Молекулярно-генетические черты и факторы риска развития нейробластомы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Нейробластома — наиболее распространенная экстракраниальная солидная опухоль детского возраста, составляющая 8–15 % всех злокачественных новообразований у детей. Уникальность этиологии и патогенеза нейробластомы создают значительные трудности для клиницистов в силу непредсказуемости течения заболевания: опухоль может как регрессировать, так и привести к летальному исходу за короткое время, проявляя значительную невосприимчивость к проводимой терапии. Именно поэтому для эффективной ранней диагностики опухоли необходимо понимание факторов риска, особенностей этиологии данного новообразования, механизмов его возникновения и дальнейшего развития. К настоящему времени определен ряд разнообразных факторов риска, обусловленных как генетическими перестройками, так и аспектами, связанными с течением беременности, рождением и образом жизни родителей ребенка. Список данных факторов все еще остается незавершенным, и исследования по их выявлению продолжаются по настоящий день. Большую роль играет морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика. Недифференцированные и низкодифференцированные варианты нейробластомы часто ассоциированы с MYCN-амплификацией и иными хромосомными аберрациями, определяемыми при молекулярно-генетическом исследовании. На процесс раннего развития опухоли в основном влияет хромосомная нестабильность, которая, вероятно, обусловливает возможность приобретения тех или иных генетических изменений, что также определяет прогноз и дальнейшие терапевтические опции. В данной статье мы выделили наиболее показательные факторы риска, сравнив результаты разнообразных исследований.

Об авторах

Лада Олеговна Клименко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: klimenkolada00@mail.ru

cтудентка 5-го курса педиатрического факультета

Россия, Санкт-Петербург

Максим Евгеньевич Мельников

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: melmakse@gmail.com

студент 6-го курса педиатрического факультета, лаборант кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Александровна Кулева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова

Email: kulevadoc@yandex.ru

д-р. мед. наук, профессор, заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Глеб Валентинович Кондратьев

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: spbgvk@mail.ru

ассистент кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии, врач-детский онколог

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Андреева Н.А., Друй А.Е., Шаманская Т.В., и др. ALK и нейробластома: от молекулярной генетики до клиники // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019. Т. 6, № 2. С. 54–60. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-2-54-60
  2. Друй А.Е. Прогностическое значение молекулярно-генетических маркеров у пациентов с нейробластомой: автореф. дис. … канд. мед. наук. Санкт-Петербург, 2015. 25 с.
  3. Друй А.Е., Цаур Г.А., Шориков Е.В., и др. Прогностическое значение амплификации гена MYCN, делеции короткого плеча хромосомы 1 и делеции длинного плеча хромосомы 11 у пациентов с нейробластомой // Педиатр. 2013. Т. 4, № 1. С. 41–48. doi: 10.17816/PED4141-48
  4. Иванов И.С., Качанов Д.Ю., Ларин С.С., и др. Роль GD2 как диагностического и прогностического опухолевого маркера при нейробластоме (Обзор литературы) // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021. Т. 8, № 4. С. 47–59. doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-47-59
  5. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. Санкт-Петербург: Издательский дом СПбМАПО, 2007. 231 с.
  6. Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Шевцов Д.В., и др. Генетическая предрасположенность к нейробластоме у детей: собственные данные и обзор литературы // Онкопедиатрия. 2016. Т. 3, № 4. С. 277–287.
  7. Козель Ю.Ю., Нестерова Ю.А., Кузнецов С.А., и др. Опыт лечения нейробластом у детей и подростков (по материалам отделения детской онкологии РНИОИ за 2001–2009 годы) // Медицинский вестник Юга России. 2010. № 2. С. 57–61.
  8. Кораблев Р.В., Васильев А.Г. Неоангиогенез и опухолевый рост // Росcийские биомедицинские исследования. 2017. Т. 2, № 4. С. 3–10.
  9. Муфтахова Г.М., Качанов Д.Ю., Панкратьева Л.Л., и др. Влияние внешних факторов на развитие нейробластомы у детей первого года // Доктор.Ру. 2015. № 10. С. 62–68.
  10. Печатникова В.А., Трашков А.П., Зелененко М.А., и др. Возможности визуализации при воспроизведении экспериментальных онкологических моделей у мелких лабораторных животных // Педиатр. 2018. Т. 9, № 4. С. 105–112. doi: 10.17816/PED94105-112
  11. Рачков В.Е., Сухов М.Н., Козлов Ю.А., и др. Возможности эндовидеохирургии в лечении нейробластом у детей // Детская хирургия. 2014. Т. 18, № 6. С. 18–23.
  12. Соловьёв А.Е., Моргун В.В., Пахольчук А.П. Особенности нейробластом у детей // Онкопедиатрия. 2015. Т. 2, № 2. С. 145–148. doi: 10.15690/onco.v2.i2.1346
  13. Строганова А.М., Карселадзе А.И. Нейробластома: морфологическая структура, молекулярно-генетические особенности и прогностические факторы // Успехи молекулярной онкологии. 2016. Т. 3, № 1. С. 32–43. doi: 10.17650/2313-805X.2016.3.1.32-43
  14. Строганова А.М., Рубанская М.В., Чемерис Г.Ю., и др. Белок CRABP1 как один из возможных факторов прогноза у детей с нейробластомой группы высокого риска // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019. Т. 6, № 4. С. 48–54. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-4-48-54
  15. Торстен С., Фишер М., Херо Б. Индивидуализированная терапия нейробластомы // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016. Т. 3, № 4. С. 36–47. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-4-36-47
  16. Suc A., Lumbroso J., Rubie H., et al. Metastatic neuroblastoma in children older than one year prognostic significance of the initial metaiodobenzylguanidine scan and proposal for a scoring system // Cancer. 1996. Vol. 77, No. 4. P. 805–811. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19960215)77:4<805::AID-CNCR29>3.0.CO;2-3
  17. Nakagawara A., Ikeda K., Tsuda T., Higashi K. N-myc oncogene amplification and prognostic factors of neuroblastoma in children // J Pediatr Surg. 1987. Vol. 22, No. 10. P. 895–898. doi: 10.1016/S002203468(87)80583-3
  18. Evans A.E., D’Angio G.J., Propert K., et al. Prognostic factors in neuroblastoma // Cancer. 1987. Vol. 59, No. 11. P. 1853–1859. doi: 10.1002/1097-0142(19870601)59:11<1853:: AID-CNCR2820591102>3.0.CO;2-F
  19. Bekhit E., Yap J., Baba Y. Neuroblastoma. Reference article // Radiopaedia.org. 2023. doi: 10.53347/rID-1722
  20. Bjørge T., Engeland A., Tretli S., Heuch I. Birth and parental characteristics and risk of neuroblastoma in a population-based Norwegian cohort study // Br J Cancer. 2008. Vol. 99, No. 7. P. 1165–1169. doi: 10.1038/sj.bjc.6604646
  21. Oppedal B.R., Storm-Mathisen I., Lie S.O., Brandtzaeg P. Prognostic factors in neuroblastoma clinical, histopathologic, and lmmunohistochemical features and DNA ploidy in relation to prognosis // Cancer. 1988. Vol. 62, No. 4. P. 772–780. doi: 10.1002/1097-0142(19880815)62:4<772:: AID-CNCR2820620422>3.0.CO;2-U
  22. Bourdeaut F., Ferrand S., Brugieres L., et al. ALK germline mutations in patients with neuroblastoma: a rare and weakly penetrant syndrome // Eur J Hum Genet. 2012. Vol. 20. P. 291–297. doi: 10.1038/ejhg.2011.195
  23. Buck G.M., Michalek A.M., Chen C.J., et al. Perinatal factors and risk of neuroblastoma // Paediatr Perinat Epidemiol. 2001. Vol. 15, No. 1. P. 47–53. doi: 10.1046/j.1365-3016.2001.00307.x
  24. Joyner B.D., Talavera F., Kopell B.H., Lopushnyan N. Neuroblastoma // Medscape. 2021.
  25. Kim D.-K., Alvarado C.S., Abramowsky C.R., et al. Expression of inhibitor-of-apoptosis protein (IAP) livin by neuroblastoma cells: Correlation with prognostic factors and outcome // Pediatr Dev Pathol. 2005. Vol. 8, No. 6. P. 621–629. doi: 10.1007/s10024-005-4108-3
  26. Daling J.R., Starzyk P., Olshan A.F., Weiss N.S. Birth weight and the incidence of childhood cancer // J Natl Cancer. 1984. Vol. 72, No. 5. P. 1039–1041.
  27. George R.E., Sanda T., Hanna M., et al. Activating mutations in ALK provide a therapeutic target in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 975–978. doi: 10.1038/nature07397
  28. Hamrick S.E., Olshan A.F., Neglia J.P., Pollock B.H. Association of pregnancy history and birth characteristics with neuroblastoma: a report from the Children’s Cancer Group and Pediatric Oncology Group // Paediatr Perinat Epidemiol. 2001. Vol. 15, No. 4. P. 328–337. doi: 10.1046/j.1365-3016.2001.0376a.x
  29. Heck J.E., Ritz B., Hung R.J., et al. The epidemiology of neuroblastoma: a review // Paediatr Perinat Epidemiol. 2009. Vol. 23, No. 2. P. 125–143. doi: 10.1111/j.1365-3016.2008.00983.x
  30. Shimada H., Chatten J., Newton W.A., et al. Histopathologic prognostic factors in neuroblastic tumors: Definition of subtypes of ganglioneuroblastoma and an age-linked classification of neuroblastomas // J Natl Cancer Inst. 1984. Vol. 73, No. 2. P. 405–416. doi: 10.1093/jnci/73.2.405
  31. Huang M., Weiss W.A. Neuroblastoma and MYCN // Cold Spring Harb Perspect Med. 2013. Vol. 3, No. 10. ID a014415. doi: 10.1101/cshperspect.a014415
  32. Ladenstein R., Ambros I.M., Potschger U., et al. Prognostic significance of DNA di-tetraploidy in neuroblastoma // Med Pediatr Oncol. 2001. Vol. 36, No. 1. P. 83–92. doi: 10.1002/1096-911X(20010101)36:1<83::AID-MPO1020>3.0.CO;2-9
  33. Janoueix-Lerosey I., Lequin D., Brugieres L., et al. Somatic and germ line activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 967–970. doi: 10.1038/nature07398
  34. Johnson C.C., Spitz M.R. Neuroblastoma: case-control analysis of birth characteristics // J Natl Cancer. 1985. Vol. 74, No. 4. P. 789–792.
  35. Johnson K.J., Puumala S.E., Soler J.T., Spector L.G. Perinatal characteristics and risk of neuroblastoma // Int J Cancer. 2008. Vol. 123, No. 5. P. 1166–1172. doi: 10.1002/ijc.23645
  36. Laut A.K., Dorneburg C., Fürstberger A., et al. CHD5 inhibits metastasis of neuroblastoma // Oncogene. 2022. Vol. 41, No. 5. P. 622–633. doi: 10.1038/s41388-021-02081-0
  37. Lau L. Neuroblastoma: A single institution’s experience with 128 children and an evaluation of clinical and biological prognostic factors // Pediatr Hematol Oncol. 2002. Vol. 19, No. 2. P. 79–89. doi: 10.1080/08880010252825669
  38. Lundberg K.I., Treis D., Johnsen J.I. Neuroblastoma heterogeneity, plasticity, and emerging therapies // Curr Oncol Rep. 2022. Vol. 24, No. 8. P. 1053–1062. doi: 10.1007/s11912-022-01270-8
  39. Menegaux F., Olshan A.F., Reitnauer P.J., et al. Positive association between congenital anomalies and risk of neuroblastoma // Pediatr Blood Cancer. 2005. Vol. 45, No. 5. P. 649–655. doi: 10.1002/pbc.20263
  40. El-Sayed M.I., Ali A.M., Sayed H.A., Zaky E.M. Treatment results and prognostic factors of pediatric neuroblastoma: a retrospective study // Int Arch Med. 2010. Vol. 3. ID 37. doi: 10.1186/1755-7682-3-37
  41. Mosse Y.P., Laudenslager M., Khazi D., et al. Germline PHOX2B mutation in hereditary neuroblastoma // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 75, No. 4. P. 727–730. doi: 10.1086/424530
  42. Mosse Y.P., Laudenslager M., Longo L., et al. Identification of ALK as a major familial neuroblastoma predisposition gene // Nature. 2008. Vol. 455. P. 930–935. doi: 10.1038/nature07261
  43. www.cancer.net [Электронный ресурс]. Neuroblastoma — Childhood: risk factors [дата обращения: 06.2021]. Режим доступа: https://www.cancer.net/cancer-types/neuroblastoma-childhood/risk-factors
  44. Lacayo N.J., Davis K.L., Windle M.L., et al. Pediatric Neuroblastoma // Medscape. 2021.
  45. Otte J., Dyberg C., Pepich A., Johnsen J.I. MYCN function in neuroblastoma development // Front Oncol. 2021. Vol. 10. ID624079. doi: 10.3389/fonc.2020.624079
  46. Paolini L., Hussain S., Galardy P.J. Chromosome instability in neuroblastoma: A pathway to aggressive disease // Front Oncol. 2022. Vol. 12. ID 988972. doi: 10.3389/fonc.2022.988972
  47. Schüz J., Kaletsch U., Meinert R., et al. Risk factors for neuroblastoma at different stages of disease. Results from a population-based case-control study in Germany // J Clin Epidemiol. 2001. Vol. 54, No. 7. P. 702–709. doi: 10.1016/S0895-4356(00)00339-5
  48. Ootsuka S., Asami S., Sasaki T., et al. Analyses of novel prognostic factors in neuroblastoma patients // Biol Pharm Bull. 2007. Vol. 30, No. 12. P. 2294–2299. doi: 10.1248/bpb.30.2294
  49. www.cancer.org [Электронный ресурс]. The American Cancer Society medical and editorial content team, neuroblastoma stages and prognostic markers [дата обращения: 28.04.2021]. Режим доступа: https://www.cancer.org/
  50. Tonini G.P. Growth, progression and chromosome instability of Neuroblastoma: a new scenario of tumorigenesis? // BMC Cancer. 2017. Vol. 17. ID 20. doi: 10.1186/s12885-016-2986-6
  51. Trochet D., Bourdeaut F., Janoueix-Lerosey I., et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 74, No. 4. P. 761–764. doi: 10.1086/383253
  52. Urayama K.Y., Von Behren J., Reynolds P. Birth characteristics and risk of neuroblastoma in young children // Am J Epidemiol. 2007. Vol. 165, No. 5. P. 486–495. doi: 10.1093/aje/kwk041
  53. Yeazel M.W., Ross J.A., Buckley J.D., et al. High birth weight and risk of specific childhood cancers: a report from the children’s cancer group // J Pediatr. 1997. Vol. 131, No. 5. P. 671–677. doi: 10.1016/S0022-3476(97)70091-X
  54. Chen Y., Takita J., Choi Y.L., et al. Oncogenic mutations of ALK kinase in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 971–975. doi: 10.1038/nature07399
  55. Zeineldin M., Patel A.G., Dyer M.A. Neuroblastoma: When differentiation goes awry // Neuron. 2022. Vol. 110, No. 18. P. 2916–2928. doi: 10.1016/j.neuron.2022.07.012

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2023


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».