Результаты изучения генетических факторов предрасположенности к псориазу среди населения Российской Федерации


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Оценка частоты встречаемости в российской популяции генов предрасположенности к псориазу выбранными методами молекулярно-генетических исследований. Материал и методы. Методами аллель-специфической гибридизации в формате ПЦР в реальном времени и ПДРф-анализа (анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) в образцах цельной крови, полученных от 45 больных псориазом, были изучены однонуклеотидные полиморфизмы фрагментов 13-и генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию псориаза: rs4649203 (ген IL-28RA), rs11209026 (ген IL-23R), rs610604 (ген TNFAIP3), rs514315 (ген SERPINB8), rs9304742 (ген ZNF816A), rs17728338 (ген TNIP1), rs13190932 (ген TRAF3IP2), rs2235617 (ген ZNF313), rs27524 (ген ERAP1), rs702873 (ген REL), rs3213094 (ген IL-12B), rs12720356 (ген TYK2), rs8016947 (ген NFKBI). Результаты. Впервые на российской выборке пациентов получен массив данных о структуре и частоте встречаемости генотипов в соответствующих позициях 13 генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию псориаза. На данном этапе исследования достоверных отличий в частоте встречаемости отдельных генотипов между больными псориазом и здоровыми выявлено не было ввиду относительной малочисленности выборки. Исключение составил ген TYK2 (rs1272035). Гомозиготный Т/Т генотип достоверно чаще (р < 0,01) встречался у больных псориазом (95,6%) в сравнении со здоровыми (77,8%), что позволяет рассматривать носителей данного генотипа как лиц с предрасположенностью к развитию псориаза.

Об авторах

А А МИНЕЕВА

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

м.н.с. отдела дерматологии

О С КОЖУШНАЯ

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

м.н.с. отделения молекулярных методов диагностики ИППП и болезней кожи

Л Ф ЗНАМЕНСКАЯ

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

к.м.н., зав. отделом дерматологии

В В ЧИКИН

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: chikin@cnikvi.ru
к.м.н., ст.н.с. отдела дерматологии

Н В Фриго

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

д.м.н., зам. директора по научно-образовательной работе

Список литературы

  1. Nestle F.O., Kaplan D.H., Barker. J. Psoriasis. N Engl J Med 2009; 361: 496-509.
  2. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E. et al. Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J Invest Dermatol 2010; 130: 1213-1226.
  3. Федоров С.М. Псориаз: клинические и терапевтические аспекты. Рус. Мед. Журн. 2001; 9 (11): 447-451
  4. Знаменская Л.Ф., Мелехина Л.Е., Богданова Е.В., Минеева А.А. Заболеваемость и распространенность псориаза в Российской Федерации. Вестн дерматол. и венерол. 2012; 5: 20-29
  5. Gelfand J.M., Weinstein R., Porter S.B. et al. Prevalence and treatment of psoriasis in the United Kingdom: a population-based study. Arch Dermatol 2005; 141 (12): 1537-1541.
  6. Griffiths C.E., Barker J.N. Pathogenesis and clinical features of psoriasis. Lancet 2007; 370 (9583): 263-271.
  7. База данных Национального института здоровья США. http://www.genome.gov/gwastudies.
  8. Michailidis C., Karpouzis A., Kourmouli N. Notch2, notch4 gene polymorphisms in psoriasis vulgaris. Eur J Dermatol 2013; 23 (2): 146-153.
  9. Brookes, A.J. 1999. The essence of SNP. Gene 234: 177-186.
  10. Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC et al. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Cold Spring Harbor, New York 11724, USA
  11. Хайрутдинов В.Р., Пономарев И.А., Жуков А.С. и др. Новая генетическая детерминанта псориаза - Ile479Leu полиморфизм гена каспазы-10. Вестн дерматол и венерол 2009; 1: 12-14
  12. Баранов В.С. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и предиктивная персонализированная медицина. Экологическая генетика. 2011; 9 (3): 3-14
  13. Каганова Н.Л., Фриго Н.В., Знаменская Л.Ф. и др. Возможность прогнозирования клинического ответа на лечение больных псориазом. Вестн дерматол и венерол 2009; 4: 20-26
  14. Терман О.А., Шульман А.Я., Кухарева Е.Н. Полиморфизм RAGE-гена у больных псориазом. Вестн дерматол и венерол 2006; 5: 62-65
  15. Kwok P-Y. Methods for genotyping singlenucleotide polymorphisms. Annu Rev Genomics Hum Genet 2001 (2): 235-258
  16. Friedman K.J., Highsmith W.E., Jr., Prior T.W. et al. Cystic fibrosis deletion mutation detected by PCR-mediated site-directed mutagenesis. Clin Chem 1990; 36: 695-696
  17. Kalinina O., Lebedeva I., Brown J. et al. Nanoliter scale PCR with TaqMan detection. Nucleic Acids Res 1997; 25: 1999-2004
  18. Barany F. Genetic disease detection and DNA amplification using cloned thermostable ligase. Proc Natl Acad Sci U S A 1991; 88: 189-193
  19. Кофиади И.А., Ребриков Д.В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичный ПЦРигибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика 2007; 26: 22-32
  20. Happich D., Madlener K., Schwaab R. et al. Application of the TaqMan-PCR for genotyping of the prothrombin G20210A mutation and of the thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Thromb Haemost 2000; 84 (1): 144-145
  21. Holland P.M., Abramson R.D., Watson R. et al. Detection of specific polymerase chain reaction product by utilizing the 5'-3' exonuclease activity of Thermus aquaticus DNA polymerase. Proc Natl Acad Sci U S A 1991; 88 (16): 7276-7280.
  22. Bouakaze C., Keyser C., De Martino S.J. et al. Identification and genotyping of Mycobacterium tuberculosis complex species by use of a SNaPshot Minisequencingbased assay. J Clin Microbiol. 2010; 48 (5): 1758-1766. Sankowski A.J., Lebkowska U.M., Cwikla J. Psoriatic arthritis. Pol J Radiol. 2013 Jan-Mar; 78(1): 7-17.
  23. Choi S.Y., Lee K.Y., Kim Y.E. et al. Application of allelespecific primer extension-based microarray for simultaneous multi-gene mutation screening in patients with non-syndromic hearing loss. Int J Mol Med 2010; 25(3): 315-320.
  24. Klinicheskaya biokhimiya: uchebnoe posobie. 3-e izdanie / pod red. V.A. Tkachuka. M.: GEOTAR-Media, 2008. [Клиническая биохимия: учебное пособие. 3-е издание / под ред. В.А. Ткачука. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.]
  25. Cooper D.N., Schmidtke J. DNA restriction fragment length polymorphisms and heterozygosity in the human genome. Hum Genet 1984; 66 (1): 1-16.
  26. Eiken H.G., Odland E., Boman H. et al. Application of natural and amplification created restriction sites for the diagnosis of PKU mutations. Nucleic Acids Res 1991; 19 (7): 1427-1430.
  27. Минеева А.А., Кожушная О.С., Волнухин В.А. и др. Изучение генетических факторов предрасположенности к развитию псориаза. Вестн дерматол и венерол 2012; 3: 30-38
  28. Borodina T. Metody detektsii SNP Institut Biologii Gena. [Бородина Т. «Методы детекции SNP» Институт Биологии Гена]. http://molbiol.edu.ru/review/04_03.html

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© МИНЕЕВА А.А., КОЖУШНАЯ О.С., ЗНАМЕНСКАЯ Л.Ф., ЧИКИН В.В., Фриго Н.В., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».