Клинический случай ренального тубулярного ацидоза 1-го типа у ребёнка в возрасте одного месяца

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ренальный тубулярный ацидоз - группа канальцевых заболеваний почек, которые характеризуются нарушением реабсорбции бикарбоната, секреции водородных ионов или сочетанием обоих дефектов и приводят к метаболическому ацидозу при сохранной клубочковой фильтрации. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз характеризуется тяжёлым гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона. Частота первичного дистального ренального ацидоза составляет 1:40 000 человек. Чаще всего заболевание дебютирует в возрасте от 6 мес до 2 лет. В статье описан редкий случай заболевания тубулярным ацидозом 1-го типа у ребёнка в возрасте 1 мес 5 дней. Представленное наблюдение показывает, что ренальный тубулярный ацидоз может давать клиническую манифестацию у детей в первые месяцы жизни, уже в этом возрасте приводя к развитию грубых метаболических нарушений, что требует определённой настороженности у педиатров. Редкость дистального ренального тубулярного ацидоза становится одним из факторов, определяющих сложность и несвоевременность его диагностики, что приводит к ранней инвалидизации и высокому риску развития угрожающих жизни состояний.

Об авторах

Елена Валерьевна Волянюк

Казанская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: volanuk@mail.ru

Ильдус Яудатович Лутфуллин

Казанская государственная медицинская академия

Email: volanuk@mail.ru

Список литературы

  1. Вашурина Т.В., Сергеева Т.В. Ренальный тубулярный ацидоз. Нефрол. и диализ. 2003; 5 (2): 122-127.
  2. Картамышева Н.Н., Вашурина Т.В., Мазо А.М. и др. Канальцевые дисфункции с рахитоподобным синдромом. Педиатрич. фармакол. 2011; 8 (4): 140-145.
  3. Чумакова О.В., Сергеева Т.В., Цыгина Е.Н. и др. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз, осложнённый медуллярными кистами. Терап. архив. 2003; (6): 62-66.
  4. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. Под ред. А.А. Баранова. М. 2015. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_tubol.pdf (дата обращения: 02.09.2016).
  5. Alper S.L. Genetic diseases of acid-base transporter. Annu. Rev. Physiol. 2002; (64): 899-923. doi: 10.1146/annurev.physiol.64.092801.141759
  6. Arai K., Zachman K., Chrousos G.P. Polymorphisms of amiloride sensitive sodium channel subunits in five sporadic cases of pseudohypoaldosteronism: do they have pathological potential. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999; 84: 2434-2437.
  7. Laing C.M., Unwin R.J. Renal tubular acidosis. J. Nephrol. 2006; 19 (Suppl. 9): 546-552.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© 2017 Волянюк Е.В., Лутфуллин И.Я.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».