Novel options in Prenatal Genetic Diagnostic

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Modern molecular approaches to prenatal diagnostic of inherited diseases are briefly reviewed. Advantages and limitations of molecular methods for analysis of chromosomal anomalies (QF-PCR, aCGH, NGS) are considered in line with conventional prenatal karyotyping. The special attention is paid to efficacy, limitations and diagnostic options of noninvasive prenatal genetic testing (NIPT). Some particular problems of its widespread implication into routine clinical practice are discussed. State of art in preimplantation genetic diagnostics (PGD) and obvious great opportunities of preconceptional genetic testing are highlighted.

About the authors

Vladislav Sergeevich Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: baranov@VB2475.spb.edu
head of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Tatyana Vladimirovna Kuznetzova

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: tkuznetzova@mail.ru
leading researcher of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

References

  1. Баранов В. С., Айламазян Э. К., ред. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: Методические рекомендации. СПб.: Изд-во Н-Л, 2013.
  2. Демин Г. С., Иващенко Т. Э., Федорова И. Д., Белоцерковский И. К., Чиряева О. Г., Петрова Л. И., Садик Н. А., Дудкина B. C., Кузнецова Т. В., Баранов B. C. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флуоресцентной ПЦР. Медицинская генетика. 2008; 7 (5): 20-25.
  3. Жученко Л. А., Голошубов П. А., Андреева Е. Н., Калашникова Е. А., Юдина Е. В., Ижевская В. Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика. 2014; 13 (144): 3-54.
  4. Лебедев И. Н., Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Никитина Т. В., Лопаткина М. Е., Мельников А. А., Саженова Е. А. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии. Ж. акуш. и жен. болезн. 2013; 62 (2): 117-25.
  5. Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э., Коротеев А. Л., Николаева Ю. А., Талантова О. Е., Чиряева О. Г., Петрова Л. И., Садик Н. А., Дудкина В. С., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наиболее распространенных хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге. Медицинская генетика. 2012; 11 (118): 42-49.
  6. Benn P, Chapman AR, Erickson K, Defrancesco MS, Wilkins-Haug L, Egan JF, Schulkin J. Obstetricians and gynecologists' practice and opinions of expanded carrier testing and noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2014; 34 (2): 145-52.
  7. Benn P. Mendelian disorders: universal carrier testing. Prenatal screening perspectives. 2011; 16: 4.
  8. Bug S, Solfrank B, Schmitz F, Pricelius J, Stecher M, Craig A, Botcherby M, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C. Bug S, Solfrank B, Schmitz F, et al. Diagnostic utility of novel combined arrays for genome-wide simultaneous detection of aneuploidy and uniparental isodisomy in losses of pregnancy. Molecular Cytogenetics. 2014; 7:43. Available at: http://www.molecularcytogenetics.org/content/7/1/43.
  9. Callaway J. L., Shaffer L. G., Chitty L. S., Rosenfeld J. A., Crolla J. A. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat. Diagn. 2013; 33 (12):1119-23.
  10. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Obstet Gynecol. 2013; 122 (6): 1374-7.
  11. DGV-Database of Genomic Variants). URL: http://projects.tcag.ca.
  12. E. C. A. Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance. E. C. A. Newsletter. 2012; N 29: 7-25.
  13. Ensembl (DECIPHER-Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources) URL: https://decipher.sanger.ac.uk.
  14. Hui L, Teoh M, da Silva Costa F, Ramsay P, Palma-Dias R, Richmond Z, Piessens S, Walker S; Australian NIPT collaboration. Clinical implementation of cell-free DNA-based aneuploidy screening: perspectives from a national audit. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45 (1): 10-15.
  15. ISCN (2013): An international system for human cytogenetic nomenclature, L. G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds); S. Karger, Basel 2013.
  16. Kingsmore S. Preconceptional testing by next generation sequencing Reprod Biomedicine Online. 2012; 24 (suppl. 2): S27-S29.
  17. Kitzman JO, Snyder MW, Ventura M, Lewis AP, Qiu R, Simmons LE, Gammill HS, Rubens CE, Santillan DA, Murray JC, Tabor HK, Bamshad MJ, Eichler EE, Shendure J. Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus. Sci Transl Med. 2012; 4 (137): 137.
  18. Lanphier E, Urnov F, Haecker SE, Werner M, Smolenski JDon't edit the human germ line. Nature. 2015; 519 (7544): 410-1.
  19. Nicolaides K. H., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn 2013; 33 (6): 575-9.
  20. Novelli A, Cavalli P, Bernardini L. The future of prenatal diagnosis: karyotype, microarray or both? Technical and ethical considerations. Expert Rev Proteomics. 2013; 10 (2):131-4.
  21. Shaffer I.G, Van der Veiver. New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2012; 32 (4): 307-309.
  22. Srinivasan BS, Evans EA, Flannick J, Patterson AS, Chang CC, Pham T, Young S, Kaushal A, Lee J, Jacobson JL, Patrizio P. A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease.Reprod Biomed Online. 2010 Oct;21 (4):537-51.
  23. Stumm M, Entezami M, Haug K, Blank C, Wüstemann M, Schulze B, Raabe-Meyer G, Hempel M, Schelling M, Ostermayer E, Langer-Freitag S, Burkhardt T, Zimmermann R, Schleicher T, Weil B, Schöck U, Smerdka P, Grömminger S, Kumar Y, Hofmann W. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe. Prenat Diagn. 2014; 34 (2): 185-91.
  24. Torjesen I. UK moves a step closer to being first country in world to allow “three parent babies”. BMJ. 2013; 346: 1899.
  25. Wapner R. J., Martin C. L., Levy B., Ballif B. C., Eng C. M., Zachary J. M., Savage M., Platt L. D., Saltzman D., Grobman W. A., Klugman S., Scholl T., Simpson J. L., McCall K., Aggarwal V. S., Bunke B., Nahum O., Patel A., Lamb A. N., Thom E. A., Beaudet A. L., Ledbetter D. H., Shaffer L. G., Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012; 367 (23): 2175-84.
  26. Wells D, Kaur K, Grifo J, Glassner M, Taylor JC, Fragouli E, Munne S. Clinical utilisation of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation. J Med Genet. 2014; 51 (8): 553-62.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2015 Baranov V.S., Kuznetzova T.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».