DIAGNOSTICS OF CHROMOSOMAL ABBERATIONS BY arrayCGH

封面


如何引用文章

全文:

详细

ACGH is a modern and highly efficient approach for full-genomic scanning of wide spectrum of chromosomal disbalance. Here, we discuss diagnostic capabilities of aCGH and give examples of diagnostic cases.

作者简介

Olga Malysheva

City Diagnostic center of medical genetics

Email: omal99@mail.ru
geneticist, PhD

Aleksandr Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: alexbar@mail.ru
senior researcher, PhD

Anna Pendina

City Diagnostic center of medical genetics

Email: pendina@mail.ru
cytogenetics, PhD

Yelena Shabanova

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: le_shaja@mail.ru
regular doctor geneticist

Vladislav Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: baranov@VB2475.spb.edu
MD, professor, Head of laboratory for Prenatal Diagnosis

参考

  1. Array CGH as a first line diagnostic test in place of karyotyping for postnatal referrals — results from four years' clinical application for over 8.700 patients / Ahn J. W. [et al.] //Molecular Cytogenetics. — 2013. — Vol. 6, N 1. — P. 16.
  2. Comparative genomic hybridization on microarray (a-CGH) in constitutional and acquired mosaicism may detect as low as 8 % abnormal cells / Valli R. [et al.] // Molecular Cytogenetics. — 2011. — Vol. 4. — P. 4–13.
  3. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies / Miller D. T. [et al.] //Am. J. Hum. Genetics. — 2010. — Vol. 86, N 5. — P.749–764.
  4. Edelmann L., Hirschhorn K. Clinical utility of array CGH for the detection of chromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenital anomalies // Annales New York Acad. Sci. — 2009. — Vol. 1151. — P. 157–166.
  5. Genetic analysis of human embryos by metaphase comparative genomic hybridization (mCGH) improves efficiency of IVF by increasing embryo implantation rate and reducing multiple pregnancies and spontaneous miscarriages / Sher G. [et al.] //Fertil. Steril. — 2009. — Vol. 92, N 6. — P. 1886–1894.
  6. Keren B., Le Caignec C. Oligonucleotide microarrays in constitutional genetic diagnosis // Expert Revue Mol. Diagn. — 2011 — Vol. 11, N 5. — P. 521–532.
  7. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy and congenital anomalies / Iourov I. Y. [et al.] // Molecular Cytogenetics. — 2012. — Vol. 5, N 1. — P. 46.
  8. Shinawi M., Cheung S. W. The array CGH and its clinical applications // Drug Discovery Today. — 2008. — Vol.13(17–18). — P. 760–770.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Malysheva O.V., Baranov A.N., Pendina A.A., Shabanova Y.S., Baranov V.S., 2013

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».