Синдром Пьера Робена. Редкий клинический случай

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Частота встречаемости пороков развития плода не демонстрирует тенденцию к снижению. Врожденные пороки развития плода часто приводят к перинатальной смерти и инвалидности новорожденных. Ультразвуковое исследование плода по-прежнему является основным методом диагностики этих пороков. Однако, к сожалению, в ряде случаев аномалии обнаруживают только в неонатальном периоде. Так, в данной статье описан врожденный порок развития челюстно-лицевой области — синдром Пьера Робена. Эту врожденную аномалию характеризует наличие глоссоптоза, микрогнатии и обструкции дыхательных путей, что приводит к различным осложнениям. Раннее распознавание и соответствующее перинатальное ведение данной патологии имеют решающее значение для улучшения исходов беременности. Клинические исследования, проведенные в последние годы, показали, что все большее значение приобретает ранняя пренатальная диагностика и консультирование генетика, особенно семей с факторами риска рождения детей с пороками развития. Помимо этого, при сопоставлении клинических случаев и научных данных, обращает на себя внимание тот факт, что во всех случаях рождения детей с синдромом Пьера Робена отмечена дыхательная недостаточность (разной степени выраженности), обусловленная врожденной пневмонией.

Об авторах

Патимат Халиловна Гаджиева

Астраханский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: pati.gadzhiewa2012@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1522-3819
SPIN-код: 3893-0393

канд. мед. наук, доцент

Россия, Астрахань

Людмила Васильевна Дикарева

Астраханский государственный медицинский университет

Email: dikarevalv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9179-1669
SPIN-код: 8676-7475

д-р мед. наук, профессор

Россия, Астрахань

Татьяна Владимировна Борисова

Александро-Мариинская областная клиническая больница

Email: borisovatv2025@mail.ru
ORCID iD: 0009-0008-2475-9130

MD

Россия, Астрахань

Ирина Викторовна Савельева

Александро-Мариинская областная клиническая больница

Email: irina_sav_2004@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-9911-0877

MD

Россия, Астрахань

Список литературы

  1. Treatment of children with Pierre Robin syndrome. Methodological recommendations. Moscow; 2020. 42 р. (In Russ.) [cited 2025 Jan 9]. Available from: https://niioz.ru/upload/iblock/598/5987f453f05c22013ba7054a6c608dda.PDF?ysclid=m6eof02azs452027427/
  2. Bromley B, Benacerraf BR. Fetal micrognathia: associated anomalies and outcome. J Ultrasound Med. 1994;13(7):529–533. doi: 10.7863/jum.1994.13.7.529
  3. Holder-Espinasse M, Abadie V, Cormier-Daire V, et al. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases. J Pediatr. 2001;139(4):588–590. doi: 10.1067/mpd.2001.117784
  4. van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2001;160(1):47–53. EDN: AVQMOV doi: 10.1007/s004310000646
  5. Bronshtein M, Blazer S, Zalel Y, et al. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2005;193(4):1561–1564. doi: 10.1016/j.ajog.2005.03.052
  6. Shibelgut NM, Litovchenko EV, Gorbunova EJ, et al. Clinical case of Pierre Robin’s syndrome in a newborn child. Mother and Baby in Kuzbass. 2014;(3):64–66. EDN: SUDUAD
  7. Lind K, Aubry MC, Belarbi N, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence: accuracy and ability to predict phenotype and functional severity. Prenat Diagn. 2015;35(9):853–858. doi: 10.1002/pd.4619
  8. Di Pasquo E, Amiel J, Roth P, et al. Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence. Prenat Diagn. 2017;37(11):1169–1175. doi: 10.1002/pd.5162
  9. Zurkholova KhR, Muzafarov ShS, Zarifova PG. Pierre Robin’s syndrome in practice of neonatologist. Bulletin of postgraduate education in healthcare. 2021;(3):118–121. EDN: OKZSEG
  10. Glavackaja EN, Zverko VL, Pribushenja OV, et al. Clinical observation of a family case of genetic syndrome including Pierre Robin anomalads. In: Gutikova LV, editor. Topical issues in obstetrics and gynecology. Grodno; 2021. P. 28–31. (In Russ.) EDN: ZRQNAJ
  11. Zhong C, Xie Z, Dong H, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence and its prognosis: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2024;41(S1):e1639–e1646. EDN: DAHMIN doi: 10.1055/s-0043-1768233
  12. Bruce MK, Islam R, Anstadt EE, et al. Mandibular measurements at the 20-week anatomy ultrasound as a prenatal diagnostic predictor of Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(3):352–358. EDN: XADAOE doi: 10.1177/10556656211064771

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Синдром Пьера Робена (3D изображение, 24 нед. беременности).

Скачать (141KB)

© Эко-Вектор, 2025



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».