Ассоциация полиморфных вариантов генома в области 2q32.1 с развитием вазовагальных обмороков

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Вазовагальные обмороки (ВВО) ‒ самая распространенная форма синкопальных состояний. Механизмы развития ВВО до конца не выяснены. Известно, что к этому заболеванию существует генетическая предрасположенность, однако данные о роли отдельных генов довольно противоречивы. Недавно на хромосоме 2 с помощью полногеномного поиска был идентифицирован локус 2q32.1, ассоциированный с объединенной группой заболеваний – обмороками и коллапсом. Среди однонуклеотидных полиморфизмов этого локуса самая значимая ассоциация наблюдалась для rs12465214. На однородной по диагнозу ВВО выборке пациентов мы проанализировали связь rs12465214, rs12621296, rs17582219 и rs1344706 из области 2q32.1 с этой формой обмороков и показали, что по отдельности с ВВО ассоциирован только rs12621296, тогда как ассоциация других однонуклеотидных полиморфизмов с заболеванием наблюдалась только в составе биаллельных сочетаний. Выявлено эпистатическое взаимодействие между компонентами сочетания rs12621296*A + + rs17582219*A. Обсуждается возможная вовлеченность отдельных генов, локализованных в области 2q32.1, в формирование генетической архитектуры ВВО.

Об авторах

Н. А. Матвеева

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва; Россия, 117997, Москва

Б. В. Титов

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва; Россия, 117997, Москва

Е. А. Базылева

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва

Е. А. Кучинская

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва

М. С. Козин

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва; Россия, 117997, Москва

А. В. Фаворов

Johns Hopkins School of Medicine

Email: natalijamat@rambler.ru
USA, 21205, Baltimore, MD

А. В. Певзнер

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва

О. О. Фаворова

Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова
Министерства здравоохранения Российской Федерации; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: natalijamat@rambler.ru
Россия, 121552, Москва; Россия, 117997, Москва

Список литературы

  1. Matveeva N., Titov B., Bazyleva E., Pevzner A., Favorova O. (2021) Towards understanding the genetic nature of vasovagal syncope. Int. J. Mol. Sci. 22, 10316.
  2. Sheldon R.S., Sandhu R.K. (2019) The search for the genes of vasovagal syncope. Front. Cardiovasc. Med. 6, 175.
  3. Hadji-Turdeghal K., Andreasen L., Hagen C.M., Ahlberg G., Ghouse J., Bækvad-Hansen M., Bybjerg-Grauholm J., Hougaard D.M., Hedley P., Haunsø S., Svendsen J.H., Kanters J.K., Jepps T.A., Skov M.W., Christiansen M., Olesen M.S. (2020) Genome-wide association study identifies locus at chromosome 2q32.1 associated with syncope and collapse. Cardiovasc. Res. 116(1), 138‒148.
  4. Aegisdottir H.M., Thorolfsdottir R.B., Sveinbjornsson G., Stefansson O.A., Gunnarsson B., Tragante V., Thorleifsson G., Stefansdottir L., Thorgeirsson T.E., Ferkingstad E., Sulem P., Norddahl G., Rutsdottir G., Banasik K., Christensen A.H., Mikkelsen C., Pedersen O.B., Brunak S., Bruun M.T., Erikstrup C., Jacobsen R.L., Nielsen K.R., Sørensen E., Frigge M.L., Hjorleifsson K.E., Ivarsdottir E.V., Helgadottir A., Gretarsdottir S., Steinthorsdottir V., Oddsson A., Eggertsson H.P., Halldorsson G.H., Jones D.A., Anderson J.L., Knowlton K.U., Nadauld L.D., DBDS Genomic Consortium, Haraldsson M., Thorgeirsson G., Bundgaard H., Arnar D.O., Thorsteinsdottir U., Gudbjartsson D.F., Ostrowski S.R., Holm H., Stefansson K. (2023) Genetic variants associated with syncope implicate neural and autonomic processes. Eur. Heart J. 44(12), 1070‒1080.
  5. Favorov A.V., Andreewski T.V., Sudomoina M.A., Favorova O.O., Parmigiani G., Ochs M.F. (2005) A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans. Genetics. 171, 2113–2121.
  6. Barsova R.M., Lvovs D., Titov B.V., Matveeva N.A., Shakhnovich R.M., Sukhinina T.S., Kukava N.G., Ruda M.Y., Karamova I.M., Nasibullin T.R., Mustafina O.E., Osmak G.J., Tsareva E.Y., Kulakova O.G., Favorov A.V., Favorova O.O. (2015) Variants of the coagulation and inflammation genes are replicably associated with myocardial infarction and epistatically interact in Russians. PLoS One. 10, e0144190.
  7. Lvovs D., Favorova O.O., Favorov A.V. (2012) A polygenic approach to the study of polygenic diseases. Acta Naturae. 4(3), 59‒71.
  8. Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. (2019) Leveraging polygenic functional enrichment to improve GWAS power. Am. J. Hum. Genet. 104(1), 65‒75.
  9. Suh Y., Lee C. (2017) Genome-wide association study for genetic variants related with maximal voluntary ventilation reveals two novel genomic signals associated with lung function. Medicine (Baltimore). 96(44), e8530.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2.

Скачать (384KB)
Метаданные

© Н.А. Матвеева, Б.В. Титов, Е.А. Базылева, Е.А. Кучинская, М.С. Козин, А.В. Фаворов, А.В. Певзнер, О.О. Фаворова, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».