Распространенность мутации CCR5 delta32 среди тундровых ненцев Ямала


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

CCR5 delta32 - генетический вариант CCR5, представляющий собой делецию 32 пар оснований, который приводит к нарушению адгезивных свойств кодируемого ею белка CCR5 Т-клеток. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности инфицирования ВИЧ. Мутация CCR5 delta32 в гетерозиготном состоянии встречается в Европе с частотой 5-14 %. Встречаемость CCR5 delta32 за пределами Европы крайне мала, во многих неевропейских этнических группах она полностью отсутствует. Распространенность данной мутации в популяции ненцев ранее не исследовалась, предполагалось, что она должна быть ниже, чем у европейцев. Нами было проведено исследование 54 образцов крови ненцев, проживающих на территории Ямало-Ненецкого автономного округа. Для выделения ДНК использовался QIAamp DNA Mini Kit (QIAGEN) в соответствии с прилагаемым протоколом. С целью идентификации делеции CCR5 delta32 применялась полимеразная цепная реакция с применением праймеров: CCR5-D32-F: 5`CTTCATTACACCTGCAGTC3`, CCR5-D32-R: 5`TGAAGATAAGCCTCACAGCC3` при следующих условиях: 95˚-5'x1; 95˚-15» → 55˚-15» → 72˚-60»x40; 72˚-10'x1 → 4˚- ∞; продукты реакции были разделены в 2%-м агарозном геле в течение 1,5 часов; гель-документирование проводилось с помощью Gel Doc XR Plus (Bio-Rad, США). По результатам проведенного исследования распространённость исследуемой мутации среди ненцев составила 9,3 %. Таким образом, распространенность мутации CCR5 delta32 среди ненцев, проживающих в Ямало-Ненецком округе, соответствует ее распространенности у европейцев. Это может свидетельствовать о европейском происхождении ненцев.

Ключевые слова

Об авторах

Татьяна Аммосова

Университет Говарда

Email: tatiana.ammosova@howard.edu
канд. мед. наук, научный сотрудник, Центр серповидноклеточной анемии

Андрей Сергеевич Егоров

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: egorov.doc@gmail.com
ассистент, кафедра госпитальной педиатрии

Елена Владимировна Федорова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: detymedic@mail.ru
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Сергей Львович Аврусин

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: avrusin4@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Андрей Вячеславович Сантимов

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: a.santimoff@gmail.com
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Сергей Нехай

Университет Говарда

Email: snekhai@howard.edu
канд. физ. наук, доцент, Центр серповидноклеточной анемии

Список литературы

  1. Kofiadi I. A. Geneticheskaya ustoychivost' k zarazheniyu VICh i razvitiyu SPID v populyatsiyakh Rossii i sopredel'nykh gosudarstv [Genetic resistance to HIV infection and development of AIDS in populations of Russia and neighboring countries]. Avtoref. dis. na soisk. uch. st. kand. biol. nauk. M.; 2008. Available from: http://www.dna-technology.ru/files/images/d/0b136b567d25d4be1dfa26a8b39ec2b9.pdf (accessed 18.09.2014).
  2. Nikolaeva I. A., Maksimova N. R., Nikolaeva T. Ya., Puzyrev V. P. Deletsionnyy polimorfizm gena retseptora khemokina 5 i risk razvitiya rasseyannogo skleroza v Yakutii [Deletion polymorphism in the gene for the receptor of the chemokine 5 and the risk of developing multiple sclerosis in Yakutia]. Yakutskiy meditsinskiy zhurnal. 2007; 2 (18): 10-12.
  3. Ghorban K., Dadmanesh M., Hassanshahi G., Momeni M., Zare-Bidaki M., Arababadi M. K., Kennedy D. Is the CCR5 Δ 32 mutation associated with immune system-related diseases? Inflammation. 2013; 36 (3): 633-42.
  4. Hinks A., Martin P., Flynn E., Eyre S., Packham J. Childhood Arthritis Prospective Study (CAPS), UKRAG Consortium, BSPAR Study Group, Barton A., Worthington J., Thomson W. Association of the CCR5 gene with juvenile idiopathic arthritis. Genes Immun. 2010; 11 (7): 584-89.
  5. Lee Y. H., Kim J. H., Song G. G. Chemokine receptor 5 Δ32 polymorphism and systemic lupus erythematosus, vasculitis, and primary Sjogren's syndrome: Meta-analysis of possible associations. Z Rheumatol. 2014; Mar 7. Available from: http://link.springer.com/article/10.1007 %2Fs00393-014-1356-5 (accessed 18.09.2014).
  6. Limborska S. A., Balanovsky O. P., Balanovskaya E. V., Slominsky P. A., Schadrina M. I., Livshits L. A., Kravchenko S. A., Pampuha V. M., Khusnutdinova E. K., Spitsyn V. A. Analysis of CCR5Delta32 geographic distribution and its correlation with some climatic and geographic factors. Hum Hered. 2002; 53 (1): 49-54.
  7. Lucotte G., Mercier G. Distribution of the CCR5 gene 32-bp deletion in Europe. J Acquir Immune Defic Syndr Hum Retrovirol. 1998; 19 (2): 174-77.
  8. Novembre J., Galvani A. P., Slatkin M. The Geographic Spread of the CCR5 Δ32 HIV-Resistance Allele PLoS Biol. 2005; 3 (11): e339.
  9. Sabeti P. C., Walsh E., Schaffner S. F., Varilly P., Fry B., Hutcheson H. B., Cullen M., Mikkelsen T. S., Roy J., Patterson N., Cooper R., Reich D., Altshuler D., O'Brien S., Lander E. S. The case for selection at CCR5-Delta32. PLoS Biol. 2005; 3 (11): e378.
  10. Song G. G., Kim J. H., Lee Y. H. The chemokine receptor 5 delta32 polymorphism and type 1 diabetes, Behcet's disease, and asthma: a meta-analysis. Immunol Invest. 2014; 43 (2): 123-36.
  11. Stephens J. C., Reich D. E., Goldstein D. B., Shin H. D., Smith M. W., Carrington M., Winkler C., Huttley G. A., Allikmets R., Schriml L., Gerrard B., Malasky M., Ramos M. D., Morlot S., Tzetis M., Oddoux C., di Giovine F. S., Nasioulas G., Chandler D., Aseev M., Hanson M., Kalaydjieva L., Glavac D., Gasparini P., Kanavakis E., Claustres M., Kambouris M., Ostrer H., Duff G., Baranov V., Sibul H., Metspalu A., Goldman D., Martin N., Duffy D., Schmidtke J., Estivill X., O'Brien S. J., Dean M. Dating the origin of the CCR5-Delta32 AIDS-resistance allele by the coalescence of haplotypes. Am J Hum Genet. 1998; 62 (6): 1507-1515.
  12. Golovnev A. V., Osherenko G. Siberian survival. Nenets and their story. Cornel Univ. Press; 1999.
  13. Galvany A. P., Slatkin M. Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-delta32 HIV-resistance allele. Proc Natl Acad Sci USA. 2003; 100 (25): 15276-279.
  14. Forsyth J. A history of the peoples of Siberia: Russia's North Asian Colony 1581-1990. Cambridge University Press.; 1992.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Аммосова Т., Егоров А.С., Федорова Е.В., Аврусин С.Л., Сантимов А.В., Нехай С., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».