McCune–Albright syndrome: the view of an Obstetrician-Gynecologist and a medical geneticist

Мұқаба

Дәйексөз келтіру

Толық мәтін

Ашық рұқсат Ашық рұқсат
Рұқсат жабық Рұқсат берілді
Рұқсат жабық Тек жазылушылар үшін

Аннотация

Background: McCune–Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disease characterized by a triad of symptoms: fibrous bone dysplasia, the presence of pigmented skin lesions café-au-lait macules and hyperfunctioning endocrinopathies. This disease is caused by activating somatic mutations of the imprinted GNAS gene (guanine-binding nucleotide-polypeptide with alpha-stimulating activity), which encodes the alpha subunit of G proteins. Patients with this condition are common in clinical practice, especially in pediatric gynecology, since this pathology is frequently diagnosed in connection with premature puberty.

Case report: The article presents a clinical observation of a 22-year-old patient with MAS who came for an outpatient appointment. The diagnosis of MAS was made at the age of 4.5 years due to the presence of menstrual-like bloody discharge from the genital tract, breast engorgement, hormone-producing cyst of the right ovary, multinodular thyrotoxic goiter. The patient was treated with fulvestrant and thiamazole. Thyroidectomy was performed and thyroid hormone therapy prescribed at the age of 8.8 years due to progression of thyrotoxicosis. A pathological fracture of the neck of the right femur required osteosynthesis at the age of 10.5 years. A regular menstrual cycle started at the age of 11. Due to an enlarged cyst in the right ovary, she had the cyst enucleated at the age of 13, but there was a relapse and the menstrual cycle became irregular. The patient was treated symptomatically with progestogens and combined oral contraceptives. Worldwide experience in treating this syndrome was analyzed.

Conclusion: MAS syndrome is a complex orphan genetic disorder with underlying endocrinopathy and osteodystrophy associated with a somatic mutation in the GNAS gene. To date, no specific prophylaxis or therapy for this disease has been developed on a global scale. All treatment is basically limited to the prescription of symptomatic, substitution and antihormonal therapies that impact the pathogenic mechanisms underlying the disease process.

Толық мәтін

##article.viewOnOriginalSite##

Авторлар туралы

Anastasia Smirnova

Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of Russia; V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood, Ministry of Health of Russia

Хат алмасуға жауапты Автор.
Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6811-6830
SPIN-код: 1871-4605

PhD, Associate Professor at the Department of Obstetrics, Gynecology and Medical Genetics, Gynecologist

Ресей, 153012, Ivanovo, Sheremetevsky Prospekt, 8; 153045, Ivanovo, Pobedy St., 20

Irina Fetisova

Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of Russia; V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood, Ministry of Health of Russia

Email: ivgenlab@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5769-1645

Dr. Med. Sci., Leading Researcher at the Laboratory of Clinical Biochemistry and Genetics, Professor at the Department of Department of Obstetrics, Gynecology

Ресей, 153012, Ivanovo, Sheremetevsky Prospekt, 8; 153045, Ivanovo, Pobedy St., 20

Anna Malyshkina

Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of Russia; V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood, Ministry of Health of Russia

Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1145-0563

Dr. Med. Sci., Professor, Director, Head of the Department of Department of Obstetrics, Gynecology and Medical Genetics

 

Ресей, 153012, Ivanovo, Sheremetevsky Prospekt, 8; 153045, Ivanovo, Pobedy St., 20

Irina Ovchinnikova

Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0001-1078-3710

5th year student

Ресей, 153012, Ivanovo, Sheremetevsky Prospekt, 8

Әдебиет тізімі

  1. Nicolaides N.C., Kontou M., Vasilakis I.A., Binou M., Lykopoulou E., Kanaka-Gantenbein C. McCune-Albright syndrome: a case report and review of literature. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24(10): 8464. https://dx.doi.org/10.3390/ijms24108464.
  2. Spencer T., Pan K.S., Collins M.T., Boyce A.M. The clinical spectrum of McCune-Albright syndrome and its management. Horm. Res. Paediatr. 2019; 92(6): 347-56. https://dx.doi.org/10.1159/000504802.
  3. Robinson C., Collins M.T., Boyce A.M. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Curr. Osteoporos. Rep. 2016; 14(5): 178-86. https://dx.doi.org/10.1007/s11914-016-0317-0.
  4. Петров Ю.А., Купина А.Д. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева и его влияние на репродуктивное здоровье девочек. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2019; 15(4): 96-108. [Petrov Yu.A., Kupina A.D. McCune-Albright-Braitsev syndrome and its impact on the reproductive health of girls. Pediatric and Adolescent Reproductive Health. 2019; 15(4): 96-108. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.24411/1816-2134-2019-14010.
  5. Маказан Н.В., Орлова Е.М., Колодкина А.А., Карева М.А., Калинченко Н.Ю., Васильев Е.В., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А. Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева. Проблемы эндокринологии 2017; 63(6): 360-8. [Makazan N.V., Orlova E.M., Kolodkina A.A., Kareva M.A., Kalinchenko N.Yu., Vasil’ev E.V., Tyul’pakov A.N., Peterkova V.A. The role of molecular genetic methods in the diagnosis of McCune-Albright syndrome. Problems of Endocrinology. 2017; 63(6): 360-8. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.14341/probl2017636360-368.
  6. Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Карева М.А., Кияев А.В., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Маказан Н.В., Малиевский О.А., Орлова Е.М., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Таранушенко Т.Е. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы эндокринологии. 2021; 67(5): 84-103. [Peterkova V.A., Alimova I.L., Bashnina E.B., Bezlepkina O.B., Bolotova N.V., Zubkova N.A., Kalinchenko N.Yu., Kareva M.A., Kiyaev A.V., Kolodkina A.A., Kostrova I.B., Makazan N.V., Malievskii O.A., Orlova E.M., Petryaikina E.E., Samsonova L.N., Taranushenko T.E. Clinical guidelines «Precocious puberty». Problems of Endocrinology. 2021; 67(5): 84-103. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.14341/probl12821.
  7. Cho E.K., Kim J., Yang A., Ki C.S., Lee J.E., Cho S.Y. et al. Clinical and endocrine characteristics and genetic analysis of Korean children with McCune-Albright syndrome: a retrospective cohort study. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11(1): 113. https://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0496-x.
  8. Рожинская Л.Я., Сардаева Д.Г., Калинченко Н.Ю., Чуканова А.М., Тарбаева Н.В., Бурякина С.А., Владимирова В.П., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А. Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайтцева: описание трех клинических случаев, особенности диагностики и тактики лечения. Остеопороз и остеопатии. 2021; 24(3): 19-32. [Rozhinskaya L.Ya., Sardaeva D.G., Kalinchenko N.Yu., Chukanova A.M., Tarbaeva N.V., Buryakina S.A., Vladimirova V.P., Belaya Zh.E., Mel’nichenko G.A. McCune-Albright syndrome: description of three clinical cases, features of diagnostics and treatment. Osteoporosis and Bone Diseases. 2021; 24(3): 19-32. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/osteo12932.
  9. Гирш Я.В., Карева М.А., Маказан Н.В., Давыгора Е.Н. Ранняя манифестация и прогрессирующее многокомпонентное течение Синдрома Маккьюна–Олбрайта–Брайцева у девочки 9 лет: клинический случай и обзор литературы. Проблемы эндокринологии. 2022; 68(2): 72-89. [Girsh Ya.V., Kareva M.A., Makazan N.V., Davygora E.N. Early manifestation and progressive multicomponent current of McCune–Albright-Braitsev syndrome in a girl 9 years old: a clinical case and literature review. Problems of Endocrinology. 2022; 68(2): 72-89. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/probl12847.
  10. Валеева Ф.В., Киселева Т.А., Шайдуллина М.Р., Исламова Д.Р., Гумерова А.Х. Клинический случай синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева (МОБ). Медицинский вестник Юга России. 2023; 14(3): 37-40. [Valeeva F.V., Kiseleva T.A., Shaidullina M.R., Islamova D.R., Gumerova A.K. Clinical case of Mccune-Albright-Braitsev syndrome (MAS). Medical Herald of the South of Russia. 2023; 14(3): 37-40. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.21886/ 2219-8075-2023-14-3-37-40.
  11. Rotman M., Hamdy N.A.T., Appelman-Dijkstra N.M. Clinical and translational pharmacological aspects of the management of fibrous dysplasia of bone. Br. J. Clin. Pharmacol. 2019; 85(6): 1169-79. https://dx.doi.org/10.1111/bcp.13820.

Қосымша файлдар

Қосымша файлдар
Әрекет
1. JATS XML
Жүктеу

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».