Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний. Описание клинического случая

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Преимплантационное генетическое тестирование применяется для выявления хромосомных структурных перестроек, моногенных/одиночных генных дефектов и анеуплоидий. В статье описан клинический случай преимплантационного генетического тестирования в семье носителей мутации гена SMN1 с последующим рождением здорового ребенка.

Об авторах

Игорь Юрьевич Коган

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Автор, ответственный за переписку.
Email: ikogan@mail.ru

д-р мед. наук, член-корр. РАН, профессор, ученый секретарь

Россия, Санкт-Петербург

Павел Павлович Яковлев

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: iakovlevpp@gmail.com

аспирант, отделение вспомогательных репродуктивных технологий

Россия, Санкт-Петербург

Александр Мкртичевич Гзгзян

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: iagmail@ott.ru

д-р мед. наук, руководитель отделения вспомогательных репродуктивных технологий

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Дмитриевна Мекина

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: iagmail@ott.ru

канд. биол. наук, старший научный сотрудник отделения вспомогательных репродуктивных технологий

Россия, Санкт-Петербург

Марианна Александровна Маретина

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: marianna0204@gmail.com

младший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней

Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Эдуардовна Иващенко

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: marianna0204@gmail.com

д-р биол. наук, профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней

Россия, Санкт-Петербург

Елена Владимировна Мишарина

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: mishellena@gmail.com

канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения гинекологической эндокринологии

Россия, Санкт-Петербург

Инна Отаровна Крихели

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Email: iagmail@ott.ru

канд. мед. наук, научный сотрудник отделения вспомогательных репродуктивных технологий

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, et al. The Inter national Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017. Fertil Steril. 2017;108(3):393-406. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.06.005.
  2. Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, et al. Aneuploidy across individual chromosomes at the embryonic level in troph ectoderm biopsies: changes with patient age and chromosome structure. J Assist Reprod Genet. 2014;31(11):1501-1509. doi: 10.1007/s10815-014-0333-x.
  3. Hassold T, Hall H, Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Hum Mol Genet. 2007;16 Spec No 2:R203-208. doi: 10.1093/hmg/ddm243.
  4. Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscular atrophy-recent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351-359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.
  5. Murray LM, Comley LH, Thomson D, et al. Selective vulnerability of motor neurons and dissociation of pre- and post-synaptic pathology at the neuromuscular junction in mouse models of spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2008;17(7):949-962. doi: 10.1093/hmg/ddm367.
  6. Miguel-Aliaga I, Chan YB, Davies KE, van den Heuvel M. Disruption of SMN function by ectopic expression of the human SMN gene in Drosophila. FEBS Lett. 2000;486(2):99-102. doi: 10.1016/s0014-5793(00)02243-2.
  7. Pearn J. Classification of Spinal Muscular Atrophies. Lancet. 1980;315(8174):919-922. doi: 10.1016/s0140-6736(80)90847-8.
  8. Crawford TO. Spinal Muscular Atrophies. In: Jones HR, De Vivo DC, Darras BT, editors. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. A Clinician’s Approach . London; 2003. P. 145-166.
  9. Захарова Е.Е., Залетова В.В. Проведение биопсии эмбрио нов человека на стадии компактной морулы повышает диагностическую надежность преимплантационного генетического скрининга (ПГС) и обеспечивает высокую частоту наступления беременности (по данным 215 циклов ЭКО-ИКСИ с ПГС) // Проблемы репродукции. — 2013. — № 4. — C. 75–81. [Zakharova EE, Zaletova VV. Compact morula stage biopsy improves the diagnostic reliability of preimplantation genetic screening (pgs) and provides a high pregnancy rate (outcome of 215 cycles of ivf-icsi-pgs). Modern reproductive technologies. 2013;(4):75-81. (In Russ.)].
  10. Gardner DK, Schoolcraft WB. Culture and transfer of human blastocysts. Curr Opin Obstet Gynecol. 1999;11(3):307-311. doi: 10.1097/00001703-199906000-00013.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Коган И.Ю., Яковлев П.П., Гзгзян А.М., Мекина И.Д., Маретина М.А., Иващенко Т.Э., Мишарина Е.В., Крихели И.О., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».