Association of Polymorphic Genome Variants in the 2q32.1 Locus with the Development of Vasovagal Syncope

Мұқаба

Дәйексөз келтіру

Толық мәтін

Ашық рұқсат Ашық рұқсат
Рұқсат жабық Рұқсат берілді
Рұқсат жабық Тек жазылушылар үшін

Аннотация

Vasovagal syncope (VVS) is the most common form of syncope. The mechanisms of VVS development are not entirely clear. It is known that there is a genetic predisposition to this disease, but the data on the role of individual genes are quite contradictory. Recently, a genome-wide association study identified a locus at chromosome 2q32.1 associated with a united group of diseases – syncope and collapse; among the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this locus, the most significant association was observed for rs12465214. In a homogeneous sample of patients according to the diagnosis of VVS, we analyzed the association of rs12465214, rs12621296, rs17582219 and rs1344706 located on chromosome 2q32.1, with this form of syncope. In the enrolled set, only rs12621296 was associated with VVS by itself, whereas associations of other SNPs were observed only in biallelic combinations. An epistatic interaction between the components of the combination rs12621296*A + rs17582219*A was revealed. The possible involvement of individual genes localized in the 2q32.1 locus in the genetic architecture of the VVS is discussed.

Авторлар туралы

N. Matveeva

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation; Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Хат алмасуға жауапты Автор.
Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow; Russia, 117997, Moscow

B. Titov

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation; Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow; Russia, 117997, Moscow

E. Bazyleva

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow

Е. Kuchinskaya

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow

M. Kozin

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation; Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow; Russia, 117997, Moscow

A. Favorov

Johns Hopkins School of Medicine

Email: natalijamat@rambler.ru
USA, 21205, Baltimore, MD

A. Pevzner

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow

O. Favorova

National Medical Research Center for Cardiology named after academician E.I. Chazov,
Ministry of Health of the Russian Federation; Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalijamat@rambler.ru
Russia, 121552, Moscow; Russia, 117997, Moscow

Әдебиет тізімі

  1. Matveeva N., Titov B., Bazyleva E., Pevzner A., Favorova O. (2021) Towards understanding the genetic nature of vasovagal syncope. Int. J. Mol. Sci. 22, 10316.
  2. Sheldon R.S., Sandhu R.K. (2019) The search for the genes of vasovagal syncope. Front. Cardiovasc. Med. 6, 175.
  3. Hadji-Turdeghal K., Andreasen L., Hagen C.M., Ahlberg G., Ghouse J., Bækvad-Hansen M., Bybjerg-Grauholm J., Hougaard D.M., Hedley P., Haunsø S., Svendsen J.H., Kanters J.K., Jepps T.A., Skov M.W., Christiansen M., Olesen M.S. (2020) Genome-wide association study identifies locus at chromosome 2q32.1 associated with syncope and collapse. Cardiovasc. Res. 116(1), 138‒148.
  4. Aegisdottir H.M., Thorolfsdottir R.B., Sveinbjornsson G., Stefansson O.A., Gunnarsson B., Tragante V., Thorleifsson G., Stefansdottir L., Thorgeirsson T.E., Ferkingstad E., Sulem P., Norddahl G., Rutsdottir G., Banasik K., Christensen A.H., Mikkelsen C., Pedersen O.B., Brunak S., Bruun M.T., Erikstrup C., Jacobsen R.L., Nielsen K.R., Sørensen E., Frigge M.L., Hjorleifsson K.E., Ivarsdottir E.V., Helgadottir A., Gretarsdottir S., Steinthorsdottir V., Oddsson A., Eggertsson H.P., Halldorsson G.H., Jones D.A., Anderson J.L., Knowlton K.U., Nadauld L.D., DBDS Genomic Consortium, Haraldsson M., Thorgeirsson G., Bundgaard H., Arnar D.O., Thorsteinsdottir U., Gudbjartsson D.F., Ostrowski S.R., Holm H., Stefansson K. (2023) Genetic variants associated with syncope implicate neural and autonomic processes. Eur. Heart J. 44(12), 1070‒1080.
  5. Favorov A.V., Andreewski T.V., Sudomoina M.A., Favorova O.O., Parmigiani G., Ochs M.F. (2005) A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans. Genetics. 171, 2113–2121.
  6. Barsova R.M., Lvovs D., Titov B.V., Matveeva N.A., Shakhnovich R.M., Sukhinina T.S., Kukava N.G., Ruda M.Y., Karamova I.M., Nasibullin T.R., Mustafina O.E., Osmak G.J., Tsareva E.Y., Kulakova O.G., Favorov A.V., Favorova O.O. (2015) Variants of the coagulation and inflammation genes are replicably associated with myocardial infarction and epistatically interact in Russians. PLoS One. 10, e0144190.
  7. Lvovs D., Favorova O.O., Favorov A.V. (2012) A polygenic approach to the study of polygenic diseases. Acta Naturae. 4(3), 59‒71.
  8. Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. (2019) Leveraging polygenic functional enrichment to improve GWAS power. Am. J. Hum. Genet. 104(1), 65‒75.
  9. Suh Y., Lee C. (2017) Genome-wide association study for genetic variants related with maximal voluntary ventilation reveals two novel genomic signals associated with lung function. Medicine (Baltimore). 96(44), e8530.

Қосымша файлдар

Қосымша файлдар
Әрекет
1. JATS XML
Жүктеу
2.

Жүктеу (384KB)
Метадеректер

© Н.А. Матвеева, Б.В. Титов, Е.А. Базылева, Е.А. Кучинская, М.С. Козин, А.В. Фаворов, А.В. Певзнер, О.О. Фаворова, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».