Current state of preimplantation genetic diagnosis

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Preimplantation genetic diagnosis was first reported 20 years ago. During this time the range of possibilities of assisted reproductive technology has expanded and the possibility of molecular diagnosis of single cells greatly increased. Preimplantation diagnosis has evolved from an experimental procedure to an efficient form of Prenatal Diagnosis, which broadened the indications for Prenatal Diagnosis and can be applied at the earliest stage. This review shows the current state of preimplantation genetic diagnosis and describes its capabilities

About the authors

Julija Artemevna Loginova

International Centre of Reproductive Medicine (MCRM)

Email: j.a.loginova@gmail.com
PhD, Geneticist

Olga Gavrilovna Chiryaeva

Ott Institute of Obstetrics & Gynecology RAMS

PhD, Cytogeneticist

References

  1. Российская Федерация. Закон. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации N 323-ФЗ от 21 ноября 2011 г. // Российская газета. Федеральный выпуск. — 2011. — № 5639.
  2. A prospective randomized controlled trial of preimplantation genetic screening in the ‘‘good prognosis’’ patient / Meyer L. R. [at al.] // Fertil. Steril. — 2009. — Vol. 91, N. 5. — P. 1731–1738.
  3. Accreditation of the PGD laboratory / Harper J. C. [et al.] // Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 25, N. 4. — P. 1051–1065
  4. Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis / Steffann J. [et al.] // J. Med. Genet. — 2006. — Vol. 43. — P. 244–247
  5. Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage / Schoolcraft W. B. [et al.] // Fertil. Steril. — 2010. — Vol. 94, N. 5. — P. 1700–1706.
  6. Cohen J., Grifo J. A. Multicenter trial of preimplantation genetic screening report in the New England Journal of Medicine: an in-depth look at the findings // Reprod. Biomed. Online. — 2007 — Vol. 15, N. 4. — P. 365–366.
  7. Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age: a prospective randomized controlled trial / Staessen C. [at al.] // Hum. Reprod. — 2004. — Vol. 19, N. 12. — P. 2849–2858.
  8. Comprehensive molecular cytogenetic analysis of the human blastocyst stage / Fragouli E. [et al.] // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23, N. 11. — P. 2596–2608.
  9. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct-preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage / Eiben B. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 1990. — Vol. 47. — P. 656–663
  10. Cytogenetic analysis of human blastocysts with the use of FISH, CGH and aCGH: scientific data and technical evaluation / Fragouli E. [et al.] // Hum. Reprod. — 2011. — Vol. 26, N 2. — P. 480–490.
  11. Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA) [сайт] URL: http://www.ceqa-cyto.eu. — (дата обращения 05.03.2012).
  12. Diagnosis of major chromosome aneuploidies in human preimplantation embryos / Munne S. [et al.] // Hum. Reprod. — 1993. — Vol. 8, N. 12. — P. 2185–2192.
  13. Effect of infertility, maternal age, and number of previous miscarriages on the outcome of preimplantation genetic diagnosis for idiopathic recurrent pregnancy loss / Garrisi J. G. [et al.] // Fertil. Steril. — 2009. — Vol. 92, N. 1. — P. 288–295.
  14. ESHRE PGD consortium data collection X: cycles from January to December 2007 with pregnancy follow-up to October 2008 / Harper J. C. [et al.] // Hum. Reprod. — 2010. — Vol.25, N 11. — P. 2685–2707.
  15. ESHRE PGD Consortium. PGD guidelines [сайт]. — 2010. URL: http://www.eshre.eu / ESHRE / English / Specialty-Groups / SIG / Reproductive-Genetics / PGD-Consortium/PGD-Consortium-Publications/page.aspx/217. — (дата обращения 05.03.2012).
  16. First births after preimplantation genetic diagnosis of structural chromosome abnormalities using comparative genomic hybridization and microarray analysis / Alfarawati S. [et al.] // Hum. Reprod. — 2011. — Vol. 26, N. 6. — P. 1560–1574.
  17. Gardner R. J. M., Sutherland G. R. Chromosome abnormalities and genetic conseling. — Oxford: University Press, 2004. — 577 p.
  18. Improved detection of aneuploid blastocysts using a new 12-chromosome FISH test / Munné S. [et al.] // Reprod. Biomed. Online. — 2010. — Vol. 20, N. 1. — P. 92–97.
  19. In Vitro Fertilization with Preimplantation Genetic Screening / Mastenbroek S. [et al.] // N. Engl. J. Med. — 2007. — Vol. 357, N 1. — P. 9–17.
  20. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12-year study / Menasha J. [et al.] // Genet. Med. — 2005. — Vol. 7. N 4. — P. 251–263.
  21. Is aneuploidy screening for patients aged 35 or over beneficial? A prospective randomized trial / Stevens J. [at al.] // Fertil. Steril. — 2004. — Vol. 82, suppl. 2. — P. 249.
  22. IVF / ICSI with or without preimplantation genetic screening for aneuploidy in couples without genetic disorders: a systematic review and meta-analysis / Checa M. A. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 2009. — Vol. 26, N 5. — P. 273–283.
  23. Polar body arrayCGH for prediction of the status of the corresponding oocyte. Pt. I: clinical results / Geraedts J. [et al.] // Hum. Reprod. — 2011. — Vol. 26, N 11. — P. 3173–80.
  24. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. Preimplantation genetic testing: a Practice Committee opinion. Practice Committee of Society for Assisted Reproductive Technology // Fertil. Steril. — 2008. — Vol. 90, suppl. 5. — P. 136–143.
  25. Pregnancies following pre-conception diagnosis of common aneuploidies by FISH / Verlinsky Y. [et al.] // Hum. Reprod. — 1995. — Vol. 10, N 7. — P. 1923–1927.
  26. Preimplantation aneuploidy testing for infertile patients of advanced maternal age: a randomized prospective trial / Schoolcraft W. B. [at al.] // Fertil. Steril. — 2009. — Vol. 92, N 1. — P. 157–162.
  27. Preimplantation diagnosis for early-onset Alzheimer disease caused by V717L mutation / Verlinsky Y. [et al.] // JAMA. — 2002. — Vol. 287, N 8. — P. 1018–1021.
  28. Preimplantation diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching / Verlinsky Y. [et al.] // JAMA. — 2001. — Vol. 285, N 24. — P. 3130–3133.
  29. Preimplantation Genetic diagnosis / ed. J. Harper. — Cambridge: University Press, 2009. — 294p.
  30. Preimplantation genetic diagnosis as both a therapeutic and diagnostic tool in assisted reproductive technology / Werlin L. [et al.] // Fertil. Steril. — 2003 — Vol. 80, N 2. — P. 467–468.
  31. Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA disorders: ethical guidance for clinical practice / Bredenoord A. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2009. — Vol. 17, N 12. — P. 1550–1559
  32. Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS). Guidelines for good practice in PGD: programme requirements and laboratory quality assurance. Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) // Reprod. Biomed. Online. — 2008. — Vol. 16, N 1. — P. 134–147.
  33. Preimplantation genetic diagnosis significantly reduces pregnancy loss in infertile couples: a multicenter study / Munne S. [et al.] // Fertil. Steril. — 2006. — Vol. 85, N 2. — P. 326–332.
  34. Preimplantation genetic screening does not improve delivery rate in women under the age of 36 following single-embryo transfer / Staessen C. [et al.] // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23, N 12. — P. 2818–2825.
  35. Preimplantation genetic screening for aneuploidy of embryos after in vitro fertilization in women aged at least 35 years: a prospective randomized trial / Debrock S. [et al.] // Fertil. Steril. — 2010. — Vol. 93, N. 2. — P. 364–373.
  36. Preimplantation genetic screening in women of advanced maternal age caused a decrease inclinical pregnancy rate: a randomized controlled trial / Handarson T. [et al.] // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23, N. 12. — P. 2806–2812.
  37. Preimplantation genetic screening to improve in vitro fertilization pregnancy rates: a prospective randomized controlled trial / Mersereau J. E. [at al.] // Fertil. Steril. — 2008. — Vol. 90, N 4. — P. 1287–1289.
  38. Preimplantation HLA typing with aneuploidy testing / Rechitsky S. [et al.] // Reprod. Biomed. Online. — 2006. — Vol. 12, N. 1. — P. 89–100.
  39. Preimplantation testing for chromosomal disorders improves reproductive outcome of poor-prognosis patients / Verlinsky Y. [et al.] // Reprod. Biomed. Online. — 2005. — Vol. 11, N 2. — P. 219–225.
  40. Prospective randomized controlled trial of PGS in IVF / ICSI patients with poor implantation / Blockeel C. [et al.] // Reprod. Biomed. Online. — 2008 — Vol. 17, N 6. — P. 848–854.
  41. Quality management system in PGD / PGS: now is the time / Vendrell X. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 2009. — Vol. 26. — P. 197–204.
  42. Simpson J. L. Preimplantation genetic diagnosis at 20 years // Prenat. Diagn. — 2010. — Vol. 30, N 7. — P. 682–695.
  43. Simpson J. L. What next for preimplantation genetic screening? Randomized clinical trial in assessing PGS: necessary but not sufficient // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23, N 10. — P. 2179–2181.
  44. Single nucleotide polymorphism microarray-based concurrent screening of 24-chrromosome aneuploidy and unbalanced translocations in preimplantation human embryos / Treff N. R. [et al.] // Fertil. Steril. — 2011. — Vol. 95, N 5. — P. 1606–1612.
  45. Substandard application of preimplantation genetic screening may interfere with its clinical success / Munne´ S. [at al.] // Fertil. Steril. — 2007. — Vol. 88, N 4. — P.781–784.
  46. The beneficial effects of preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy support extensive clinical application / Gianaroli L. [et al.] // Reprod. Biomed. Online. — 2005. — Vol. 10, N 5. — P. 633–640.
  47. The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy / Tajima H. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 2007. — Vol. 24, N 6. — P. 227–232.
  48. UK National External Quality Assessment Service (UKNEQAS) [сайт] http://www.ukneqas-molgen.org.uk. — (дата обращения: 05.03.2012).
  49. What next for preimplantation genetic screening (PGS)? A position statement from the ESHRE PGD Consortium steering committee / Harper J. [et al.] // Hum. Reprod. — 2010. — Vol. 25, N 4. — P. 821–823.
  50. What next for preimplantation genetic screening (PGS)? Experience with blastocyst biopsy and testing for aneuploidy / Jansen R. P. S. [at al.] // Hum. Reprod. — 208. — Vol. 23, N 7. — P. 1476–1478.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Loginova J.A., Chiryaeva O.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».