Современные представления о молекулярно-генетических механизмах и патогенезе основных форм идиопатической генерализованной эпилепсии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. [7] выделены синдромы как парциальной и генерализованной, так и симптоматической, криптогенной и идиопатической эпилепсии. Последние характеризуются как “болезни, не вызываемые явными причинами, за исключением предполагаемой наследственной предрасположенности и встречаются в 25—30% случаев всех эпилепсий [2]. Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) характеризуются такими общими признаками, как дебют приступов преимущественно в детском и подростковом возрасте, высокая частота эпилепсии среди родственников, отсутствие какого-либо органического заболевания головного мозга, являющегося причиной эпилепсии, и очаговых симптомов в неврологическом статусе, нормальный интеллект пациентов, отсутствие при нейровизуализации грубых морфологических изменений в мозге. Для ИГЭ также характерны наличие триады первично-генерализованных приступов (абсансов, миоклонических пароксизмов и генерализованных судорожных припадков) в любых сочетаниях, регистрация на ЭЭГ в межприступном периоде спайк-волновой и полиспайк-волновой эпилептиформной активности и возможность купирования всех приступов (в особенности вальпроатами) [2].

Об авторах

Н. Ю. Перунова

Уральская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Екатеринбург

Список литературы

  1. Диагностика и лечение эпилепсий у детей. / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой — М., 1997.
  2. Мухин К.Ю.. Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. — М., 2000.
  3. Arcos-Burgos М., Palacio L.G., Jimenez I. et al. // Rev. Neurol. — 1998. — Vol.26. — № 149. — P. 50—52.
  4. Armand V., Gabriel S., Hoffmann P et al. // Brain Res. — 1998. — Vol. 803. — №1—2. — P. 19—26.
  5. Banerjee P.K., Tillakaratne N.J., Brailowsky S. et al. // Exp. Neurol. — 1998. — Vol.154. — № 1. — P. 213—223.
  6. Brailiwsky S., Montiel T., Boehrer A. et al. // Neuroscience. — 1999. — Vol.93. — №3. — P. 1173—1177.
  7. Comission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. // Epilepsia. — 1989. — Vol. 30 — P. 389—399.
  8. Danober L., Derensart C., Depaulus A. et al. // Prog. Neurobiol. — 1998. — Vol.55. — №1. — P 27—57.
  9. Delgado-Escueta A.V., Medina M.T., Serratosa J.M. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — № 79 — Pp.351—374.
  10. Deransart C., Riban U., Le B.T., Hechler U. et al. // Neurosci. Lett. — 1999. — Vol. 265. — № 2. — P. 131—134.
  11. Destexne A. // Eur. J. Neurosci. — 1999. — Vol. 11. — № 6. — P. 2175—2181.
  12. Durner M., Zhou G., Fu D., Shinnar S., Resor D. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol. 64. —№ 5. —P. 1411—1419.
  13. Durner M., Shinnar S., Resor S.R. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 96. — № 1. — P. 49—52.
  14. Elmslie F.U., Rees M., Williamson M.P. et al. // Hum Mol. Genet. — 1997. — Vol.6. — № 8. — P. 1329—1334.
  15. Feucht M., Fuchs K., Pichlbauer E. et al. // Biol. Psychiatry. — 1999. — Vol.46. — №7. — P. 997—1002.
  16. Filakovszky J., Gerber К., Bagdy G. // Neurosci. Lett. — 1999. -Vol. 261. — №1—2. —Р/ 89—92.
  17. Fletcher C.F., Frankel W.N. // Hum Mol. Genet. — 1999. - Vol.8. —№10.— P. 1907—1912.
  18. Fong G.C., Shah P.U., Gee M.N. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 63. — №4. — P. 1117—1129.
  19. Fukuda H., Ito Y. // Yakugaku. Zasshi. — 1998. — Vol. 118. — №9. — P. 339—352.
  20. Futatsugu Y., Riviello J.J. // Brain Dev. — 1998. — Vol. 20. — №2. — P. 75—79.
  21. Gardiner R.M. // J. Neurol. — 2000. — Vol. 247. — № 5. — P 327—334.
  22. Greenberg D.A., Durner M., Shinnar S. et al. // Neurology. — 1996. — Vol. 47. — №3. — P. 750—755.
  23. Greenberg D.A., Burner M., Keddache M. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol.66. — № 2. — P. 508—516.
  24. Haug K., Kremerskothen J., Hallmann K. et al. // Mol. Cell. Probes. — 2000. — Vol. 14. — № 4. — P. 255—260.
  25. Hosford D.A., Lin F.H., Wang Y. et al. // Adv. Neurol. — 1999. — №79 — P. 39—252.
  26. Hugenard J.R. // Adv. Neurol. — 1999. — №79. — P. 991—999.
  27. Ingram E.M., Tessler S., Bowery N.G., Emson P.C. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. —Vol. 75. —№1. — P 96—104.
  28. Jimenez I., Mora O., Jimenez M. et al. // Hum. Genet. — 1996. — Vol. 98. — №2. — P. 214—218.
  29. Lopes-Cendes I., Scheffer I.E., Bercovic S.F. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. — №2. — P. 698—701.
  30. Marescaux C., Vergnes M. // Ital. J. Neurol. Sci. — 1995. — Vol. 16. —№1—2. — P. 113—118.
  31. Mora O., Jimenez I., Palacio L.G. et al. // Rev. Neurol. — 1999.— Vol. 28. — №8. — P. 768—771.
  32. Morita R., Miyazaki E., Fong C.Y. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 1998. — Vol. 248. — №2. — P. 307—134.
  33. Morita R., Miyazaki E., Shan P.U. et al. // Epilepsy Res. — 1999.—Vol. 37. — №2. — P. 151—158.
  34. Obach U., Arroyo S., Santamaria J. et al. // Neurosc. Lett. — 2000. — Vol. 286. — №3. — P. 213—217.
  35. Peters H.C., Kammer G., Volz A. et al. // Neurogenetics. — 1998. — Vol. 2. — № 1. — P. 47—54.
  36. Pinoult D., Leresche N., Charpier S. et al. // J. Physiol. — 1998. — Vol. 509. — № 2. — P. 449—456.
  37. Plaster N.M., Uyama E., Uchino M. et al. // Neurology. — 1999.—Vol. 53.—№6. —P.1180—1183.
  38. Sander T., Peters C., Kammer G. et al. //Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol.88. —№4. — P. 305—310.
  39. Sander T., Schultz H., Vieira-Saeker A.M. et al. // Am. J. Med. Genet. — 1999. — Vol. 88. — № 2. — P. 182—187.
  40. Sander T., Schultz H., Saar K. et al. // Hum. Mol. Genet. — 2000. — Vol. 9. — № 10. — P. 1465—1472.
  41. Seidenbecher T., Staak R., Pape R.C. et al. // Eur. J. Neurosci. — 1998. — Vol. 10. —№ 3. — P. 1103—1112.
  42. Serratosa J.M., Delgado-Escueta A.V., Medina M.T. et al. // Ann Neurol. — 1996. — Vol. 39. — № 2. — P. 187—195.
  43. Snead О.С. // Ann. Neurol. — 1995. — Vol. 37. —№2. - P. 146—157.
  44. Snead O.C., Banerjee P.K., Burnham M., Hampson D. // Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 16. — P. 6218—6224.
  45. Sohal U.S., Huntsman M.M., Hugenard J.R. // J. Neurosci. — 2000. — Vol. 20. — № 5. — P. 1735—1745.
  46. Steinlein O.K. // Clin. Genet. — 1998. — Vol. 54. — № 3. — P. 169—175.
  47. Steinlein O.K., Stoodt J., Biervert C. et al. // Neuroreport. — 1999.—Vol. 10. — №6. — P. 1163—1166.
  48. Sugimoto Y., Morita R., Amano К. // Genomica. — 2000.— Vol. 68. — № 3. — P. 264—272.
  49. Talley E.M., Solorzano G., Depaulis A. et al. // Brain Res. Mol. Brain Res. — 2000. — Vol. 75. — № 1. — P. 159—165.
  50. Vergnes M., Boehrer A., Reibel S. // Exp. Neurol. —2000.— Vol. 161. — № 2. — P. 714—723.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Перунова Н.Ю., 2002

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».