ТРАНЗИТОРНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ДЕФИЦИТ ПРИ НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

У пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута Х-типа могут наблюдаться острые транзиторные инсультоподобные эпизоды, в основном в детском и подростковом возрасте. Их развитие, вероятно, связано с лейкоэнцефалопатией вследствие мутации гена GJB1, который представлен как в периферической, так и центральной нервной системе. Острая неврологическая симптоматика с МРТ-верифицированной лейкоэнцефалопатией могут навести на неверный диагноз, например, острого рассеянного энцефаломиелита. Приводим клиническое наблюдение пациента 19 лет с болезнью Шарко-Мари-Тута, который поступил в неврологическое отделение РКБ г. Казани после развития двух транзиторных инсультоподобных эпизодов в виде гемипареза, дизартрии и дисфагии с МРТ-верифицированным поражением белого вещества головного мозга.

Об авторах

Айдар Назимович Хабибрахманов

Казанский государственный медицинский университет

Email: aidarxah@mail.com
кафедра неврологии и реабилитации 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Резеда Ильсуровна Давлетшина

Республиканская клиническая больница

отделение неврологии №1 420064, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 138, корп. А

Марат Абдулхаевич Хайруллов

Республиканская клиническая больница

отделение неврологии №1 420064, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 138, корп. А

Энвер Ибрагимович Богданов

Казанский государственный медицинский университет

кафедра неврологии и реабилитации 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Список литературы

  1. Aktan Z. et al. A case with CMTX1 disease showing transient ischemic-attack-like episodes // Neurol Neurochir Pol. 2017 Nov 9. pii: S0028-3843(17)30245-1.
  2. Bähr M., Andres F., Timmerman V. et al. Central visual, acoustic, and motor pathway involvement in a Charcot-Marie-Tooth family with an Asn205Ser mutation in the connexin 32 gene // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1999. Vol. 66. P. 202-206.
  3. Basu A., Horvath R., Esisi B. et al. Recurrent stroke-like episodes in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Neurology. 2011. Vol. 77(12). P. 1205-1206.
  4. Bergoffen J., Scherer S.S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science. 1993. Vol. 262 (5142). P. 2039-2042.
  5. Fischbeck K.H., Abel A., Lin G.S., Scherer S.S. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease and Connexin32 // Annals of the New York Academy of Sciences. 1999. Vol. 883. P. 36-41.
  6. Gun-Ha Kim, Kyoung Min Kim, Sang-il Suh et al. Charcot-Marie-Tooth Disease Masquerading as Acute Demyelinating Encephalomyelitis-Like Illness // Pediatrics. Jul 2014. Vol. 134 (1). P. e270-e273.
  7. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Mutations/MutByGene.cfm (дата обращения 10.04.2018).
  8. Majeed Al-Mateen, Alexa Kanwit Craig, Phillip F. Chance. The central nervous system phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: a transient disorder of children and young adults // Journal of Child Neurology. 2013. Vol. 29, Issue 3. P. 342-348.
  9. Nicholson G., Corbett A. Slowing of central conduction in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy shown by brainstem auditory evoked responses // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1996. Vol. 61. P. 43-46.
  10. Paulson H.L., Garbern J.Y., Hoban T.F., et al. Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Ann Neurol. 2002 Oct. Vol. 52(4). P. 429-434.
  11. Saporta A.S.D., Sottile S.L., Miller L.J. et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies // Ann Neurol. 2011. Vol. 69. P. 22-33.
  12. Shy M.E., Siskind C., Swan R.E. et al. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function // Neurology. Mar 2007. Vol. 68 (11). P. 849-855.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Хабибрахманов А.Н., Давлетшина Р.И., Хайруллов М.А., Богданов Э.И., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).