Клинический случай наследственного гемохроматоза
- Авторы: Соловьева А.В.1, Кодякова О.В.2, Никитина И.Н.1, Фоменко Н.П.1, Ракита Д.Р.3
-
Учреждения:
- Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
- Рязанская областная клиническая больница
- Группа компаний «Развитие»
- Выпуск: Том 99, № 6 (2018)
- Страницы: 998-1003
- Тип: Клинические наблюдения
- URL: https://ogarev-online.ru/kazanmedj/article/view/10519
- DOI: https://doi.org/10.17816/KMJ2018-998
- ID: 10519
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлен клинический случай, демонстрирующий сложность своевременной диагностики наследственного гемохроматоза, приведены данные о современной диагностике и подходах к терапии заболевания согласно существующим клиническим рекомендациям. Описанный клинический случай наследственного гемохроматоза связан с мутацией С282Y в гомозиготной форме в гене HFE у пациента 58 лет и его брата-близнеца. Первоначально признаки депонирования железа в печени были обнаружены у пациента при МРТ органов брюшной полости. При лабораторном исследовании у пациента обнаружено повышение уровня сывороточного железа - 40 мкмоль/л и ферритина - 1340 нг/мл. В последующем проведено исследование мутаций гена HFE и обнаружена мутация С282Y в гомозиготной форме (генотип А/А), что является молекулярно-генетическим подтверждением наследственного гемохроматоза 1-го типа. В то же самое время у брата-близнеца пациента при целенаправленном обследовании выявляется уровень сывороточного железа - 36 мкмоль/л, уровень ферритина - 600 нг/мл, и также обнаруживают мутацию гена HFE, аллельный вариант A/A. Результаты фиброэластометрии печени у пациента соответствуют степени фиброза F1 по шкале Metavir. Своевременно начатые лечебные флеботомии привели к улучшению клинико-лабораторных показателей обмена железа при сохранении нормального уровня эритроцитов и гемоглобина.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Александра Викторовна Соловьева
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Автор, ответственный за переписку.
Email: savva2005@bk.ru
г. Рязань, Россия
Ольга Валериевна Кодякова
Рязанская областная клиническая больница
Email: savva2005@bk.ru
г. Рязань, Россия
Ирина Николаевна Никитина
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Email: savva2005@bk.ru
г. Рязань, Россия
Надежда Петровна Фоменко
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Email: savva2005@bk.ru
г. Рязань, Россия
Дмитрий Романович Ракита
Группа компаний «Развитие»
Email: savva2005@bk.ru
г. Рязань, Россия
Список литературы
- Feder J.N., Gnirke A., Thomas W., et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genet. 1996; 13: 399-408. doi: 10.1038/ng0896-399.
- Adams P.C., Reboussin D.M., Barton J.C., et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N. Engl. J. Med. 2005; 352: 1769-1778. doi: 10.1056/NEJMoa041534.
- Powell L.W., Dixon J.L., Ramm G.A., et al. Screening for hemochromatosis in asymptomatic subjects with or without a family history. Arch. Intern. Med. 2006; 166: 294-301. doi: 10.1001/archinte.166.3.294.
- Merryweather-Clarke A.T., Pointon J.J., Shearman J.D., Robson K.J. Global prevalence of putative haemochromatosis mutations. J. Med.Genet. 1997; 34 (4): 275-278. doi: 10.1136/jmg.34.4.275.
- Distante S., Robson K.J., Graham-Campbell J., et al. The origin and spread of the HFE-C282Y haemochromatosis mutation. Hum Genet. 2004; 115 (4): 269-279. doi: 10.1007/s00439-004-1152-4.
- Kelleher T., Ryan E., Barrett S., et al. DMT1 genetic variability is not responsible for phenotype variability in hereditary hemochromatosis. Blood Cells Mol. Dis. 2004; 33 (1): 35-39. doi: 10.1016/j.bcmd.2004.04.005.
- Bauduer F., Scribans C., Degioanni A., et al. Distribution of the C282Y and H63D polymorphisms in hereditary hemochromatosis patients from the French Basque Country. Ann. Hematol. 2005; 84 (2): 99-102. doi: 10.1007/s00277-004-0957-5.
- Зборовский С.С., Мисюрин A.B., Щербинина С.П. Первый опыт генетического тестирования наследственного гемохроматоза в России. Гематология и трансфузиология. 2001; 46 (3): 64-65.
- Михайлова С.В., Кобзев В.Ф., Ромащенко А.Г. и др. Распространение аллелей C282Y, H63D и S65C гена HFE и предрасположенности к нарушениям метаболизма железа в популяциях России. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2001; 11 (4): 13-17.
- Hollerer I., Bachmann A., Muckenthaler M.U. Pathophysiological consequences and benefits of HFE mutations: 20 years of research. Haematologica. 2017; 102: 809-817. doi: 10.3324/haematol.2016.160432.
- Tavill A.S. American for the Study of Liver D, American College of G., American Gastroenterological F. Diagnosis and managment of hemochromatosis. Hepatology. 2001; 33: 1321-1328. doi: 10.1053/jhep.2001.24783.
- Камруззаман С. Медико-демографическая ситуация и смертность от болезней органов пищеварения в Тверской области. Российский медико-биологический вестник им. акад. И.П. Павлова. 2011; 19 (1): 63-67. doi: 10.17816/PAVLOVJ2011163-67.
- Ruefer A., Bapst C., Benz R., Bremerich J., et al. Role of liver magnetic resonance imaging in hyperferritinaemia and the diagnosis of iron overload. Swiss. Med. Wkly. 2017; 8 (147): 14550. doi: 10.4414/smw.2017.14550.
- Adams P., Altes A., Brissot P., et al. Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype. Hepatol. Int. 2018; 12 (2): 83-86. doi: 10.1007/s12072-018-9855-0.
- European Association For The Study Of The Liver / EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J. Hepatol. 2010; 53 (1): 3-22. doi: 10.1016/j.jhep.2010.03.001.
Дополнительные файлы
