无创产前筛查:图瓦共和国的经验
- 作者: Gritsinskaya V.L.1, Sanchat N.O.2, Badarchy M.S.2
-
隶属关系:
- St. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation
- Perinatal Center of the Republic of Tyva
- 期: 卷 11, 编号 4 (2020)
- 页面: 29-33
- 栏目: Original studies
- URL: https://ogarev-online.ru/pediatr/article/view/54382
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED11429-33
- ID: 54382
如何引用文章
详细
妊娠早期诊断胎儿先天畸形和染色体异常可以降低婴儿死亡率。
目的:评价图瓦共和国无创产前检查(NIPT)的初步效果。
材料与方法。对图瓦共和国联邦国家统计局、俄罗斯卫生部和图瓦围产期中心的报告进行了回顾性分析,并对共和国医疗和遗传中心的先天性畸形监测数据进行了分析。
结果。图瓦共和国2000—2019年婴儿死亡率分析显示,指标稳步下降(29.9-7.3‰),明显超过全国平均水平。共和国婴儿死亡的主要原因之一是先天性畸形,在图瓦新生儿中发病率为12.6%-33.4%。染色体异常引起的疾病占先天性畸形的4.3-1.2%。近年来,在妊娠头三个月接受胎儿病理筛查的妇女人数有所增加(56.2-62.1%)。经联合筛查,主要染色体非整倍体(唐氏综合征、Edwards和Patau综合征)的检出率为2.1-6.6%。所有阳性筛查病例均行NIPT,特异性和敏感性较高;胎儿的染色体畸变在98.1-99.5%的病例中被证实。
结论。在图瓦共和国广泛使用NIPT将提高染色体异常检测的有效性,减少侵入性诊断干预措施的数量,避免不必要的终止妊娠和降低婴儿死亡率。
作者简介
Vera Gritsinskaya
St. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation
编辑信件的主要联系方式.
Email: tryfive@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Leading Scientist
俄罗斯联邦, Saint PetersburgNatalya Sanchat
Perinatal Center of the Republic of Tyva
Email: oyn-2014@yandex.ru
PhD, the Department for the Reproductive Health of Women and Children
俄罗斯联邦, KyzylMochurga Badarchy
Perinatal Center of the Republic of Tyva
Email: oyn-2014@yandex.ru
MD, PhD, the Department for the Reproductive Health of Women and Children
俄罗斯联邦, Kyzyl参考
- Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю., Терлецкая Р.Н. Тенденции младенческой детской смертности в условиях реализации современной стратегии развития здравоохранения Российской Федерации // Вестник Российской академии медицинских наук. – 2017. – T. 72. – № 5. – C. 375–382. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Albitsky VYu, Terletskaya RN. Tendencies of infantile and child mortality in the conditions of implementation of the modern strategy of development of health care of the Russian Federation. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2017;72(5):375–382. (In Russ.)]. https://doi.org/10.15690/vramn867.
- Грицинская В.Л. Резервы снижения младенческой смертности в Республике Тыва // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. – 2013. – № 1. – C. 26–28. [Gritsinskaya VL. The resources to decrease infant mortality in the Republic of Tyva. Problemy sotsial’noy gigieny, zdravookhraneniya i istorii meditsiny. 2013;(1):26-28. (In Russ.)]
- Грицинская В.Л., Омзар О.С. Врожденные пороки развития в структуре младенческой смертности в Республике Тыва // Здравоохранение Российской Федерации. – 2012. – № 5. – C. 40–42. [Gritsinskaya VL, Omzar OS. The inherent malformations in the structure of infant mortality in the Republic of Tuva. Zdravookhranenie Rossiiskoi Federatsii. 2012;(5):40-42. (In Russ.)]
- Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С., и др. Динамика частоты трисомии 21 (синдром Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011–2017 гг. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2019. – Т. 98. – № 2. – С. 42–48. [Demikova NS, Podolnaya MA, Lapina AS, et al. Trisomy 21 (Down syndrome) incidence dynamics in the regions of the Russian Federation in 2011-2017. Pediatriia. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2019;98(2):42-48. (In Russ.)]. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-2-42-48.
- Емельяненко Е.С., Исев А.А., Письменная Е.Е., и др. Инновационные технологии в пренатальной диагностике: мнение врачей и пациентов // Доктор.Ру. – 2017. – № 9. – С. 38–43. [Emeliyanenko ES, Isayev AA, Pismennaya EE, et al. Innovative technologies in prenatal diagnosis: doctor and patient opinions. Doktor.Ru. 2017;(9):38-43. (In Russ.)]
- Иванов Д.О., Орёл В.И., Александрович Ю.С., Прометной Д.В. Младенческая смертность в Российской Федерации и факторы, влияющие на ее динамику // Педиатр. – 2017. – T. 8. – № 3. – C. 5–14. [Ivanov DO, Oryol VI, Alexandrovich YuS, Prometnoy DV. Infant mortality in Russian Federation and influence on its dynamic factors. Pediatr. 2017;8(3):5-14. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17816/PED83-14.
- Кудрявцева Е.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., и др. Неинвазивный пренатальный тест в России: популяционное исследование // Акушерство и гинекология. – 2019. – № 12. – С. 28–33. [Kudryavtseva EV, Kanivets IV, Kievskaya JuK, et al. Noninvasive prenatal testing in Russia: a population study. Obstetrics and gynecology. 2019;(12):28-33. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18565/aig.2019.12.30-35.
- Юпатов Е.Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Практическая медицина. – 2016. – № 1. – C. 32–36. [Yupatov EYu. Modern principles of prenatal screening. Practical medicine. 2016;(1): 32–36. (In Russ.)]
补充文件
