Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes mutations in breast cancer patients in an experiment

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To assess the presence of mutations based on the analysis of the prevalence of polymorphisms in the BRCA1 and BRCA2 genes in patients admitted to the Republican clinical Oncology dispensary of the Ministry of Health of the Republic of Bashkortostan with breast cancer.

Methods. 137 patients with breast cancer aged 25 to 80 years underwent molecular genetic testing to detect BRCA1 and BRCA2 mutations by using allele-specific real-time polymerase chain reaction. Venous blood from 105 healthy donors was used as a control group.

Results. The study of genetic modifiers of cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers revealed mutations in the genes BRCA1 185delAG, 4153delA, 5382insC, T300G and BRCA2-6174 del T, which help identify genetic susceptibility to breast cancer (NSCLC). The most common form of genetic variation in patients with breast cancer was 5382insC mutation in BRCA1 gene, which was 14.59% of the total number of examined patients and 90% of the total number of positive results. BRCA1 and BRCA2 genes mutations lead to producing truncated protein, which cannot properly perform its functions and ensure DNA cell stability.

Conclusion. Considering high breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 genes mutations carriers, our results show the advisability of including screening for 5382insC, 4153delA and T300G mutations in the BRCA1 gene to the screening programs for determining the risk of breast cancer.

About the authors

L M Saрtarova

Bashkir State Medical University

Author for correspondence.
Email: SaptarovaLiliana@yandex.ru
SPIN-code: 2316-4075
Russian Federation, Ufa, Russia

E N Cogina

Bashkir State Medical University

Email: SaptarovaLiliana@yandex.ru
SPIN-code: 2437-2131
Russian Federation, Ufa, Russia

L M Khasanshina

Republican Clinical Dispensary of Oncology

Email: SaptarovaLiliana@yandex.ru
Russian Federation, Ufa, Russia

Sh N Galimov

Bashkir State Medical University

Email: SaptarovaLiliana@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5871-5151
SPIN-code: 6096-1910
Scopus Author ID: 6602936166
ResearcherId: B-9455-2017
Russian Federation, Ufa, Russia

References

  1. Ahmad A. Pathways to breast cancer recurrence. ISRN Oncol. 2013; 2013: 1–16. DOI: 10.4236/ jct.2017.83025 847.
  2. Vodolazhskiy D.I., Kutilin D.S., Mogushkova K.A., Kit O.I. Transcriptional profile of cancer-testicular antigens in patients with breast cancer. Medical Immunology (Russia). 2018; 20 (3): 383–390. (In Russ.) doi: 10.15789/­1563-0625-2018-3-383-390.
  3. Lazerov A.F., Zadontseva N.S., Gofman A.A. Hereditary breast cancer. Rossiyskiy onkologicheskiy zhurnal. 2014; 19 (2): 40–46. (In Russ.)
  4. Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2017 godu (zabolevaemost' i smertnost'). (Malignant neoplasms in Russia in 2017 (morbidity and mortality).) Ed. by Kaprin A.D., Starinsky V.V., Petrova G.V. М.: Moscow Federal state budgetary institution “NMIC of radiology”. 2018; 10–25. (In Russ.)
  5. Healthcare in Russia 2019. Statistical Digest. Ed. by The Russian Federal State Statistics Service (Rosstat). Moscow. 2019; 170. http://gks.ru/folder/210/document/13218 (access date: 18.02.2020). (In Russ.)
  6. Gulyan I.S., Chernysheva N.Y., Stenkova A.M et al. Breast cancer: risk-­associated mutations of the BRCA1 gene for screening primorye residents. Tikhookeanskiy meditsinskiy zhurnal. 2018; (1): 44–47. (In Russ.) doi: 10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47.
  7. Boichuk S.V., Ramazanov B.R. DNA repair system defects — role in oncogenesis and cancer therapy. Kazan medical journal. 2014; 95 (3): 307–314. (In Russ.) doi: 10.17816/KMJ1503.
  8. Imyanitov E.N. The biology of tumor growth. Prakticheskaya onkologiya. 2017; 18 (4): 307–315. (In Russ.) doi: 10.31917/1804307.
  9. Imyanitov E.N. Biology of breast cancer. Prakticheskaya onkologiya. 2017; 18 (3): 221–231. (In Russ.) doi: 10.31917/1803221.
  10. Timerbulatov V.M., Egorova N.N. Itogi deyatel'nosti Otdeleniya medi­tsinskikh nauk AN RB za 2014 god. (Results of the Department of medical Sciences of the Academy of Sciences of Republic of Bashkortostan for 2014.) Ufa: Academy of ­Sciences of Republic of Bashkortostan, Gilem. 2015; 4–30. (In Russ.)
  11. Kechin A.A., Boyarskikh U.A., Ermolenko N.A. et al. Method for determining nucleotide sequences of exons of the BRCA1 and BRCA2 genes. Patent for invention №2612894. Issued at 13.03.2017. (In Russ.)
  12. BRCA oncogenetics. Instructions for use. DNA-technology. 2017; 2–11. http://dna-technology.ru/files/images/broshura/BRCA.pdf (access date: 18.02.2020). (In Russ.)

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Рис. 1. Распределение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Download (12KB)
Indexing metadata

© 2020 Saрtarova L.M., Cogina E.N., Khasanshina L.M., Galimov S.N.

Creative Commons License

This work is licensed
under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.




Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».