Цель. Провести молекулярно-генетическое тестирование детей с тяжелым течением бронхиальной астмы (БА )
для исключения 16 самых частых мутаций гена cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).
Материалы и методы. О бследовано 59 детей, больных БА (мальчики - 43, девочки - 16), возраст обследованных составил 4-17 лет. Контрольная группа состояла из 27 детей с подтвержденным диагнозом
муковисцидоза (МВ) (мальчики - 15 и девочки - 12, возраст обследованных составил 5-16 лет). А нализ
частых мутаций гена CFTR проводили с помощью наборов «CF-5» (G542X, W1282X, N1303K, 3849+10kbC>T,
R334W) и «CF-11» (CFTRdele2,3(21kb), F508del, F507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT,
L138ins, 604insA, 3944delTG), разработанных на базе ООО «Центр Молекулярной Г енетики» (г. Москва).
Результаты. В группе детей с МВ частота мутации F508del составила 85% (генотип F508del/ F508del в 41%,
генотип F508del/normal в 29%, а генотип F508del/others в 15%). Другие мутации гена CFTR встречались в 15%
случаев, среди них были идентифицированы такие мутации: N1303K, 394delTT, 2143delT, CFTRdele2,3(21kb).
В группе детей с тяжелым течением БА мы не обнаружили «мягких» и/или «тяжелых» мутаций гена CFTR,
отвечающие за развитие МВ.
Обсуждение. Н есмотря на то что в данном исследовании «мягкие» и/или «тяжелые» мутации гена CFTR у
детей с тяжелым, плохо контролируемым течением БА не выявлены, это не позволяет исключить наличие
какого-либо варианта мутации МВ у больных БА .