Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева: взгляд акушера-гинеколога и медицинского генетика

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (МОБ, McCune–Albright syndrome) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: фиброзной дисплазией костей, наличием пигментированных поражений кожи цвета «кофе с молоком» и гиперфункционирующих эндокринопатий. В основе данного заболевания лежат активирующие соматические мутации в импринтированном гене GNAS (гуанин-связывающий нуклеотид-полипептид с альфа-стимулирующей активностью), который кодирует альфа-субъединицу G-белков. Пациентки с данным заболеванием могут встречаться в клинической практике, особенно у детских гинекологов, поскольку очень часто данная патология устанавливается именно в связи с преждевременным половым созреванием.

Описание: Приведено клиническое наблюдение пациентки с МОБ, обратившейся на амбулаторный прием в возрасте 22 лет. Диагноз МОБ был установлен в 4,5 года в связи с наличием менструальноподобных кровянистых выделений из половых путей, нагрубанием молочных желез, гормонпродуцирующей кисты правого яичника, многоузлового тиреотоксического зоба. Проводилась терапия фулвестрантом и тиамазолом. В возрасте 8,8 лет в связи с прогрессированием тиреотоксикоза произведена тиреоидэктомия, назначена терапия гормонами щитовидной железы. В возрасте 10,5 лет произошел патологический перелом шейки бедра правой бедренной кости, потребовавший остеосинтеза. В 11 лет установился регулярный менструальный цикл, в 13 лет в связи с увеличением кисты правого яичника произведена энуклеация кисты, но вскоре имел место рецидив, возникли нарушения менструального цикла. Проводилась симптоматическая терапия гестагенами и комбинированными оральными контрацептивами. Проведена оценка данных мирового опыта лечения данного синдрома.

Заключение: Синдром МОБ представляет собой сложное орфанное генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежат эндокринопатии и остеодистрофии, связанные с соматической мутацией в гене GNAS. В мире не разработаны специфическая профилактика и терапия данного заболевания. В основном все лечение сводится к назначению симптоматической, заместительной и антигормональной терапии, влияющей на патогенетические механизмы формирования нарушений.

Об авторах

Анастасия Владимировна Смирнова

ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6811-6830
SPIN-код: 1871-4605

кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, врач акушер-гинеколог

Россия, 153012, Иваново, Шереметевский просп., д. 8; 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20

Ирина Николаевна Фетисова

ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: ivgenlab@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5769-1645

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической биохимии и генетики, профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики

Россия, 153012, Иваново, Шереметевский просп., д. 8; 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20

Анна Ивановна Малышкина

ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1145-0563

доктор медицинских наук, профессор, директор, заведующая кафедрой акушерства, гинекологии и медицинской генетики

 

Россия, 153012, Иваново, Шереметевский просп., д. 8; 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20

Ирина Ярославна Овчинникова

ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0001-1078-3710

студентка 5 курса

Россия, 153012, Иваново, Шереметевский просп., д. 8

Список литературы

  1. Nicolaides N.C., Kontou M., Vasilakis I.A., Binou M., Lykopoulou E., Kanaka-Gantenbein C. McCune-Albright syndrome: a case report and review of literature. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24(10): 8464. https://dx.doi.org/10.3390/ijms24108464.
  2. Spencer T., Pan K.S., Collins M.T., Boyce A.M. The clinical spectrum of McCune-Albright syndrome and its management. Horm. Res. Paediatr. 2019; 92(6): 347-56. https://dx.doi.org/10.1159/000504802.
  3. Robinson C., Collins M.T., Boyce A.M. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Curr. Osteoporos. Rep. 2016; 14(5): 178-86. https://dx.doi.org/10.1007/s11914-016-0317-0.
  4. Петров Ю.А., Купина А.Д. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева и его влияние на репродуктивное здоровье девочек. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2019; 15(4): 96-108. [Petrov Yu.A., Kupina A.D. McCune-Albright-Braitsev syndrome and its impact on the reproductive health of girls. Pediatric and Adolescent Reproductive Health. 2019; 15(4): 96-108. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.24411/1816-2134-2019-14010.
  5. Маказан Н.В., Орлова Е.М., Колодкина А.А., Карева М.А., Калинченко Н.Ю., Васильев Е.В., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А. Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева. Проблемы эндокринологии 2017; 63(6): 360-8. [Makazan N.V., Orlova E.M., Kolodkina A.A., Kareva M.A., Kalinchenko N.Yu., Vasil’ev E.V., Tyul’pakov A.N., Peterkova V.A. The role of molecular genetic methods in the diagnosis of McCune-Albright syndrome. Problems of Endocrinology. 2017; 63(6): 360-8. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.14341/probl2017636360-368.
  6. Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Карева М.А., Кияев А.В., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Маказан Н.В., Малиевский О.А., Орлова Е.М., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Таранушенко Т.Е. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы эндокринологии. 2021; 67(5): 84-103. [Peterkova V.A., Alimova I.L., Bashnina E.B., Bezlepkina O.B., Bolotova N.V., Zubkova N.A., Kalinchenko N.Yu., Kareva M.A., Kiyaev A.V., Kolodkina A.A., Kostrova I.B., Makazan N.V., Malievskii O.A., Orlova E.M., Petryaikina E.E., Samsonova L.N., Taranushenko T.E. Clinical guidelines «Precocious puberty». Problems of Endocrinology. 2021; 67(5): 84-103. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.14341/probl12821.
  7. Cho E.K., Kim J., Yang A., Ki C.S., Lee J.E., Cho S.Y. et al. Clinical and endocrine characteristics and genetic analysis of Korean children with McCune-Albright syndrome: a retrospective cohort study. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11(1): 113. https://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0496-x.
  8. Рожинская Л.Я., Сардаева Д.Г., Калинченко Н.Ю., Чуканова А.М., Тарбаева Н.В., Бурякина С.А., Владимирова В.П., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А. Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайтцева: описание трех клинических случаев, особенности диагностики и тактики лечения. Остеопороз и остеопатии. 2021; 24(3): 19-32. [Rozhinskaya L.Ya., Sardaeva D.G., Kalinchenko N.Yu., Chukanova A.M., Tarbaeva N.V., Buryakina S.A., Vladimirova V.P., Belaya Zh.E., Mel’nichenko G.A. McCune-Albright syndrome: description of three clinical cases, features of diagnostics and treatment. Osteoporosis and Bone Diseases. 2021; 24(3): 19-32. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/osteo12932.
  9. Гирш Я.В., Карева М.А., Маказан Н.В., Давыгора Е.Н. Ранняя манифестация и прогрессирующее многокомпонентное течение Синдрома Маккьюна–Олбрайта–Брайцева у девочки 9 лет: клинический случай и обзор литературы. Проблемы эндокринологии. 2022; 68(2): 72-89. [Girsh Ya.V., Kareva M.A., Makazan N.V., Davygora E.N. Early manifestation and progressive multicomponent current of McCune–Albright-Braitsev syndrome in a girl 9 years old: a clinical case and literature review. Problems of Endocrinology. 2022; 68(2): 72-89. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/probl12847.
  10. Валеева Ф.В., Киселева Т.А., Шайдуллина М.Р., Исламова Д.Р., Гумерова А.Х. Клинический случай синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева (МОБ). Медицинский вестник Юга России. 2023; 14(3): 37-40. [Valeeva F.V., Kiseleva T.A., Shaidullina M.R., Islamova D.R., Gumerova A.K. Clinical case of Mccune-Albright-Braitsev syndrome (MAS). Medical Herald of the South of Russia. 2023; 14(3): 37-40. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.21886/ 2219-8075-2023-14-3-37-40.
  11. Rotman M., Hamdy N.A.T., Appelman-Dijkstra N.M. Clinical and translational pharmacological aspects of the management of fibrous dysplasia of bone. Br. J. Clin. Pharmacol. 2019; 85(6): 1169-79. https://dx.doi.org/10.1111/bcp.13820.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».