.M., Delgado-Escueta A.V., Medina M.T. et al. // Ann Neurol. — 1996. — Vol. 39. — № 2. — P. 187—195.
  43. Snead О.С. // Ann. Neurol. — 1995. — Vol. 37. —№2. - P. 146—157.
  44. Snead O.C., Banerjee P.K., Burnham M., Hampson D. // Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 16. — P. 6218—6224.
  45. Sohal U.S., Huntsman M.M., Hugenard J.R. // J. Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 5. — P. 1735—1745.
  46. Steinlein O.K. // Clin. Genet. — 1998. — Vol. 54. — № 3. — P. 169—175.
  47. Steinlein O.K., Stoodt J., Biervert C. et al. // Neuroreport. — 1999.—Vol. 10. — №6. — P. 1163—1166.
  48. Sugimoto Y., Morita R., Amano К. // Genomica. — 2000.— Vol. 68. — № 3. — P. 264—272.
  49. Talley E.M., Solorzano G., Depaulis A. et al. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. — Vol. 75. — № 1. — P. 159—165.
  50. Vergnes M., Boehrer A., Reibel S. // Exp. Neurol. —2000.— Vol. 161. — № 2. — P. 714—723.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2002 Perunova N.Y.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».