Клинический случай выявления плевропульмональной бластомы у ребенка 8 лет

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Плевропульмональная бластома — очень редкая первичная эмбриональная опухоль легких и плевры у детей раннего возраста, связанная с мутацией в гене DICER1. На основании гистологической картины выделяют три типа этой опухоли: кистозный, или тип I, солидно-кистозный (тип II) и солидный (тип III). Лечение — хирургическое с последующей полихимиотерапией. Прогноз неблагоприятный.

Представлен клинический случай плевропульмональной бластомы у мальчика 8 лет, диагностированной на фоне острой респираторной вирусной инфекции. Ребенок заболел остро с подъемом температуры и малопродуктивным кашлем. Участковым педиатром состояние расценено как течение острой респираторной вирусной инфекции, назначена симптоматическая терапия. Через 8 дней от начала заболевания на фоне полного благополучия отмечается резкое ухудшение состояния в виде одышки, отказа от еды и питья, слабости. Ребенок госпитализируется в центральную районную больницу, проводится дифференциальная диагностика с пневмонией. По данным обследования (обзорная рентгенограмма и спиральная компьютерная томография органов грудной клетки) в правом легком визуализируется объемное образование больших размеров с ровными контурами. Пациент переводится в специализированный стационар Санкт-Петербурга. После проведения магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки с контрастированием, взятия биопсионного материала и выполнения гистологического исследования у пациента диагностирована опухоль правого легкого — плевропульмональная бластома тип II.

Данный клинический случай выявления редкой злокачественной опухоли у ребенка 8 лет, имеющего отягощенный анамнез (врожденный порок сердца, детский церебральный паралич), возможно, демонстрирует тяжелый вариант реализации системной дисплазии соединительной ткани и генной мутации.

Об авторах

Юлия Рафаэльевна Зарипова

Петрозаводский государственный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: julzar@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6907-2382

д-р мед. наук, доцент, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии, медицинский институт

Россия, Петрозаводск

Елена Александровна Мусс

Сортавальская центральная районная больница

Email: super.babydoc@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1804-0820

врач-педиатр, заведующая педиатрическим отделением

Россия, Сортавала

Вадим Геннадиевич Арсентьев

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: rainman63@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3135-0412

д-р мед. наук, заведующий кафедрой детских болезней

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Бабинская С.А., Калинченко Н.Ю., Ильин А.А., и др. Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 // Проблемы эндокринологии. 2017. Т. 63, № 5. С. 320–324. doi: 10.14341/probl2017635320-324
  2. Статистика злокачественных образований в России и странах СНГ в 2012 г. / под ред. М.И. Давыдова, Е.М. Аксель. Москва: Издательская группа РОНЦ, 2014. 226 с.
  3. Петрикова Н.И., Ефременков А.М., Игнатьев Е.М., Сниткин Н.А. Плевропульмональная бластома: собственное клиническое наблюдение // Онкопедиатрия. 2014. № 4. С. 52–55.
  4. Сташук Г.А., Пыхтеев Д.А., Казанцева И.А., и др. Редкая злокачественная опухоль легкого у ребенка трех лет // Альманах клинической медицины. 2015. № 43. С. 120–126.
  5. Чернеховская Н.Е., Федченко Г.Г., Андреев В.Г., Поваляев А.В. Рентгено-эндоскопическая диагностика заболеваний органов дыхания. Москва: МЕДпресс-информ, 2007. 241 c.
  6. Шульц К.Э.П., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., и др. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017. Т. 4, № 4. С. 9–19. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19
  7. Barnard W.G. Embryoma of lungs // Thorax. 1952. Vol. 7, No. 4. P. 299–301. doi: 10.1136/thx.7.4.299
  8. Bisogno G., Sarnacki S., Stachowicz-Stencel T., et al. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: TheEXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations // Pediatr Blood Cancer. 2021. Vol. 68, No. S4. ID e29045. doi: 10.1002/pbc.29045
  9. Cutler C.S., Michel R.P., Yassa M., Langleben A. Pulmonary blastoma: case report of a patient with a 7-year remission and review of chemotherapy experience in the world literature // Cancer. 1998. Vol. 82, No. 3. P. 462–467. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19980201)82:3<462:: AID-CNCR6>3.0.CO;2-R
  10. Dehner L.P., Messinger Y.H., Schultz K.A., et al. Pleuropulmonary blastoma: evolution of an entity as an entry into a familial tumor predisposition syndrome // Pediatr Dev Pathol. 2015. Vol. 18, No. 6. P. 504–511. doi: 10.2350/15-10-1732-OA.1
  11. Dehner L.P., Schultz K.A., Hill D.A. Pleuropulmonary blastoma: more than a lung neoplasm of childhood // Mo Med. 2019. Vol. 116, No. 3. P. 206–210.
  12. Faure A., Atkinson J., Bouty A., et al. DICER1 pleu-ropulmonary blastoma familial tumour predisposition syndrome // J Pediatr Urol. 2016. Vol. 12, No. 1. P. 5–10. doi: 10.1016/j.jpurol.2015.08.012
  13. González I.A., Stewart D.R., Schultz K.A.P., et al. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma // Mod Pathol. 2022. Vol. 35, No. 1. P. 4–22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8
  14. Gutbrod M.J., Roche B., Steinberg J.I., et al. Dicer promotes genome stability via the bromodomain transcriptional co-activator BRD4 // Nat Commun. 2022. Vol. 13. ID1001. doi: 10.1038/s41467-022-28554-8
  15. Haider F., Al Saad K., Al-Hashimi F., Al-Hashimi H. It’s rare so be aware: pleuropulmonary blastoma mimicking congenital pulmonary airway malformation // Thorac Cardiovasc Surg Rep. 2017. Vol. 6, No. 1. ID e10–e14. doi: 10.1055/s-0037-1598625
  16. Hamad S.G., Al-Naimi A., Abu-Hasan M. Pleuropulmonary blastoma (PPB) in child with DICER1 mutation: the first case report in the state of qatar // Case Rep Pulmonol. 2021. Vol. 2021. ID 1983864. doi: 10.1155/2021/1983864
  17. Al Absi H.S., Konstantinopoulou S., Al Junaibi A.A., et al. Type I regressed pleuropulmonary blastoma in a 10-year-old boy // Indian J Thorac Cardiovasc Surg. 2019. Vol. 35, No. 4. P. 579–583. doi: 10.1007/s12055-019-00814-1
  18. Hill D.A., Jarzembowski J.A., Priest J.R., et al. Type I pleuropulmonary blastoma: pathology and biology study of 51 cases from the international pleuropulmonary blastoma registry // Am J Surg Pathol. 2008. Vol. 32, No. 2. P. 282–295. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181484165
  19. Hill D.A., Ivanovich J., Priest J.R., et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma // Science. 2009. Vol. 325, No. 5943. P. 965. doi: 10.1126/sci-ence.1174334
  20. Hill D.A., Doros L., Schultz K.A., et al. DICER1-related disorders / R.A. Pagon, editor. GeneReviews™. Seattle: University of Washington, 2014.
  21. Lee R.C., Feinbaum R.L., Ambros V. The C elegans heterochronic gene lin-4 encodes small RNAs with antisense complementarity to lin-14 // Cell. 1993. Vol. 75, No. 5. P. 843–854. doi: 10.1016/0092-8674(93)90529-Y
  22. Manivel J.C., Priest J.R., Watterson J., et al. Pleuropulmonary blastoma. The so-called pulmonary blastoma of childhood // Cancer. 1988. Vol. 62, No. 8. P. 1516–1526. doi: 10.1002/1097-0142(19881015)62:8<1516:: AID-CNCR2820620812>3.0.CO;2-3
  23. Messinger Y.H., Stewart D.R., Priest J.R., et al. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry // Cancer. 2015. Vol. 121, No. 2. P. 276–285. doi: 10.1002/cncr.29032
  24. Miniati D.N., Chintagumpala M., Langston C., et al. Prenatal presentation and outcome of children with pleuropulmonary blastoma // J Pediatr Surg. 2006. Vol. 41, No. 1. P. 66–71. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005.10.074
  25. Priest J.R., Watterson J., Strong L., et al. Pleuropulmonary blastoma: a marker for familial disease // J Pediatr. 1996. Vol. 128, No. 2. P. 220–224. doi: 10.1016/S0022-3476(96)70393-1
  26. Priest J.R., McDermott M.B., Bhatia S., et al. Pleuropulmonary blastoma: a clinicopathologic study of 50 cases // Cancer. 1997. Vol. 80, No. 1. P. 147–161. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19970701)80:1<147::AID-CNCR20>3.0.CO;2-X
  27. Priest J.R., Andic D., Arbuckle S., et al. Great vessel/cardiac extension and tumor embolism in pleuropulmonary blastoma: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry // Pediatr Blood Cancer. 2011. Vol. 56, No. 4. P. 604–609. doi: 10.1002/pbc.22583
  28. Spahiu L., Baruti-Gafurri Z., Grajçevci-Uka V., et al. Type II pleuropulmonary blastoma in a 4 month old infant with negative dicer1 mutation on next generation sequencing // Case Rep Med Arch. 2021. Vol. 75, No. 1. P. 61–65. doi: 10.5455/medarh.2021.75.61-65
  29. Spencer H. Pulmonary blastoma // J Pathol Bacteriol. 1961. Vol. 82, No. 1. P. 161–165. doi: 10.1002/path.1700820119
  30. Steliarova-Foucher E., Stiller C., Lacour B., Kaatsch P. International classification of childhood cancer, 3rd edition // Cancer. 2005. Vol. 103, No. 7. P. 1457–1467. doi: 10.1002/cncr.20910
  31. Stocker J.T., Hussain A.N., Dehner L.P. Pediatric tumors. Dail and Hammar’s Pulmonary Pathology. 3rd edition. Vol. II / J.F. Tomashefski, P.T. Cagle, С.F. Farver, A.E. Fraire, editors. New York: Springer, 2008. 542–557 p.
  32. Zhang N., Zeng Q., Ma X., et al. Diagnosis and treatment of pleuropulmonary blastoma in children: A single-center report of 41 cases // J Pediatr Surg. 2020. Vol. 55, No. 7. P. 1351–1355. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2019.06.009

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент, 8 лет. Прямая (a) и правая боковая рентгенограмма (b) грудной клетки — справа, в проекции S6, огромное образование с ровными и четкими контурами, плотной интенсивности, не сопровождающееся нарушением проходимости бронхов

Скачать (181KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент, 8 лет. Компьютерная томограмма, легочный режим: А (аксиальная проекция) — большое солидное образование в 6-м сегменте правого легкого

Скачать (123KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2022


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».