Синдром Брука. Описание случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье приводится описание клинического случая синдрома Брука у пациента грудного возраста. Клинико-рентгенологическая картина демонстрирует наличие системного остеопороза с патологическими переломами, контрактуры локтевых, коленных, голеностопных суставов, задержку физического и двигательного развития, признаки гипоплазии некоторых групп мышц. Также имеется правосторонняя врожденная мышечная кривошея. При рентгенографии выявлены умеренная антекурвационная деформация голеней и бедер, истончение кортикального слоя. Лабораторные данные показали отклонения от нормы только со стороны бета-кросслапс в сторону увеличения. Проводится лечение по поводу остеопороза ингибиторами остеокластической резорбции (памидронатом) с положительным эффектом и сгибательных контрактур локтевых суставов гипсовыми повязками с дистракционным устройством также с положительным эффектом.

Об авторах

Дмитрий Степанович Буклаев

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: dsbukl@mail.ru
к. м. н., заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России.

Михаил Михайлович Костик

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Санкт-Петербург

к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «СПбГПМУ» Минздрава России.

Ольга Евгеньевна Агранович

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: olga_agranovich@yahoo.com
д. м. н., руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России.

Светлана Ивановна Трофимова

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: trofimova_sv2012@mail.ru
к. м. н., научный сотрудник отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Bruck A. Ueber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch Med Wschr. 1897;23: 152-155. doi: 10.1055/s-0029-1204900.
  2. Datta V, Sinha A, Saili A, Nangia S. Bruck syndrome. Indian J Pediatr. 2005;72(5):441-2. doi: 10.1007/bf02731745.
  3. Sharma NL, Anand JS. Osteogenesis imperfecta with arthrogryposis multiplex congenita. Indian Med J. 1964;53:124-126.
  4. Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Clin Genet. 1989;36:122-126. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03174.x.
  5. Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA, et. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2. Am J Med Genet. 2004;131A:115-120. doi: 10.1002/ajmg.a.30231.
  6. Kelley BP, Malfait F, Bonafe L, et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome. J Bone Miner Res. 2011;26:666-672. doi: 10.1002/jbmr.250.
  7. Bank RA, Robins SP, Wijmenga C, et al. Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: Indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17. Proceedings of the National Academy of Sciences. Proceedings of the National Academy of Sciences; 1999;96(3):1054-8. doi: 10.1073/pnas.96.3.1054
  8. Shaheen R, Al-Owain M, Faqeih E, et al. Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans. Am J Med Genet. 2011;155A:1448-1452. doi: 10.1002/ajmg.a.34025

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Буклаев Д.С., Костик М.М., Агранович О.Е., Трофимова С.И., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».