Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Результаты лечения детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников, проживающих в пермском крае
- Авторы: Томилина Ю.М.1, Чистоусова Г.В.2, Софронова Л.В.1
-
Учреждения:
- Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера»
- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Краевая детская клиническая больница»
- Выпуск: Том 12, № 3 (2021)
- Страницы: 25-30
- Раздел: Оригинальные статьи
- URL: https://ogarev-online.ru/pediatr/article/view/83050
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED12325-30
- ID: 83050
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Введение. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний. Около 90 % всех детей с ВДКН имеют недостаточность фермента 21-гидроксилазы, который необходим для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Сольтеряющая форма ВДКН формируется при дефиците и глюкокортикоидов, и минералокортикоидов. Отсутствие лечения при данной форме приводит к гибели ребенка уже в младенчестве, а потому раннее выявление и начало лечения чрезвычайно важно.
Цель исследования: изучить клинические особенности течения заболевания и оценить эффективность лечения детей с сольтеряющей формой ВДКН в Пермском крае.
Материалы и методы. Проведен анализ клинических особенностей течения заболевания у 40 детей с сольтеряющей формой ВДКН, проживающих в Пермском крае. Для оценки адекватности подобранной терапии были проанализированы клинические проявления: тяга к соленой пище, гиперпигментация кожных покровов, гирсутизм, нарушение роста и другие симптомы, а также показатели электролитного баланса, уровень 17-гидроксипрогестерона, адренокортикотропного гормона, ренина.
Результаты и обсуждение. Несмотря на современные возможности диагностики и лечения при ВДКН, полной компенсации заболевания удается добиться далеко не во всех случаях. Почти у всех обследованных детей встречались либо симптомы недостаточности заместительной терапии, либо признаки передозировки. У ряда детей, не имеющих клинических проявлений заболевания, были выявлены отклонения в гормональном профиле.
Выводы. В ходе нашего исследования установлено, что для детей младшего возраста характерны симптомы передозировки глюко- или минералокортикоидами, а также частое возникновение сольтеряющих кризов на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний, тогда как для детей подросткового возраста актуальны проблемы, связанные с недостаточной дозой глюкокортикоидных препаратов. Существенные трудности терапии детей с ВДКН также связаны с коротким действием гидрокортизона (Кортефа®). Один из способов решения этих проблем — организация школы для родителей детей, больных ВДКН. Создание мотивации, объяснение принципов лечения и важности регулярного приема препаратов, а также объяснение алгоритма действий при неотложных состояниях — важный шаг в достижении компенсации заболевания.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Юлия Михайловна Томилина
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера»
Автор, ответственный за переписку.
Email: yoohoo.95@mail.ru
ординатор кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Россия, ПермьГалина Витальевна Чистоусова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Пермского края «Краевая детская клиническая больница»
Email: Chistousova60@mail.ru
заведующий отделением детской эндокринологии
Россия, ПермьЛюдмила Васильевна Софронова
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера»
Email: pediatr-17@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Россия, ПермьСписок литературы
- Баринова В.Г., Башнина Е.Б., Берсенева О.С., и др. Эндокринные заболевания детей и подростков. Под ред. Башниной Е.А. – М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2017. – С. 196–210, 213–236. [Barinova VG, Bashnina EB, Berseneva OS, et al. Endokrinnye zabolevaniya detej i podrostkov. Bashnina EA, ed. Moscow: GEOTAR-Media; 2017. P. 196–210, 213–236 (In Russ.)]
- Баишева А.Р., Алексеева С.Н., Аргунова Е.Ф., и др. Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в Республике Саха (Якутия) за 10 лет//Якутский медицинский журнал. – 2017. – № 3. – C. 104–107. [Baisheva AR, Alekseeva SN, Argunova EF, et al. Rezul’taty neonatal’nogo skrininga na adrenogenital’nyj sindrom u detej v Respublike Sakha (Yakutia) za 10 let. Yakut Medical Journal. 2017;3: 104-107. (In Russ.)]
- Бурцева Т.Е., Сыдыкова Л.А., Слепцова С.С., и др. Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей и взрослых: эпидемиология, клиника, генетические и гормональные маркеры. Учебное пособие. – Якутск: Ситим-медиа. 2018. – C. 68. [Burceva TE, Sydykova LA, Slepcova SS, et al. Vrozhdennaya giperplaziya kory nadpochechnikov u detej i vzroslyh: epidemiologiya, klinika, geneticheskie i gormonal’nye markery. Uchebnoe posobie. Yakutsk: Sitim-media; 2018. P. 68 (In Russ.)]
- Генри М., Кроненберг., Мелмед Шломо., и др. Эндокринология по Вильямсу. Заболевания коры надпочечников и эндокринная артериальная гипертензия. Перевод с анг., под ред. акад. РАН и РАМН Дедова И.И., чл.-кор. РАМН Мельниченко Г.А. – М.: Рид Элсивер, 2010. – C. 100–118. [Genri M, Kronenberg, Melmed Shlomo, et al. Williams textbook of endocrinology. Diseases of the adrenal cortex and endocrine arterial hypertension. Translated from English and edited by Acad. RAS and RAMS Dedova II, Corresponding Member. RAMS Melnichenko G.A. Moscow: Rid Elsiver; 2010. P. 100-118. (In Russ.)]
- Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте//Проблемы эндокринологии. – 2014. – Т. 60, № 2. – C. 41–50. [Kareva MA, Chugunov IS. Federal clinical practice guidelines on the management of the patients presenting with congenital adrenal hyperplasia. Problems of Endocrinology. 2014;60(2):41-50. (In Russ.)] doi: 10.14341/probl201460242-50
- Лисс В.Л., Скородок Ю.Л., Плотникова Е.В., и др. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Под ред. проф. Шабалова Н.П. Учебное пособие. 4 изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2018. – C. 157–160. [Liss VL, Skorodok YL, Plotnikova EV, et al. Diagnostika i lechenie endokrinnyh zabolevanij u detej i podrostkov. Shabalov NP, ed. Uchebnoe posobie, 4 izd. Moscow: MEDpress-inform; 2018. P. 157-160. (In Russ.)]
- Плотникова Е.В., Скородок Ю.Л., Нагорная И.И., и др. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (Адреногенитальный синдром). Учебно-методическое пособие. 3-е изд. испр. и доп. – Санкт-Петербург, 2019. – С. 6–7. [Plotnikova EV, Skorodok Yu.L., Nagornaya I.I., et al. Vrozhdennaya giperplaziya kory nadpochechnikov (Adrenogenital’nyj sindrom). Uchebno-metodicheskoe posobie. 3 izd., ispr. i dop. Saint Petersburg; 2019. P. 6-7. (In Russ.)]
- Ширяев Н.Д., Каганцов И.М., Сизонов В.В. Нарушения половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после Чикагского консенсуса//Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66, № 3. – С. 70–80. [Shiryaev ND, Kagancov IM, Sizonov VV. Disorders of sex differentiation: state of the problem 15 years after the Chicago consensus. Problems of Endocrinology. 2020;66(3):70-80. (In Russ.)] doi: 10.14341/probl12514
- Speiser PW, Arlt W, Auchus Richard J, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11): 4043-4088. doi: 10.1210/jc.2018-01865
- Podgórski R, Aebisher D, Stompor M, et al. Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochimica Polonica. 2018;65(1):25-33. doi: 10.18388/abp.2017_2343.
Дополнительные файлы
