Results of a study of genetic factors predisposing to the development of psoriasis among the population of the Russian Federation


如何引用文章

全文:

详细

Goal. To assess the incidence of genes predisposing to the development of psoriasis based on selected molecular and genetic study methods among the Russian population. Materials and methods. By using allele specific hybridization methods in the form of real-time PCR and RFLP assay (Restriction Fragment Length Polymorphism), single-nucleotide polymorphisms of fragments of 13 genes associated with predisposition to the development of psoriasis were studied in whole blood samples obtained from 45 psoriatic patients: rs4649203 (gene IL-28RA), rs11209026 (gene IL-23R), rs610604 (gene TNFAIP3), rs514315 (gene SERPINB8), rs9304742 (gene ZNF816A), rs17728338 (gene TNIP1), rs13190932 (gene TRAF3IP2), rs2235617 (gene ZNF313), rs27524 (gene ERAP1), rs702873 (gene REL), rs3213094 (gene IL-12B), rs12720356 (gene TYK2), and rs8016947 (gene NFKBI). Results. A set of data on the genotype structure and incidence in respective loci of 13 genes associated with predisposition to develop psoriasis was obtained for the first time based on a Russian sample of patients. At this stage of the study, we failed to reveal any reliable differences concerning the incidence of individual genotypes between psoriatic patients and healthy people because of the small size of the sample. Gene TYK2 (rs1272035) served as an exclusion. The homozygous T/T genotype was revealed more often (p < 0.01) in psoriatic patients (95.6%) vs. healthy people (77.8%), which makes it possible to consider the carriers of this genotype as people predisposed to the development of psoriasis.

作者简介

A MINEYEVA

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology Ministry of Healthcare of the Russian Federation

м.н.с. отдела дерматологии

O KOZHUSHNAYA

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology Ministry of Healthcare of the Russian Federation

м.н.с. отделения молекулярных методов диагностики ИППП и болезней кожи

L ZNAMENSKAYA

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology Ministry of Healthcare of the Russian Federation

к.м.н., зав. отделом дерматологии

V CHIKIN

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: chikin@cnikvi.ru
к.м.н., ст.н.с. отдела дерматологии

N FRIGO

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology Ministry of Healthcare of the Russian Federation

д.м.н., зам. директора по научно-образовательной работе

参考

  1. Nestle F.O., Kaplan D.H., Barker. J. Psoriasis. N Engl J Med 2009; 361: 496-509.
  2. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E. et al. Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J Invest Dermatol 2010; 130: 1213-1226.
  3. Федоров С.М. Псориаз: клинические и терапевтические аспекты. Рус. Мед. Журн. 2001; 9 (11): 447-451
  4. Знаменская Л.Ф., Мелехина Л.Е., Богданова Е.В., Минеева А.А. Заболеваемость и распространенность псориаза в Российской Федерации. Вестн дерматол. и венерол. 2012; 5: 20-29
  5. Gelfand J.M., Weinstein R., Porter S.B. et al. Prevalence and treatment of psoriasis in the United Kingdom: a population-based study. Arch Dermatol 2005; 141 (12): 1537-1541.
  6. Griffiths C.E., Barker J.N. Pathogenesis and clinical features of psoriasis. Lancet 2007; 370 (9583): 263-271.
  7. База данных Национального института здоровья США. http://www.genome.gov/gwastudies.
  8. Michailidis C., Karpouzis A., Kourmouli N. Notch2, notch4 gene polymorphisms in psoriasis vulgaris. Eur J Dermatol 2013; 23 (2): 146-153.
  9. Brookes, A.J. 1999. The essence of SNP. Gene 234: 177-186.
  10. Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC et al. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Cold Spring Harbor, New York 11724, USA
  11. Хайрутдинов В.Р., Пономарев И.А., Жуков А.С. и др. Новая генетическая детерминанта псориаза - Ile479Leu полиморфизм гена каспазы-10. Вестн дерматол и венерол 2009; 1: 12-14
  12. Баранов В.С. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и предиктивная персонализированная медицина. Экологическая генетика. 2011; 9 (3): 3-14
  13. Каганова Н.Л., Фриго Н.В., Знаменская Л.Ф. и др. Возможность прогнозирования клинического ответа на лечение больных псориазом. Вестн дерматол и венерол 2009; 4: 20-26
  14. Терман О.А., Шульман А.Я., Кухарева Е.Н. Полиморфизм RAGE-гена у больных псориазом. Вестн дерматол и венерол 2006; 5: 62-65
  15. Kwok P-Y. Methods for genotyping singlenucleotide polymorphisms. Annu Rev Genomics Hum Genet 2001 (2): 235-258
  16. Friedman K.J., Highsmith W.E., Jr., Prior T.W. et al. Cystic fibrosis deletion mutation detected by PCR-mediated site-directed mutagenesis. Clin Chem 1990; 36: 695-696
  17. Kalinina O., Lebedeva I., Brown J. et al. Nanoliter scale PCR with TaqMan detection. Nucleic Acids Res 1997; 25: 1999-2004
  18. Barany F. Genetic disease detection and DNA amplification using cloned thermostable ligase. Proc Natl Acad Sci U S A 1991; 88: 189-193
  19. Кофиади И.А., Ребриков Д.В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичный ПЦРигибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика 2007; 26: 22-32
  20. Happich D., Madlener K., Schwaab R. et al. Application of the TaqMan-PCR for genotyping of the prothrombin G20210A mutation and of the thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Thromb Haemost 2000; 84 (1): 144-145
  21. Holland P.M., Abramson R.D., Watson R. et al. Detection of specific polymerase chain reaction product by utilizing the 5'-3' exonuclease activity of Thermus aquaticus DNA polymerase. Proc Natl Acad Sci U S A 1991; 88 (16): 7276-7280.
  22. Bouakaze C., Keyser C., De Martino S.J. et al. Identification and genotyping of Mycobacterium tuberculosis complex species by use of a SNaPshot Minisequencingbased assay. J Clin Microbiol. 2010; 48 (5): 1758-1766. Sankowski A.J., Lebkowska U.M., Cwikla J. Psoriatic arthritis. Pol J Radiol. 2013 Jan-Mar; 78(1): 7-17.
  23. Choi S.Y., Lee K.Y., Kim Y.E. et al. Application of allelespecific primer extension-based microarray for simultaneous multi-gene mutation screening in patients with non-syndromic hearing loss. Int J Mol Med 2010; 25(3): 315-320.
  24. Klinicheskaya biokhimiya: uchebnoe posobie. 3-e izdanie / pod red. V.A. Tkachuka. M.: GEOTAR-Media, 2008. [Клиническая биохимия: учебное пособие. 3-е издание / под ред. В.А. Ткачука. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.]
  25. Cooper D.N., Schmidtke J. DNA restriction fragment length polymorphisms and heterozygosity in the human genome. Hum Genet 1984; 66 (1): 1-16.
  26. Eiken H.G., Odland E., Boman H. et al. Application of natural and amplification created restriction sites for the diagnosis of PKU mutations. Nucleic Acids Res 1991; 19 (7): 1427-1430.
  27. Минеева А.А., Кожушная О.С., Волнухин В.А. и др. Изучение генетических факторов предрасположенности к развитию псориаза. Вестн дерматол и венерол 2012; 3: 30-38
  28. Borodina T. Metody detektsii SNP Institut Biologii Gena. [Бородина Т. «Методы детекции SNP» Институт Биологии Гена]. http://molbiol.edu.ru/review/04_03.html

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © MINEYEVA A.A., KOZHUSHNAYA O.S., ZNAMENSKAYA L.F., CHIKIN V.V., FRIGO N.V., 2013

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».