Клинический случай гигантской миомы матки с моносомией по хромосоме 22

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Представлен клинический случай гигантской миомы матки, описаны нюансы оперативного лечения, течение послеоперационного периода. Выполнена серия генетических исследований маркеров, специфичных для миомы матки: мута ций в гене MED12, сверхэкспрессии гена HMGA2 и хромосомного дисбаланса. Анализ экзона 2 гена MED12 не показал мутаций в образце миоматозного узла пациентки, уровень экспрессии гена HMGA2 в образце миомы не был повышен. На основании метода сравнительной геномной гибридизации в ткани гигантской миомы установлен молекулярный кариотип arr(22)×1 (моносомия по хромосоме 22).

Об авторах

Мария Игоревна Ярмолинская

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: m.yarmolinskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6551-4147
SPIN-код: 3686-3605
Scopus Author ID: 7801562649
ResearcherId: P-2183-2014

д-р мед. наук, профессор, профессор РАН

Россия, Санкт-Петербург

Анна Алексеевна Цыпурдеева

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: tsypurdeevan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7774-2094
SPIN-код: 5208-9707

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Николай Игоревич Поленов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: polenovdoc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8575-7026
SPIN-код: 9387-1703

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Викторовна Малышева

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: omal99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8626-5071
SPIN-код: 1740-2691
Scopus Author ID: 6603763549
ResearcherId: O-9897-2014

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Алла Сергеевна Кольцова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: rosenrot15@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6587-9429
SPIN-код: 3038-4096
Scopus Author ID: 57189621865
ResearcherId: O-1814-2017
Россия, Санкт-Петербург

Анна Андреевна Пендина

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: pendina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9182-9188
SPIN-код: 3123-2133
Scopus Author ID: 6506976983
ResearcherId: F-4396-2017

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Алексеевна Ефимова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: efimova_o82@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4495-0983
SPIN-код: 6959-5014
Scopus Author ID: 14013324600
ResearcherId: F-5764-2014

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Наталья Сергеевна Осиновская

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: natosinovskaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7831-9327
SPIN-код: 3190-2307
Scopus Author ID: 6507794800
ResearcherId: K-1168-2018

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Наталья Юрьевна Швед

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: natashved@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6354-9226
SPIN-код: 8276-1720

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Осиновская Н.С., Иващенко Т.Э., Долинский А.К., и др. Мутации гена MED12 у женщин с миомой матки // Генетика. 2013. Т. 49. № 12. С. 1426–1431. doi: 10.7868/S0016675813120084
  2. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual. New York, 2001.
  3. Cleynen I., Van de Ven W.J. The HMGA proteins: a myriad of functions (review) // Int. J. Oncol. 2008. Vol. 32. No. 2. P. 289–305.
  4. Pallante P., Sepe R., Puca F., et al. High mobility group a proteins as tumor markers // Front. Med. (Lausanne). 2015. Vol. 2. doi: 10.3389/fmed.2015.00015
  5. Mäkinen N., Mehine M., Tolvanen J., et al. MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas // Science. 2011. Vol. 334. No. 6053. P. 252–255. doi: 10.1126/science.1208930
  6. Osinovskaya N.S., Malysheva O.V., Shved N.Y., et al. Frequency and spectrum of med12 exon 2 mutations in multiple versus solitary uterine leiomyomas from russian patients // Int. J. Gynecol. Pathol. 2016. Vol. 35. No. 6. P. 509–515. doi: 10.1097/PGP.0000000000000255
  7. Koltsova A.S., Efimova O.A., Pendina A.A. A view on uterine leiomyoma genesis through the prism of genetic, epigenetic and cellular heterogeneity // Int. J. Mol. Sci. 2023. Vol. 24. No. 6. doi: 10.3390/ijms24065752
  8. Sandberg A.A. Updates on the cytogenetics and molecular genetics of bone and soft tissue tumors: leiomyoma // Cancer Genet. Cytogenet. 2005. Vol. 158. No. 1. P. 1–26. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2004.08.025
  9. Hu J., Surti U. Subgroups of uterine leiomyomas based on cytogenetic analysis // Hum. Pathol. 1991. Vol. 22. No. 10. P. 1009–1016. doi: 10.1016/0046-8177(91)90009-e
  10. Pandis N., Heim S., Bardi G., et al. Chromosome analysis of 96 uterine leiomyomas // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 55. No. 1. P. 11–18. doi: 10.1016/0165-4608(91)90229-n
  11. Brosens I., Deprest J., Dal Cin P., et al. Clinical significance of cytogenetic abnormalities in uterine myomas // Fertil Steril. 1998. Vol. 69. No. 2. P. 232–235. doi: 10.1016/s0015-0282(97)00472-x
  12. Rein M.S., Powell W.L., Walters F.C., et al. Cytogenetic abnormalities in uterine myomas are associated with myoma size // Mol. Hum. Reprod. 1998. Vol. 4. No. 1. P. 83–86. doi: 10.1093/molehr/4.1.83
  13. Kataoka S., Yamada H., Hoshi N., et al. Cytogenetic analysis of uterine leiomyoma: the size, histopathology and GnRHa-response in relation to chromosome karyotype // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2003. Vol. 110. No. 1. P. 58–62. doi: 10.1016/s0301-2115(03)00075-7
  14. Gibas Z., Griffin C.A., Emanuel B.S. Clonal chromosome rearrangements in a uterine myoma // Cancer Genet. Cytogenet. 1988. Vol. 32. No. 1. P. 19–24. doi: 10.1016/0165-4608(88)90306-8
  15. Kiechle-Schwarz M., Sreekantaiah C., Berger C.S., et al. Nonrandom cytogenetic changes in leiomyomas of the female genitourinary tract. A report of 35 cases // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 53. No. 1. P. 125–136. doi: 10.1016/0165-4608(91)90124-d
  16. Vanni R., Lecca U., Faa G. Uterine leiomyoma cytogenetics. II. Report of forty cases // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 53. No. 2. P. 247–256. doi: 10.1016/0165-4608(91)90101-y
  17. Quade B.J., Weremowicz S., Neskey D.M., et al. Fusion transcripts involving HMGA2 are not a common molecular mechanism in uterine leiomyomata with rearrangements in 12q15 // Cancer Res. 2003. Vol. 63. No. 6. P. 1351–1358.
  18. Mehine M., Kaasinen E., Heinonen H.R., et al. Integrated data analysis reveals uterine leiomyoma subtypes with distinct driver pathways and biomarkers // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2016. Vol. 113. No. 5. P. 1315–1320. doi: 10.1073/pnas.1518752113
  19. Nucci M.R., Drapkin R., Dal Cin P., et al. Distinctive cytogenetic profile in benign metastasizing leiomyoma: pathogenetic implications // Am. J. Surg. Pathol. 2007. Vol. 31. No. 5. P. 737–743. doi: 10.1097/01.pas.0000213414.15633.4e
  20. Wu R.C., Chao A.S., Lee L.Y., et al. Massively parallel se quencing and genome-wide copy number analysis revealed a clonal relationship in benign metastasizing leiomyoma // Oncotarget. 2017;8(29):47547–47554. doi: 10.18632/oncotarget.17708
  21. Raposo M.I., Meireles C., Cardoso M., et al. Benign metastasizing leiomyoma of the uterus: rare manifestation of a frequent pathology // Case Rep. Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 2018. doi: 10.1155/2018/5067276
  22. Holzmann C., Kuepker W., Rommel B., et al. Reasons to reconsider risk associated with power morcellation of uterine fibroids // In Vivo. 2020. Vol. 34. No. 1. P. 1–9. doi: 10.21873/invivo.11739

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Внешний вид пациентки до операции: a — вид спереди; b — вид сбоку

Скачать (181KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Вид операционной раны (в рану предлежит миоматозный узел)

Скачать (131KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Вид удаленного миоматозного узла матки весом 14 кг 800 г

Скачать (188KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Удаленный миоматозный узел на разрезе

Скачать (182KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Внешний вид передней брюшной стенки после оперативного лечения

Скачать (96KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Последовательность гена MED12 в области 44 кодона («горячей точке»)

Скачать (273KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Результаты сравнительной геномной гибридизации для образца миомы: а — полногеномный вид; b — хромосома 22. Видна делеция всех уникальных последовательностей хромосомы 22 в немозаичной форме

Скачать (398KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2023



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».