Синдром Пьера Робена. Редкий клинический случай
- Авторы: Гаджиева П.Х.1, Дикарева Л.В.1, Борисова Т.В.2, Савельева И.В.2
-
Учреждения:
- Астраханский государственный медицинский университет
- Александро-Мариинская областная клиническая больница
- Выпуск: Том 74, № 2 (2025)
- Страницы: 84-89
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://ogarev-online.ru/jowd/article/view/296140
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD649337
- EDN: https://elibrary.ru/HKNKOK
- ID: 296140
Цитировать
Аннотация
Частота встречаемости пороков развития плода не демонстрирует тенденцию к снижению. Врожденные пороки развития плода часто приводят к перинатальной смерти и инвалидности новорожденных. Ультразвуковое исследование плода по-прежнему является основным методом диагностики этих пороков. Однако, к сожалению, в ряде случаев аномалии обнаруживают только в неонатальном периоде. Так, в данной статье описан врожденный порок развития челюстно-лицевой области — синдром Пьера Робена. Эту врожденную аномалию характеризует наличие глоссоптоза, микрогнатии и обструкции дыхательных путей, что приводит к различным осложнениям. Раннее распознавание и соответствующее перинатальное ведение данной патологии имеют решающее значение для улучшения исходов беременности. Клинические исследования, проведенные в последние годы, показали, что все большее значение приобретает ранняя пренатальная диагностика и консультирование генетика, особенно семей с факторами риска рождения детей с пороками развития. Помимо этого, при сопоставлении клинических случаев и научных данных, обращает на себя внимание тот факт, что во всех случаях рождения детей с синдромом Пьера Робена отмечена дыхательная недостаточность (разной степени выраженности), обусловленная врожденной пневмонией.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Патимат Халиловна Гаджиева
Астраханский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: pati.gadzhiewa2012@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1522-3819
SPIN-код: 3893-0393
канд. мед. наук, доцент
Россия, АстраханьЛюдмила Васильевна Дикарева
Астраханский государственный медицинский университет
Email: dikarevalv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9179-1669
SPIN-код: 8676-7475
д-р мед. наук, профессор
Россия, АстраханьТатьяна Владимировна Борисова
Александро-Мариинская областная клиническая больница
Email: borisovatv2025@mail.ru
ORCID iD: 0009-0008-2475-9130
MD
Россия, АстраханьИрина Викторовна Савельева
Александро-Мариинская областная клиническая больница
Email: irina_sav_2004@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-9911-0877
MD
Россия, АстраханьСписок литературы
- Treatment of children with Pierre Robin syndrome. Methodological recommendations. Moscow; 2020. 42 р. (In Russ.) [cited 2025 Jan 9]. Available from: https://niioz.ru/upload/iblock/598/5987f453f05c22013ba7054a6c608dda.PDF?ysclid=m6eof02azs452027427/
- Bromley B, Benacerraf BR. Fetal micrognathia: associated anomalies and outcome. J Ultrasound Med. 1994;13(7):529–533. doi: 10.7863/jum.1994.13.7.529
- Holder-Espinasse M, Abadie V, Cormier-Daire V, et al. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases. J Pediatr. 2001;139(4):588–590. doi: 10.1067/mpd.2001.117784
- van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2001;160(1):47–53. EDN: AVQMOV doi: 10.1007/s004310000646
- Bronshtein M, Blazer S, Zalel Y, et al. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2005;193(4):1561–1564. doi: 10.1016/j.ajog.2005.03.052
- Shibelgut NM, Litovchenko EV, Gorbunova EJ, et al. Clinical case of Pierre Robin’s syndrome in a newborn child. Mother and Baby in Kuzbass. 2014;(3):64–66. EDN: SUDUAD
- Lind K, Aubry MC, Belarbi N, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence: accuracy and ability to predict phenotype and functional severity. Prenat Diagn. 2015;35(9):853–858. doi: 10.1002/pd.4619
- Di Pasquo E, Amiel J, Roth P, et al. Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence. Prenat Diagn. 2017;37(11):1169–1175. doi: 10.1002/pd.5162
- Zurkholova KhR, Muzafarov ShS, Zarifova PG. Pierre Robin’s syndrome in practice of neonatologist. Bulletin of postgraduate education in healthcare. 2021;(3):118–121. EDN: OKZSEG
- Glavackaja EN, Zverko VL, Pribushenja OV, et al. Clinical observation of a family case of genetic syndrome including Pierre Robin anomalads. In: Gutikova LV, editor. Topical issues in obstetrics and gynecology. Grodno; 2021. P. 28–31. (In Russ.) EDN: ZRQNAJ
- Zhong C, Xie Z, Dong H, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence and its prognosis: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2024;41(S1):e1639–e1646. EDN: DAHMIN doi: 10.1055/s-0043-1768233
- Bruce MK, Islam R, Anstadt EE, et al. Mandibular measurements at the 20-week anatomy ultrasound as a prenatal diagnostic predictor of Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(3):352–358. EDN: XADAOE doi: 10.1177/10556656211064771
Дополнительные файлы
