Respiratory manifestations of Down syndrome

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Down syndrome - the most common human congenital disease, the most common chromosomal abnormality (trisomy of chromosome 21). In addition to the phenotypic features of multiple anomalies on the part of the cardiovascular, central nervous and immune systems, gastrointestinal, musculoskeletal system, is very common in patients with Down syndrome are diseases of the respiratory tract. The article presents current data from the literature on the causes of recurrent respiratory infections, obstruction of the upper and lower respiratory tract infections, obstructive sleep apnea associated with phenotypic characteristics of children, predisposing to obstruction. The data on the consequences of such abnormalities of the respiratory tract as a tracheal bronchus. Detailed description of interstitial lung disease in Down syndrome that can develop as a primary pathological process or be the result of infectious lesions and aspiration. Computed tomography allows visualization of pulmonary disorders architectonic, perilobulyarnye shading, depletion of lung pattern at the level of segments and subpleural cysts, the diagnosis of which is of great importance due to the high risk of pneumothorax. We discuss the etiology of the structural changes in the lung, their relationship with pulmonary hypoplasia and congenital heart disease. It is emphasized that the assessment of biopsies morphologists in Down syndrome is complex, as there are multiple, overlapping lung damage. Powered by observation of the patient with Down syndrome and subpleural cysts in the lungs. Thus, patients with Down syndrome have a variety of respiratory symptoms, the possibility of these lesions should be considered in the management of patients.

About the authors

Marija A Beljashova

Russian Peoples’ Friendship University

Email: belyashova@gmail.com
Assistant Professor, Department of Pediatrics

Shamil’ A Gitinov

Russian Peoples’ Friendship University

Email: dr.gitinov@mail.ru
Postgraduate Student, Department of Pediatrics

Dmitry Yu Ovsyannikov

Russian Peoples’ Friendship University

Email: mdovsyannikov@yahoo.com
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Department of Pediatrics

References

  1. Bertrand P, Navarro H, Caussade S, et al. Airway anomalies in children with Down syndrome: endoscopic findings. Pediatr Pulmonol. 2003;36:137-141. doi: 10.1002/ppul.10332.
  2. Biko DM, Schwartz M, Anupindi SA, et al. Subpleural lung cysts in Down syndrome:prevalence and association with coexisting diagnoses. Pediatr Radiol. 2008;38:280-284. doi: 10.1007/s00247-007-0699-3.
  3. Cooney TP, Thurlbeck WM. Pulmonary hypoplasia in Down syndrome. N Engl J Med. 1982;307:1170-1173. doi: 10.1056/NEJM198211043071902.
  4. Cooney TP, Wentworth PJ, Thurlbeck WM. Diminished radial count is found only postnatally in Down’s syndrome. Pediatr Pulmonol. 1988;5:204-209. doi: 10.1002/ppul.1950050405.
  5. Day SM, Strauss DJ, Shavelle RM, et al. Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Dev Med ChildNeurol. 2005;47:171-176. doi: 10.1017/S0012162205000319.
  6. Fitzgerald DA, Paul A, Richmond C. Severity of obstructive sleep apnoea in children with Down syndrome who snore. Arch Dis Child. 2007;92:423-425. doi: 10.1136/adc.2006.111591.
  7. Fink GB, Madaus WK, Walker GF. A quantitative study of the face in Down’s syndrome. Am J Orthod. 1975;67:540-553. doi: 10.1016/0002-9416(75)90299-7.
  8. Gyes-Ray K, Kirchner S, Stein S, et al. Cystic lung disease in Down’s syndrome. Pediatr Radiol. 1994;24:137-138. doi: 10.1007/BF02020173.
  9. Gonzalez OR, Gomez IG, Recalde AL, et al. Postnatal development of the cystic lung lesion of Down syndrome:suggestion that the cause is reduced formation of peripheral air spaces. Pediatr Pathol. 1991;11:623-633. doi: 10.3109/ 15513819109064794.
  10. Hordof AJ, Mellins RB, Gersony WM, et al. Reversibility of chronic obstructive lung disease in infants following repair of ventricular septal defect. J Pediatr. 1977;90:187-191. doi: 10.1016/S0022-3476(77)80627-6.
  11. Joshi VV, Kasznica J, Ali Khan MA, et al. Cystic lung disease in Down’s syndrome: a report of two cases. Pediatr Pathol. 1986;5:79-86. doi: 10.3109/15513818609068850.
  12. Kusters MAA, Verstegen RHJ, Gemen EFA, et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Down syndrome:a review. Clin Exp Immunol. 2009;156:189-193. doi: 10.1111/j.1365-2249.2009.03890.x.
  13. Lam DJ, Jensen CC, Mueller BA, et al. Pediatric sleep apnea and craniofacial anomalies:a population-based case-control study. Laryngoscope. 2010;120:2098-2105. doi: 10.1002/lary.21093.
  14. Marcus CL, Keens TG, Bautista DB, et al. Obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. Pediatrics. 1991;88:132-139.
  15. O’Sullivan BP, Frassica JJ, Rayder SM. Tracheal bronchus. A cause of prolonged atelectasis in intubated children. Chest. 1998;113:537-540. doi: 10.1378/chest.113.2.537.
  16. Pandit C, Fitzgerald DA. Respiratory problems in children with Down syndrome. J of Paediatrics and Child Health. 2012;48:147-152. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02077.x.
  17. Stein SM, Kirchner SG, Hernanz-Schulman M. Atlantooccipital subluxation in Down syndrome. Pediatr Radiol. 1981;121:121-124.
  18. Smith DW. Recognizable patterns of human malformation. 3rd ed. Philadelphia: Saunders; 1982:6-8.
  19. Taybi H, Lachman RS. Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 3rd ed. Chicago: Year Book Medical Publishers; 1990:94.
  20. Tyrrell V.J, Asher MI, Chan Y. Subpleural lung cysts in Down’s syndrome. Pediatr Pulmonol. 1999;28:145-148. doi: 10.1002/(SICI)1099-0496(199908)28:2<145:: AID-PPUL11>3.0.CO;2-A.
  21. Van Trotsenburg AS, Heymans HS, Tijssen JG, et al. Comorbidity, hospitalization, and medication use and their influence on mental and motor development of young infants with Down syndrome. Pediatrics. 2006;118:1633-1639. doi: 10.1542/peds.2006-1136.
  22. Yamaki S, Horiuchi T, Takahashi T. Pulmonary changes in congenital heart disease with Down’s syndrome:their significance as a cause of postoperative respiratory failure. Thorax. 1985;40:380-386. doi: 10.1136/thx.40.5.380.
  23. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997:a population-based study. Lancet. 2002;359:1019-1025. doi: 10.1016/S0140-6736(02)08092-3. doi: 10.17816/PED72164-169

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2016 Beljashova M.A., Gitinov S.A., Ovsyannikov D.Y.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».