Niemann–Pick disease in a child with congenital cytomegalovirus infection

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

In this publication, we present own clinical observation demonstrating the early diagnosis of Niemann–Pick disease, type C (NPС) in a child with congenital cytomegalovirus infection (сCMV). Niemann–Pick disease is a rare orphan inherited disease with an autosomal recessive type of inheritance that belongs to lysosomal accumulation diseases. There are 4 clinical phenotypes of Niemann–Pick disease (A, B, C, D), among which types A and B are associated with a mutation of the lysosomal sphingomyelinase (SMPD1) gene, and types C and D are associated with mutations in the NPC1 or NPC2 genes responsible for intracellular transport of cholesterol and lipids. The disease is a form of glycosphingolipidosis, which is accompanied by progressive degenerative processes in the target organs. The incidence of NPС is approximately 1 case per 100,000 live births. During the newborn period, NPС may occur under the guise of the other inherited or acquired diseases, and sometimes be combined with them. In particular, the manifest form of neonatal cytomegalovirus infection has similar target organs for damage to the NPС: the liver, the spleen, and the Central nervous system. The multi-system nature of clinical manifestations requires a differential diagnosis and clarification as early as possible. The polymorphism of clinical manifestations and the lack of diagnostic tests for mass screening make it is difficult to diagnose the disease. In the given clinical case, the diagnosis of NPС in a child with congenital cytomegаlovirus infection was established using DNA diagnostics of NPC1 gene mutation at the age of 2.5 months of life, which allowed determining the long-term management and medical observation.

About the authors

Elena V. Bem

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: e.bohm@inbox.ru

MD, PhD, Assistant Professor, Department of Neonatology with courses in Neurology and Obstetrics-Gynecology, Faculty of Postgraduate Education

Russian Federation, Saint Petersburg

Larisa A. Fedorova

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: arslarissa@rambler.ru

MD, PhD, Associate Professor, Department of Neonatology with courses in Neurology and Obstetrics-Gynecology, Faculty of Postgraduate Education

Russian Federation, Saint Petersburg

Maria Yu. Sajkova

St. Petersburg City Children’s Hospital No. 17

Email: msajkova@mail.ru

Doctor neonatologist, Pediatric Department No. 1 for newborns

Russian Federation, Saint Petersburg

Olga G. Reutskaia

St. Petersburg City Children’s Hospital No. 17

Email: reutckaya@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Новые подходы к диагностике болезни Ниманна – Пика типа С // Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – № 4. – С. 16–24. [Degtyareva AV, Mikhaylova SV, Zakharova EYu, et al. New approaches for diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Medical genetics. 2018;17(4):16-24. (In Russ.)] https://doi/org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24.
  2. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Студеникин В.М., и др. 100 лет болезни Ниманна – Пика: что нового? // Эффективная фармакотерапия. – 2015. – № 3. – С. 10–15. [Kuzenkova LM, Namazova-Baranova LS, Studenikin VM, et al. 100 Years of Niemann–Pick Disease: What’s New? Effektivnaya farmakoterapiya. 2015;(3):10-15. (In Russ.)]
  3. Новиков П.В. Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России // Эффективная фармакотерапия. – 2013. – № 42. – С. 64–71. [Novikov PV. Niemann–Pick type C disease: diagnosis, follow-up and therapy in Russia. Effektivnaya farmakoterapiya. 2013;(42):64-71. (In Russ.)]
  4. raspm.ru/files [интернет]. Клинические рекомендаций по диагностике и лечению врожденной цитомегаловирусной инфекции. М., 2019. [дата обращения 25.12.2020]. Доступ по ссылке: http://www.raspm.ru/files/CMVI1.pdf [Proekt klinicheskih rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu vrogdennoy citomegalovirusnoii infekcii. Mosсow; 2019. (In Russ.)] Available at: http://www.raspm.ru/files/ CMVI1.pdf.
  5. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Ильясова О.В. Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С // Бюллетень сибирской медицины. – 2017. – Т. 16. – № 3. – С. 210–217. [Fedoseeva IF, Poponnikova TV, Galieva GYu, Ilyasova OV. Clinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann–Pick disease type C. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):210-217. (In Russ.)] https://doi/org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217.
  6. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна – Пика, тип С. – М., 2019. – 59 с. Доступ по ссылке: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf [Federalnye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu bolezni Nimanna–Pika tip С. Moscow; 2019. Available at: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf]
  7. Evans WRH, Nicoli ER, Wang RY, et al. Case Report: Ursodeoxycholic acid treatment in Niemann-Pick disease type C; clinical experience in four cases. Wellcome Open Res. 2017;2:75. https://doi.org/10.12688/wellcomeopenres.11854.1.
  8. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):50. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7.
  9. Gumus E, Haliloglu G, Karhan AN, et al. Niemann–Pick disease type C in the newborn period: a single-center experience. Eur J Рediatr. 2017. https//doi.org/10.1007/s00431-017-3020-y.
  10. Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of Niemann–Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015;15:257. https://doi.org/10.1186/s12883-015-0511-1.
  11. Kumagai T, Terashima H, Uchida H, et al. A case of Niemann–Pick disease type C with neonatal liver failure initially diagnosed as neonatal hemochromatosis. Brain Dev. 2019;41(5): 460-464. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.01. 004.
  12. Lipiński P, Jankowska I, Ługowska A, et al. Newborn presentation of Niemann–Pick disease type C – Difficulties and limitations of diagnostic methods. Pediatr Neonatol. 2018;59(3):317-318. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2017.09.003.
  13. Luck SE, Wieringa JW, Blázquez-Gamero D, et al. Congenital cytomegalovirus: a European expert consensus statement on diagnosis and management. Pediatr Infect Dis J. 2017;36(12):1205-1213. https://doi.org/10.1097/INF.0000000000001763.
  14. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann–Pick disease type C: An update. Neurol Clin Pract. 2017;7(6):499-511. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000399.
  15. Pineda M, Walterfang M, Patterson M. Miglustat in Niemann–Pick type C disease: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):140. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0844-0.
  16. Rohanizadegan M, Abdo SM, O’Donnell-Luria A, et al. Utility of rapid whole-exome sequencing in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C presenting with fetal hydrops and acute liver failure. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3(6): a002147. https://doi.org/10.1101/mcs.a002147.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2020 Bem E.V., Fedorova L.A., Sajkova M.Y., Reutskaia O.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».