Болезнь Ниманна – Пика у ребенка с врожденной цитомегаловирусной инфекцией

Обложка
  • Авторы: Бем Е.В.1, Федорова Л.А.1, Сайкова М.Ю.2, Реуцкая О.Г.2
  • Учреждения:
    1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская городская больница № 17 Святителя Николая Чудотворца»
  • Выпуск: Том 11, № 5 (2020)
  • Страницы: 67-72
  • Раздел: Клинический случай
  • URL: https://ogarev-online.ru/pediatr/article/view/62397
  • DOI: https://doi.org/10.17816/PED11567-72
  • ID: 62397

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В настоящей публикации мы представляем собственное клиническое наблюдение, демонстрирующее раннюю постановку диагноза болезни Ниманна – Пика типа С (НПС) ребенку с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Болезнь Ниманна – Пика — это редкое орфанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют 4 клинических фенотипа болезни Ниманна – Пика (А, В, С, D), среди которых типы А и В связаны с мутацией гена лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1), а типы С и D — с мутациями в гене NPC1 или NPC2, отвечающем за внутриклеточную транспортировку холестерина и липидов. Заболевание как одна из форм гликосфинголипидозов, сопровождается прогрессирующими дегенеративными процессами в органах-мишенях. Частота заболевания НПС составляет приблизительно 1 случай на 100 000 живорожденных детей. В периоде новорожденности НПС может протекать под масками других наследственных или приобретенных заболеваний, а иногда и сочетаться с ними. В частности, врожденная цитомегаловирусная инфекция имеет схожие с НПС органы-мишени для повреждения: печень, селезенку, центральную нервную систему. Мультисистемность клинических проявлений требует проведения дифференциального диагноза и уточнения его как можно в более раннем возрасте. Полиморфизм клинических проявлений и отсутствие диагностических тестов для массового скрининга обусловливает сложность диагностики заболевания. В приведенном клиническом случае диагноз НПС у ребенка с врожденной цитомегаловирусной инфекцией был установлен с помощью ДНК-диагностики мутаций гена NPC1 в возрасте двух с половиной месяцев жизни, что позволило определить дальнейшую тактику ведения и диспансеризации.

Об авторах

Елена Венедиктовна Бем

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: e.bohm@inbox.ru

канд. мед. наук, ассистент, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Лариса Арзумановна Федорова

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: arslarissa@rambler.ru

канд. мед. наук, доцент, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Мария Юрьевна Сайкова

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская городская больница № 17 Святителя Николая Чудотворца»

Email: msajkova@mail.ru

врач педиатрического отделения для новорожденных детей № 1

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Геннадьевна Реуцкая

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская городская больница № 17 Святителя Николая Чудотворца»

Email: reutckaya@mail.ru
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Новые подходы к диагностике болезни Ниманна – Пика типа С // Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – № 4. – С. 16–24. [Degtyareva AV, Mikhaylova SV, Zakharova EYu, et al. New approaches for diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Medical genetics. 2018;17(4):16-24. (In Russ.)] https://doi/org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24.
  2. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Студеникин В.М., и др. 100 лет болезни Ниманна – Пика: что нового? // Эффективная фармакотерапия. – 2015. – № 3. – С. 10–15. [Kuzenkova LM, Namazova-Baranova LS, Studenikin VM, et al. 100 Years of Niemann–Pick Disease: What’s New? Effektivnaya farmakoterapiya. 2015;(3):10-15. (In Russ.)]
  3. Новиков П.В. Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России // Эффективная фармакотерапия. – 2013. – № 42. – С. 64–71. [Novikov PV. Niemann–Pick type C disease: diagnosis, follow-up and therapy in Russia. Effektivnaya farmakoterapiya. 2013;(42):64-71. (In Russ.)]
  4. raspm.ru/files [интернет]. Клинические рекомендаций по диагностике и лечению врожденной цитомегаловирусной инфекции. М., 2019. [дата обращения 25.12.2020]. Доступ по ссылке: http://www.raspm.ru/files/CMVI1.pdf [Proekt klinicheskih rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu vrogdennoy citomegalovirusnoii infekcii. Mosсow; 2019. (In Russ.)] Available at: http://www.raspm.ru/files/ CMVI1.pdf.
  5. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Ильясова О.В. Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С // Бюллетень сибирской медицины. – 2017. – Т. 16. – № 3. – С. 210–217. [Fedoseeva IF, Poponnikova TV, Galieva GYu, Ilyasova OV. Clinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann–Pick disease type C. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):210-217. (In Russ.)] https://doi/org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217.
  6. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна – Пика, тип С. – М., 2019. – 59 с. Доступ по ссылке: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf [Federalnye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu bolezni Nimanna–Pika tip С. Moscow; 2019. Available at: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf]
  7. Evans WRH, Nicoli ER, Wang RY, et al. Case Report: Ursodeoxycholic acid treatment in Niemann-Pick disease type C; clinical experience in four cases. Wellcome Open Res. 2017;2:75. https://doi.org/10.12688/wellcomeopenres.11854.1.
  8. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):50. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7.
  9. Gumus E, Haliloglu G, Karhan AN, et al. Niemann–Pick disease type C in the newborn period: a single-center experience. Eur J Рediatr. 2017. https//doi.org/10.1007/s00431-017-3020-y.
  10. Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of Niemann–Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015;15:257. https://doi.org/10.1186/s12883-015-0511-1.
  11. Kumagai T, Terashima H, Uchida H, et al. A case of Niemann–Pick disease type C with neonatal liver failure initially diagnosed as neonatal hemochromatosis. Brain Dev. 2019;41(5): 460-464. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.01. 004.
  12. Lipiński P, Jankowska I, Ługowska A, et al. Newborn presentation of Niemann–Pick disease type C – Difficulties and limitations of diagnostic methods. Pediatr Neonatol. 2018;59(3):317-318. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2017.09.003.
  13. Luck SE, Wieringa JW, Blázquez-Gamero D, et al. Congenital cytomegalovirus: a European expert consensus statement on diagnosis and management. Pediatr Infect Dis J. 2017;36(12):1205-1213. https://doi.org/10.1097/INF.0000000000001763.
  14. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann–Pick disease type C: An update. Neurol Clin Pract. 2017;7(6):499-511. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000399.
  15. Pineda M, Walterfang M, Patterson M. Miglustat in Niemann–Pick type C disease: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):140. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0844-0.
  16. Rohanizadegan M, Abdo SM, O’Donnell-Luria A, et al. Utility of rapid whole-exome sequencing in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C presenting with fetal hydrops and acute liver failure. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3(6): a002147. https://doi.org/10.1101/mcs.a002147.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Бем Е.В., Федорова Л.А., Сайкова М.Ю., Реуцкая О.Г., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».