Non-Invasive Prenatal Testing: the International Experience of Medical and Economic NIPT Efficiency Evaluation

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a molecular genetic method of cell-free fetal DNA fetal chromosomal abnormalities risks assessing. Currently, NIPT is quite widespread throughout the world, and its clinical efficacy — high sensitivity and specificity — has been repeatedly proven. At the same time, the decision to include NIPT in the algorithm of prenatal diagnostics carried out with public funds depends on its cost-effectiveness, which should be assessed separately for each country or territory due to different costs and different models of inclusion. This article presents the different countries approaches to the assessment of the medical and economic efficiency of NIPT.

About the authors

Madina T. Kaplanova

LLC “Evogen”

Author for correspondence.
Email: kaplanova@evogenlab.ru
ORCID iD: 0000-0001-6715-706X
SPIN-code: 7152-6514

MD

Russian Federation, 20, bldn. 1, 4th Roshchinsky passage, 115191, Moscow

Alexandra M. Galaktionova

LLC “Evogen”

Email: galaktionova@evogenlab.ru
ORCID iD: 0000-0001-8602-5441
SPIN-code: 6112-9060

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Elena E. Baranova

LLC “Evogen”; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: baranova@evogenlab.ru
ORCID iD: 0000-0001-9638-2303
SPIN-code: 3163-6666
Scopus Author ID: 57191922075

MD, PhD

Russian Federation, Moscow; Moscow

Olesya V. Sagaydak

LLC “Evogen”

Email: sagaydak@evogenlab.ru
ORCID iD: 0000-0002-2534-8463
SPIN-code: 5996-6327

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Maksim S. Belenikin

LLC “Evogen”

Email: belenikin@evogenlab.ru
ORCID iD: 0000-0002-6556-163X

PhD in Chemical

Russian Federation, Moscow

Alexey G. Denisov

Health Department of the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug; Salekhard District Clinical Hospital

Email: denisovag@yandex.ru

MD, PhD

Russian Federation, Salekhard; Salekhard

References

  1. Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., и др. Международный опыт организации проведения неинвазивного пренатального теста // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. — 2021. — Т. 20. — № 1. — С. 129–137. [Olenev AS, Baranova EE, Sagaydak OV, et al. International experience in organizing non-invasive prenatal testing. Vopr. ginekol. akus. perinatol. (Gynecology, Obstetrics and Perinatology). 2021;20(1):129–137. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.20953/1726-1678-2021-1-129-137
  2. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2):256–268. doi: https://doi.org/10.1002/uog.15945
  3. Allyse M, Minear MA, Berson E, et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health. 2015;16(7):113–126. doi: https://doi.org/10.2147/IJWH.S67124
  4. Minear MA, Alessi S, Allyse M, et al. Noninvasive Prenatal Genetic Testing: Current and Emerging Ethical, Legal, and Social Issues. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:369–398. doi: https://doi.org/10.1146/annurev-genom-090314-050000
  5. Gadsbøll K, Petersen OB, Gatinois V, et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99(6):722–730. doi: https://doi.org/10.1111/aogs.13841
  6. Ayres AC, Whitty JA, Ellwood DA. A cost‐effectiveness analysis comparing different strategies to implement noninvasive prenatal testing into a Down syndrome screening program. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2014;54(5):412–417. doi: https://doi.org/10.1111/ajo.12223
  7. Prefumo F, Paolini D, Speranza G, et al. The contingent use of cell-free fetal DNA for prenatal screening of trisomies 21, 18, 13 in pregnant women within a national health service: A budget impact analysis. PLoS One. 2019;14(6):e0218166. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0218166
  8. Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica / Consiglio Superiore di Sanità Sessione LII Ministero della Salute (2019–2022). Presidente: Prof. F. Locatelli. Sezione I. Presidente: Prof. B. Dallapiccola. (In Ital.)
  9. Kostenko E, Chantraine F, Vandeweyer K, et al. Clinical and Economic Impact of Adopting Noninvasive Prenatal Testing as a Primary Screening Method for Fetal Aneuploidies in the General Pregnancy Population. Fetal Diagn Ther. 2019;45(6):413–423. doi: https://doi.org/10.1159/000491750
  10. Dougan ShD, Okun N, Bellai-Dussault K, et al. Performance of a universal prenatal screening program incorporating cell-free fetal DNA analysis in Ontario, Canada. CMAJ. 2021;193(30):E1156–E1163. doi: https://doi.org/10.1503/cmaj.202456
  11. Xie X, Wang M, Goh ES-Y, et al. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions in Average-Risk Pregnancies: A Cost-Effectiveness Analysis. J Obstet Gynecol Can. 2020;42(6):740–749. doi: https://doi.org/10.1016/j.jogc.2019.12.007
  12. Zhang W, Mohammadi T, Sou J, et al. Cost-effectiveness of prenatal screening and diagnostic strategies for Down syndrome: A microsimulation modeling analysis. PLoS One. 2019;14(12):e0225281. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0225281
  13. Nshimyumukiza L, Beaumont JA, Rousseau F, et al. Introducing cell-free DNA noninvasive testing in a Down syndrome public health screening program: a budget impact analysis. Cost Eff Resour Alloc. 2020;18(1):49. doi: https://doi.org/10.1186/s12962-020-00245-5
  14. Van der Meij KRM, Sistermans EA, Macville MVE, et al. TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands. Am J Hum Genet. 2019;105(6):1091–1101. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.10.005
  15. Beulen L, Grutters JP, Faas BH, et al. The consequences of implementing non-invasive prenatal testing in Dutch national health care: a cost-effectiveness analysis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2014;182:53–61. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2014.08.028
  16. Wang Sh, Liu K, Yang H, et al. A Cost-Effectiveness Analysis of Screening Strategies involving Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21. January 2020. doi: https://doi.org/10.21203/rs.2.20761/v1
  17. Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В., и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. Гинекология. Эндокринология. — 2016. — № 3 (120). — С. 43–51. [Emeliaynenko ES, Vetrova NV, Masyuk SV. Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities: Clinical- and Cost-Effectiveness Doctor.Ru. Gynecology. Endocrinology. 2016;3(120):43–51. (In Russ.)]
  18. Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 24.06.2020 № 671-о «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Ямало-Ненецком автономном округе». [Prikaz Departamenta zdravoohraneniya Yamalo-Neneckogo avtonomnogo okruga ot 24.06.2020 No. 671-o “Ob organizacii provedeniya neinvazivnogo prenatal’nogo testa (NIPT) v Yamalo-Neneckom avtonomnom okruge”. (In Russ.)]
  19. Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 29.04.2021 № 444-о «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Ямало-Ненецком автономном округе». [Prikaz Departamenta zdravoohraneniya Yamalo-Neneckogo avtonomnogo okruga ot 29.04.2021 No. 444-o “Ob organizacii provedeniya neinvazivnogo prenatal’nogo testa (NIPT) v Yamalo-Neneckom avtonomnom okruge”. (In Russ.)]
  20. Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 01.07.2021 № 643-о «О внесении изменений в приказ департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 29 апреля 2021 года № 444-о». [Prikaz Departamenta zdravoohraneniya Yamalo-Neneckogo avtonomnogo okruga ot 01.07.2021 No. 643-o “O vnesenii izmenenij v prikaz departamenta zdravoohraneniya Yamalo-Neneckogo avtonomnogo okruga ot 29 aprelya 2021 goda No. 444-o”. (In Russ.)]
  21. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 13.03.2020 № 199 «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве». [Prikaz Departamenta zdravoohraneniya goroda Moskvy ot 13.03.2020 No. 199 “Ob organizacii provedeniya neinvazivnogo prenatal’nogo testa v gorode Moskve”. (In Russ.)]
  22. Samura O. Update on noninvasive prenatal testing: A review based on current worldwide research. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(8):1246–1254. doi: https://doi.org/10.1111/jog.14268
  23. Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, et al. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212–217. doi: https://doi.org/10.1159/000355655
  24. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249–266. doi: https://doi.org/10.1002/uog.14791

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2022 "Paediatrician" Publishers LLC

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».