Achievements, sensations and problemsof molecular prenatal diagnostics

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Some novel molecular and cell methods implicated into assistant reproductive technology and prenatal diagnostics are reviewed. Special attention is paid to new generation sequencing (NGS) technique, arrayCGH, genome editing (CRISPR/Cas9 method), cell and gene therapy of embryos as well as to non-Invasive prenatal diagnostics and preconception testing. Benefits, drawbacks and problems accompanying massive invasion of these technologies into PD and ART are discussed.

About the authors

Vladislav S Baranov

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Email: baranov@VB2475.spb.edu
head of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Tatyana K Kascheeva

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Email: tkklpd@mail.ru
leading researcher of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Tatyana V Kuznetzova

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Email: tkuznetzova@mail.ru
leading researcher of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

References

  1. Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы: пер. с англ. / ред. М.С. Спейчер, С.Е. Антонаракис, А.Г. Мотулски. - 4-е изд. - СПб.: Изд. Н-Л, 2013. - 1056 с. [Genetika cheloveka po Vogelyu i Motulsky. Problemy i podkhody: per. s angl. Ed by M.S. Speicher, S.E. Antonarakis, A.G. Motulski. 4th ed. Saint Petersburg: Izd. N-L; 2013. 1056 p. (In Russ).]
  2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Генетика развития человека // Наследственные болезни : национальное руководство / Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - С. 81-125. [Baranov VS, Kuznetsova TV. Genetika razvitiya cheloveka. In: Nasledstvennye bolezni : natsional›noe rukovodstvo. Ed by N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva. Moscow: GEOTAR-Media; 2012. P. 81-125. (In Russ).]
  3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: метод. реком. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2013. - 150 с. [Baranov VS, Kuznetsova TV, Kascheeva TK. Et al. Sovremennye algoritmy i novye vozmozhnosti prenatal›noy diagnostiki nasledstvennykh i vrozhdennykh zabolevaniy: metod. rekom. Saint Petersburg: Izd-vo N-L; 2013. 150 p. (In Russ).]
  4. Галина Т.В., Добрецова Т.А. Беременная XXI века: трудно как никогда. Почему необходимо заботиться об оптимальном фолатном статусе беременной? Информационный бюллетень. - М.: StatusPraesens, 2015. - 20 с. [Galina TV, Dobretsova TA. Beremennaya XXI veka: trudno kak nikogda. Pochemu neobkhodimo zabotit’sya ob optimal’nom folatnom statuse beremennoy? Informatsionnyy byulleten’. Moscow: StatusPraesens; 2015. 20 p. (In Russ).]
  5. Кузнецова Т.В., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г., и др. Цитогенетические методы // Медицинские лабораторные технологии : руководство по клинической лабораторной диагностике. Т. 2. - 3-е изд. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - С. 623-657. [Kuznetsova TV, Loginova YA, Chiryaeva OG, et al. Tsitogeneticheskie metody. In: Meditsinskie laboratornye tekhnologii: rukovodstvo po klinicheskoy laboratornoy diagnostike. Vol. 2. 3th ed. Moscow: GEOTAR-Media; 2013. P. 623-657. (In Russ).]
  6. Иващенко Т.Э., Асеев М.В., Глотов А.С., Баранов В.С. Молекулярно-генетические методы // Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике. Т. 2. - 3-е изд. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - С. 658-687. [Ivashchenko TE, Aseev MV, Glotov AS, Baranov VS. Molekulyarno-geneticheskie metody. In: Meditsinskie laboratornye tekhnologii: rukovodstvo po klinicheskoy laboratornoy diagnostike. Vol. 2. 3th ed. Moscow: GEOTAR-Media; 2013. P. 658-687. (In Russ).]
  7. Turner K, Fowler K, Fonseka G, Griffin D, Ioannou D. Multicolour detection of every chromosome as a means of detecting mosaicism and nuclear organisation in human embryonic nuclei. Panminerva Med. 2016 Mar 16. [Epub ahead of print]
  8. Harper JC, SenGupta SB. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Hum. Genet. 2012.131:175-186.
  9. Lukaszuk K, Jakiel G, Kuczynski W, et al. Next generation sequencing for preimplantation genetic testing of blastocysts aneuploidies in women of different ages. Ann Agric Environ Med. 2016 Mar;23(1):163-6. doi: 10.5604/12321966.1196874.
  10. Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, et al. Strategies and clinical outcome of 250 cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis for single gene disorders. Hum Reprod. 2006;21:670-84.
  11. SenGupta SB, Dhanjal S, Harper JC. Quality control standards in PGD and PGS. Reprod Biomed Online. 2016 Mar;32(3):263-70. doi: 10.1016/j.rbmo.2015.11.020. Epub 2015 Dec 11.
  12. Wells D. Next-generation sequencing: the dawn of a new era for preimplantation genetic diagnostics. Fertil Steril. 2014;101:1250-1251.
  13. Amato P, Tachibana M, Sparman M, Mitalipov S. Three-parent in vitro fertilization: gene replacement for the prevention of inherited mitochondrial diseases. Fertil Steril. 2014 Jan;101(1):31-5. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.11.030.
  14. Doudna JA, Charpentier E. Genome editing. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. 2014. 28;346(6213):1258096. doi: 10.1126/science.1258096.
  15. Schwank G, Koo BK, Sasselli V, et al. Functional repair of CFTR by CRISPR/Cas9 in intestinal stem cell organoids of cystic fibrosis patients. Cell Stem Cell. 2013;13(6):653-658.
  16. Wood H. Neuromuscular disease: CRISPR/Cas9 gene-editing platform corrects mutations associated with Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Neurol. 2015 Apr;11(4):184. doi: 10.1038/nrneurol.2015.37. Epub 2015 Mar 10.
  17. Nash BM, Wright DC, Grigg JR, Bennetts B, Jamieson RV. Retinal dystrophies, genomic applications in diagnosis and prospects for therapy. Transl Pediatr. 2015 Apr;4(2):139-63. doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.04.03.
  18. Tebas P, Stein D, Tang WW, et al. Gene editing of CCR5 in autologous CD4 T cells of persons infected with HIV. N Engl J Med. 2014; 370(10):901-910.
  19. Yang Y, Zhang X, Yi L, et al. Naїve Induced Pluripotent Stem Cells Generated From β-Thalassemia Fibroblasts Allow Efficient Gene Correction With CRISPR/Cas9. Stem Cells Transl Med. 2016 Jan;5(1):8-19. doi: 10.5966/sctm.2015-0157. Epub 2015 Dec 16.
  20. Araki M, Ishii T. International regulatory landscape and integration of corrective genome editing into in vitro fertilization. Reprod Biol Endocrin. 2014;12: 108-120.
  21. Niakan KK, Eggan K. Analysis of human embryos from zygote to blastocyst reveals distinct gene expression patterns relative to the mouse. Dev Biol. 2013;375:54-64.
  22. Tosca L, Courtot AM, Bennaceur-Griscelli A, Tachdjian G. In vitro strategies for human gametes production from stem cells. Med Sci (Paris). 2011; 27(10):866-874. [Article in French]
  23. Nakaki F, Hayashi K, Ohta H, et al. Induction of mouse germ-cell fate by transcription factors in vitro. Nature. 2013;501:222-226.
  24. Nielen MG, de Vries SA, Geijsen N. European stem cell research in legal shackles. EMBO J. 2013;2(24):3107-3111.
  25. Ижевская В.Л., Бочков Н.П. Этические вопросы медицинской генетики // Наследственные болезни : национальное руководство / Р.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - С. 888-928. [Izhevskaya VL, Bochkov NP. Eticheskie voprosy meditsinskoy genetiki. In: Nasledstvennye bolezni : natsional’noe rukovodstvo. Ed by R.P. Bochkov, E.K. Ginter, V.P. Puzyrev. Moscow: GEOTAR-Media; 2012. P. 888-928. (In Russ).]
  26. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. - 640 с. [Baranov VS, Kuznecova TV. Citogenetika jembrional’nogo razvitija cheloveka: nauchno-prakticheskie aspekty. Sain Petersburg: Izd-vo N-L; 2007. 640 p. (In Russ).]
  27. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., и др. Пренатальная диагностика // Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы: руководство для врачей / А.И. Карпищенко. - 3-е изд. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - С. 308-346. [Baranov VS, Kuznecova TV, Ivashhenko TJ, et al. Prenatal’naja diagnostika. In: Medicinskaja laboratornaja diagnostika: programmy i algoritmy: rukovodstvo dlja vrachej. Ed by A.I. Karpishhenko. 3th ed. Moscow: GEOTAR-Media; 2014. P. 308-346. (In Russ).]
  28. Benn Р, Chapman AR, Erickson K, et al. Obstetricians and gynecologists practice and opinions of expanded carrier testing and noninvasive prenatal testing. Pren Diagn. 2014;34:145-152.
  29. Stumm A, Entezami V, Houg K, et al. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploides : a collaborative study in Europe. Prenat Diagn. 2014;34:181-191.
  30. Evans MI, Sonek JD, Hallahan TW, Kranz DA. Cell free fetal DNA screening in the USA : a cost analysis of screening strategy. Ultrasound Obstetr Gynecol. 2015;45:74-83.
  31. Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Chromosome abnormalities detected by current prenatal screening and noninvasive prenatal testing. Obstet Gynecol. 2014 Nov;124(5):979-86. doi: 10.1097/AOG.0000000000000452.
  32. Веропотвелян Н.П., Погуляй Ю.С. Последние достижения в области неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD/NIPT) и новые стратегии пренатального скрининга хромосомных аномалий // Пренатальная диагностика. - 2015. - Т. 14. - № 2. - С. 101-110. [Veropotveljan NP, Poguljaj JS. Poslednie dostizhenija v oblasti neinvazivnoj prenatal’noj diagnostiki (NIPD/NIPT) i novye strategii prenatal’nogo skrininga hromosomnyh anomalij. Prenatal’naja diagnostika. 2015;14(2):101-110. (In Russ).]
  33. Kagan KO, Wright D, Nicolaides KH. First-trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by fetal nuchal translucency and ductus venosus flow and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):42-7.
  34. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 6. - № 3. - С. 54. [Zhuchenko LA, Goloshubov PA, Andreeva EN, et al. Analiz rezul’tatov rannego prenatal’nogo skrininga, vypolnjajushhegosja po nacional’nomu prioritetnomu proektu «Zdorov’e» v sub#ektah Rossijskoj Federacii. Medicinskaja genetika. 2014;6(3):54. (In Russ).]
  35. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Одегова Н.О., Голошубов П.А. Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальнуюзначимость // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2015. - Т. 15. - № 6. - С. 12-16. [Zhuchenko LA, Andreeva EN, Odegova NO, Goloshubov PA. Analiz jeffektivnosti novyh diagnosticheskih podhodov v Rossijskoj Federacii k prenatal’noj diagnostike chastyh geneticheskih zabolevanij, imejushhih medicinskuju i social’nuju znachimost’. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa. 2015;15(6): 12-16. (In Russ).]
  36. Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., и др. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска // Акушерство и гинекология. - 2015. - № 4. - С. 5-10. [Suhih GT, Karetnikova NA, Baranova EE, et al. Neinvazivnaja prenatal’naja diagnostika aneuploidij metodom vysokoproizvoditel’nogo sekvenirovanija (NGS) v gruppe zhenshhin vysokogo riska. Akusherstvo i ginekologija. 2015;(4):5-10. (In Russ).]
  37. Pantiukh KS, Chekanov NN, Zaigrin IV, et al. Report on noninvasive prenatal testing: classical and alternative approaches. F1000Research. 2016;5:722.
  38. Кащеева Т.К., Баранов В.С. Биохимический пренатальный скрининг в эпоху эры неинвазивной диагностики. Вместе или врозь? // Медицинская генетика. - 2015. - № 7 (157). - С. 3-8. [Kashheeva TK, Baranov VS. Biohimicheskij prenatal’nyj skrining v jepohu jery neinvazivnoj diagnostiki. Vmeste ili vroz’? Medicinskaja genetika. 2015;7(157):3-8. (In Russ).]
  39. Kingsmore S. Preconceptional testing by NGS. Repr Biomed Online. 2012; 24, Suppl.2. P. 27-29.
  40. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины / В.С. Баранов. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. - 528 с. [Geneticheskij pasport - osnova individual›noj i prediktivnoj mediciny. Ed by V.S. Baranov. Saint Petersburg: Izd-vo N-L; 2009. 528 p. (In Russ).]
  41. Gal M, Khermesh K, Barak M, et al. Expanding preconception carrier screening for the Jewish population using high throughput microfluidics technology and next generation sequencing. BMC Med Genomics. 2016 May 13;9(1):24. doi: 10.1186/s12920-016-0184-7.
  42. Glotov AS, Kazakov SV, Zhukova EA, et al. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group. Clin Chim Acta. 2015 Jun 15;446:132-40. doi: 10.1016/j.cca.2015.04.014. Epub 2015 Apr 17.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Baranov V.S., Kascheeva T.K., Kuznetzova T.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».