ТРАНЗИТОРНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ДЕФИЦИТ ПРИ НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

У пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута Х-типа могут наблюдаться острые транзиторные инсультоподобные эпизоды, в основном в детском и подростковом возрасте. Их развитие, вероятно, связано с лейкоэнцефалопатией вследствие мутации гена GJB1, который представлен как в периферической, так и центральной нервной системе. Острая неврологическая симптоматика с МРТ-верифицированной лейкоэнцефалопатией могут навести на неверный диагноз, например, острого рассеянного энцефаломиелита. Приводим клиническое наблюдение пациента 19 лет с болезнью Шарко-Мари-Тута, который поступил в неврологическое отделение РКБ г. Казани после развития двух транзиторных инсультоподобных эпизодов в виде гемипареза, дизартрии и дисфагии с МРТ-верифицированным поражением белого вещества головного мозга.

Об авторах

Айдар Назимович Хабибрахманов

Казанский государственный медицинский университет

Email: aidarxah@mail.com
кафедра неврологии и реабилитации 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Резеда Ильсуровна Давлетшина

Республиканская клиническая больница

отделение неврологии №1 420064, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 138, корп. А

Марат Абдулхаевич Хайруллов

Республиканская клиническая больница

отделение неврологии №1 420064, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 138, корп. А

Энвер Ибрагимович Богданов

Казанский государственный медицинский университет

кафедра неврологии и реабилитации 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Список литературы

  1. Aktan Z. et al. A case with CMTX1 disease showing transient ischemic-attack-like episodes // Neurol Neurochir Pol. 2017 Nov 9. pii: S0028-3843(17)30245-1.
  2. Bähr M., Andres F., Timmerman V. et al. Central visual, acoustic, and motor pathway involvement in a Charcot-Marie-Tooth family with an Asn205Ser mutation in the connexin 32 gene // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1999. Vol. 66. P. 202-206.
  3. Basu A., Horvath R., Esisi B. et al. Recurrent stroke-like episodes in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Neurology. 2011. Vol. 77(12). P. 1205-1206.
  4. Bergoffen J., Scherer S.S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science. 1993. Vol. 262 (5142). P. 2039-2042.
  5. Fischbeck K.H., Abel A., Lin G.S., Scherer S.S. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease and Connexin32 // Annals of the New York Academy of Sciences. 1999. Vol. 883. P. 36-41.
  6. Gun-Ha Kim, Kyoung Min Kim, Sang-il Suh et al. Charcot-Marie-Tooth Disease Masquerading as Acute Demyelinating Encephalomyelitis-Like Illness // Pediatrics. Jul 2014. Vol. 134 (1). P. e270-e273.
  7. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Mutations/MutByGene.cfm (дата обращения 10.04.2018).
  8. Majeed Al-Mateen, Alexa Kanwit Craig, Phillip F. Chance. The central nervous system phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: a transient disorder of children and young adults // Journal of Child Neurology. 2013. Vol. 29, Issue 3. P. 342-348.
  9. Nicholson G., Corbett A. Slowing of central conduction in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy shown by brainstem auditory evoked responses // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1996. Vol. 61. P. 43-46.
  10. Paulson H.L., Garbern J.Y., Hoban T.F., et al. Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Ann Neurol. 2002 Oct. Vol. 52(4). P. 429-434.
  11. Saporta A.S.D., Sottile S.L., Miller L.J. et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies // Ann Neurol. 2011. Vol. 69. P. 22-33.
  12. Shy M.E., Siskind C., Swan R.E. et al. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function // Neurology. Mar 2007. Vol. 68 (11). P. 849-855.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Хабибрахманов А.Н., Давлетшина Р.И., Хайруллов М.А., Богданов Э.И., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».