Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мышечная дистрофия Дюшенна — Х-сцепленное прогрессирующее заболевание из группы первичных мио­патий, обусловленное мутациями гена DMD и дефицитом белка дистрофина в мышечном волокне у людей мужского пола. В обзоре рассмотрены распространённость патологии среди населения, причины дистрофинопатии и роль дистрофина не только в функционировании мышц, но и в архитектурной организации центральной нервной системы. Подробно изложена классификация заболевания с учётом стадий и форм, описаны клинические проявления ранних и поздних этапов развития заболевания, а также психоневрологические, ортопедические, респираторные и кардиоваскулярные нарушения. Подробно представлен разработанный к сегодняшнему дню диагностический алгоритм при подозрении на мышечную дистрофию Дю­шенна, биохимический анализ крови, генетические, морфологические (иммуноцитохимическое окрашивание мышц с помощью антител к дистрофину) и инструментальные (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография) методы исследования. Особое внимание в диагностике мышечной дистрофии Дюшенна и объективизации нарушений отведено оценочным тестам (шкалы Бэйли и Гриффитс, шкала моторного развития новорождённых Альберта, расширенная шкала моторной функции Хаммерсмита, тест оценки больших моторных функций, тест 6-минутной ходьбы). В обзоре проанализированы достоинства и недостатки современных инвазивных и неинвазивных методов диагностики заболевания с указанием их достоверности и возможности применения на ранних этапах, в том числе и пренатально. В заключение освещено лечение мышечной дистрофии Дюшенна и её наиболее частых осложнений, как широко используемое на практике в настоящее время, так и находящееся на стадии клинических исследований. Подчёркнута значимость реабилитационных мероприятий, увеличивающих продолжительность и повышающих качество жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Основной задачей анализа доступных источников, посвящённых наиболее актуальным вопросам мышечной дистрофии Дюшенна, послужило стимулирование исследовательской и общественной активности в решении нерешённых проблем на сегодняшний день.

Об авторах

Дина Дамировна Гайнетдинова

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: anetdina@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Анастасия Андреевна Новоселова

Казанский государственный медицинский университет

Email: anetdina@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Список литературы

  1. Metcalf W.K. Reliability of quantitative muscle tes­ting in healthy children and in children with Duchenne muscular dystrophy using a hand-held dynamometer. Phys. Ther. 1988; 68: 977–982. doi: 10.1093/ptj/68.6.977.
  2. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней. М.: Издательский дом АНС. 2004; 168 с.
  3. Рекомендации по ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. 2-е издание. М.: фонд «МойМио». 2018; 63 с.
  4. Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р. и др. Распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным Регистра нервно-мышечных заболеваний). Мед. генетика. 2015; 14 (1): 20–24.
  5. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарёва Т.И. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014; (2): 35–42.
  6. Краснов М.В., Краснов В.М., Саваскина Е.Н. и др. Эпидемиология, этнотерриториальные, генетические особенности наследственных болезней у детей Чувашской республики. Вестн. Чувашского ун-та. 2010; (3): 119–125.
  7. Влодавец Д.В. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. 2015; (4): 220–220.
  8. Trabelsi M., Beugnet C., Deburgrave N. et al. When amid-intronic variation of DMD gene creates an ESE site. Neuromusc. Dis. 2014; 24 (12): 1111–1117. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.003.
  9. Bladen C.L., Salgado D., Monges S., Foncuberta M.E. The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations. Hum. Mutat. 2015; 36 (4): 395–402. doi: 10.1002/humu.22758.
  10. Aartsma-Rus A., Van Deutekom J.C., Fokkema I.F. et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and pa­radoxical cases that confirm the reading-frame rule. ­Muscle Nerve. 2006; 34 (2): 135–144. doi: 10.1002/mus.20586.
  11. Дубинин М.В., Старинец В.С., Теньков К.С. и др. Влияние мышечной дистрофии Дюшенна на транспорт ионов кальция в митохондриях скелетной мускулатуры. В сб.: Соврем. пробл. мед. и естественных наук. 2019; 168–169.
  12. Hoxha M. Duchenne muscular dystrophy: Focus on arachidonic acid metabolites. Biomed. Pharmacotherapy. 2019; 110: 796–802. doi: 10.1016/j.biopha.2018.12.034.
  13. Colombo P., Nobile M., Tesei A. et al. Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample. Eur. J. Pediatric Neurol. 2017; 21: 639–647. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.02.007.
  14. Mori-Yoshimura M., Mizuno Y., Yoshida S. et al. Psychiatric and neurodevelopmental aspects of ­Becker muscular dystrophy. Neuromusc. Disord. 2019; 29 (12): 930–939. doi: 10.1016/j.nmd.2019.09.006.
  15. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological, psychosocial ma­nagement. Lancet Neurol. 2010; 9 (1): 77–93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
  16. McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T. et al. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127 (1): e132–e136. doi: 10.1542/peds.2010-0929.
  17. Mirski K.T., Crawford T.O. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: Implication for early diagnosis. J. Pediatrics. 2014; 165 (5): 1008–1010. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.07.006.
  18. Sussman M. Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2002; 10: 138–151. doi: 10.5435/00124635-200203000-00009.
  19. Абдрахманова Ж. Клинико-диагностические аспекты верификации мышечной дистрофии Дюшенна. Клин. мед. Казахстана. 2012; (4): 97–100.
  20. Ropper A.H., Samuels M.A., Klein J.P. Adams and Victor's Principles of neurology. McGraw-Hill education. 2014; 1427–1430.
  21. Mattar F.L., Sobreira C. Hand weakness in Duchenne muscular dystrophy and its relation to physical disability. Neuromusc. Dis. 2008; 18 (3): 193–198. doi: 10.1016/j.nmd.2007.11.004.
  22. Arun R., Srinivas S., Mehdian S.M. Scoliosis in Duchenne’s muscular dystrophy: a changing trend in surgical management. Eur. Spine J. 2010; 19: 376–383. doi: 10.1007/s00586-009-1163-x.
  23. Matsumura T., Saito T., Fujimura H. et al. A longitudinal cause-of-death analysis of patients with Duchenne muscular dystrophy. Rinsho Shinkeigaku. 2011; 51 (10): 743–750. doi: 10.5692/clinicalneurol.51.743.
  24. Повереннова И.Е., Захаров А.В., Черникова В.В. Анализ клинических и инструментальных параметров, характеризующих кардиомиопатии при различных формах прогрессирующих мышечных дистрофий. Саратовский науч.-мед. ж. 2017; (1): 160–164.
  25. Черникова В.В., Повереннова И.Е., Качковский М.А. Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна. ­Ульяновский мед.-биол. ж. 2016; (4): 37–42.
  26. D`Amico A., Catteruccia M., Baranello G. et al. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: critical issues and areas for improvements. Neuromusc. Dis. 2017; 27: 447–451. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.555.
  27. Hunt A., Carter B., Abbott J. et al. Pain experience, expression and coping in boys and young men with Duchenne Muscular Dystrophy — A pilot study using mixed methods. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 630–638. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.03.002.
  28. Lager C., Kroksmark A.-K. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur. J. Pediatric Neurol. 2015; 19: 537–546. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.04.005.
  29. Osorio A.N., Cantillo J.M., Salas A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia. 2019; 34 (7): 469–481. doi: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001.
  30. Ricotti V., Mandy W.P., Scoto M., Pane M. Neurodevelopmental, emotional and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Development. Med. Child Neurol. 2016; 58: 77–84. doi: 10.1111/dmcn.12922.
  31. Pane A., Messina S., Bruno D. et al. Duchenne muscular dystrophy and epilepsy. Neuromusc. Dis. 2013; 23: 313–315. doi: 10.1016/j.nmd.2013.01.011.
  32. Van Ruiten H.J.A., Betollo C.M., Cheetham T. et al. Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young: An analysis of causes of death in North East England. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 904–909. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.020.
  33. McDonald C.M., Meier T., Voit T. et al. Idebe­none reduced respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2016; 26 (8): 473–480. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.008.
  34. Al-Khatib S.M., Stevenson W.G., Ackerman M.J. et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. JACC. 2018; 72 (14): e91–e220. doi: 10.1016/j.jacc.2017.10.054.
  35. Griffet J., Decrocq L., Rauscent H. et al. ­Lower extre­mity surgery in muscular dystrophy. Orthopaed. Traum. Surg. Res. 2011; 97 (6): 634–638. doi: 10.1016/j.otsr.2011.04.010.
  36. Passamano L., Taglia A., Palladino A. Improvement of survival in Duchenne muscular dystrophy: retrospective analysis of 835 patients. Acta. Myol. 2012; 31 (2): 121–125. PMID: 23097603.
  37. Dinh L.T., Tran V.K., Luong L.H. et al. Assestment of 6 STR loci for prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Taiwanese J. Obstet. Gynecol. 2019; 58: 645–649. doi: 10.1016/j.tjog.2019.07.011.
  38. Zhu Y., Zhang H., Sun Y. Serum enzyme profiles differentiate five types of muscular dystrophy. Dis. Mar­kers. 2015; 2015: 543282. doi: 10.1155/2015/543282.
  39. Nadarajah V.D., van Putten M., Chaouch A. et al. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Neuromusc. Dis. 2011; 21 (8): 569–578. doi: 10.1016/j.nmd.2011.05.011.
  40. Hwa H.-L., Chang Y.-Y., Chen C.-H. et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification identification if deletions and duplications of the Duchenne muscular dystrophy gene in Taiwanese subjects. J. Formosan Medial Assoc. 2007; 106 (5): 339–346. doi: 10.1016/S0929-6646(09)60318-1.
  41. Kwon J.M., Abdel-Hamid H.Z., Al-Zaidy S.A. et al. Clinical follow-up for Duchenne muscular dystrophy newborn screening: a proposal. Muscle & Nerve. 2016; 54: 186–191. doi: 10.1002/mus.25185.
  42. Pichiecchio A., Alessandrino F., Bortolotto C. et al. Muscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc. Dis. 2018; 28: 476–483. doi: 10.1016/j.nmd.2018.02.007.
  43. Vill K., Ille L., Schroeder S.A. et al. Six-minute walk test versus two-minute walk test in children with Duchenne muscular dystrophy: Is more time more information? Eur. J. Pediatric Neur. 2015; 19: 640–646. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.08.002.
  44. Moxley R.T., Ashwal S., Pandya S. Practice parameter corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy. Report of the Quality Standards Subcommittee of the Ame­rican Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005; 64 (1): 13–20. doi: 10.1212/01.WNL.0000148485.00049.B7.
  45. Ke Q., Zhao Z.-Y., Mendell J.R. et al. Progress in treatment and newborn screening for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. World J. Pediatrics. 2019; 15: 219–225. doi: 10.1007/s12519-019-00242-6.
  46. Camacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An. Pediatr. Contin. 2014; 12: 47–54. doi: 10.1016/S1696-2818(14)70168-4.
  47. Mellies U., Ragette R., Schwake C. et al. Daytime predictors of sleep disordered breathing in children and ado­lescents with neuromuscular disorders. Neuromusc. Dis. 2003; 13: 123–128. doi: 10.1016/S0960-8966(02)00219-5.
  48. Tzeng A.C., Bach J.R. Prevention of pulmonary morbidity for patients with neuromuscular disease. Chest. 2000; 118: 1390–1396. doi: 10.1378/chest.118.5.1390.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© 2020 Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».