Development of a genetic test for evaluating 5-year survival of patients with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To study the mutations in the gene CEBPA - a transcription factor that plays an important role in myeloid differentiation. Methods. Venous blood or bone marrow biopsy specimen samples from 16 patients with acute myeloid leukemia served as the materials for the study. The method of investigation - polymerase chain reaction followed by sequencing. Results. The obtained data was analyzed; the patients are under active surveillance. Since the most common and prognostically meaningful are the combinations of N- and C-terminal mutations, in the case of a «hot spot» detection (the combination of certain mutations) a more feasible test can be developed. Identifying groups of patients with favorable and unfavorable prognosis will dramatically affect the tactics of patient management: its radicalism, aggressiveness and cost of treatment. Conclusion. A small number of examinees does not yet make it possible to establish a statistically significant correlation between specific mutations and prognostic significance, as well as to identify the combinations of most frequent mutations.

About the authors

E V Glukhanyuk

Ural State Medical Academy, Ekaterinburg, Russia; Moscow State University named after M.V. Lomonosov, Moscow, Russia

Email: evgengluhanuk@gmail.com

References

  1. Boissel N., Renneville A., Biggio V. et al. Prevalence, clinical profile, and prognosis of NPM mutations in AML with normal karyotype // Blood. - 2005. - Vol. 106. - P. 3618-3620.
  2. Falini B., Martelli M., Bolli N. et al. Acute myeloid leukemia with mutated nucleophosmin (NPM1): is it a distinct entity? // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 1109-1120.
  3. Friedman A.D. Transcriptional regulation of granulocyte and monocyte development // Oncogene. - 2002. - Vol. 21. - P. 3377-3390.
  4. Frohling S., Dohner H. Disruption of C/EBPalpha function in acute myeloid leukaemia // N. Engl. J. Med. - 2004. - Vol. 351. - P. 2370-2372.
  5. Jaffe E.S., Harris N.L., Stein H. et al. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. - Lyon, France: IARC, 2001. - 356 p.
  6. Reckze K., Cammenga L. Molecular mechanisms underlying deregulation of C/EBPα in acute myeloid leukemia // Intern. J. of Hematol. - 2010. - Vol. 4. - P. 557-568.
  7. Taskesen E., Bullinger L., Corbacioglu A. et al. Prognostic impact, concurrent genetic mutations, and gene expression features of AML with CEBPA mutations in a cohort of 1182 cytogenetically normal AML patients: further evidence for CEBPA double mutant AML as a distinctive disease entity // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 2469-2475.
  8. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A. at al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes // Blood. - 2009. - Vol. 114. - P. 937-951.
  9. Wouters J., Löwenberg B., Erpelinck-Verschueren C.A.J. et al. Brief report Double CEBPA mutations, but not single CEBPA mutations, define a subgroup of acute myeloid leukemia with a distinctive gene expression profile that is uniquely associated with a favorable outcome // Blood. - 2009. - Vol. 113 - P. 3088-3091.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

© 2012 Glukhanyuk E.V.

Creative Commons License

This work is licensed
under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.





Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».