Речевые нарушения при генетически-детерминированных формах эпилепсии у детей. Клинические наблюдения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Речевые нарушения у детей являются одной из актуальных проблем детской неврологии. Речевая функция в детском возрасте уязвима, а ее нарушение имеет целый ряд значимых последствий. Специалисты разных дисциплин сосредоточены на специфических аспектах нарушения речи. Логопеды рассматривают речевые расстройства на основе лингвистических критериев, психологи оценивают психологические особенности детей с нарушениями речи. Бурное развитие генетических исследований, доступность проведения многих молекулярно-генетических тестов, особенно такого метода как секвенирование нового поколения (next generation sequencing), позволило уделить больше внимания изучению генетических аспектов развития речевых нарушений у детей с эпилепсией.

Цель работы. Представить варианты речевых нарушений при генетически-детерминированных формах эпилепсии у детей на основании клинических примеров.

Результаты. В статье проанализировано 3 клинических случая эпилепсии у детей, сочетающиеся с патологией речи (2 мальчика и 1 девочка в возрасте от 2 до 5 лет). Представлены данные анамнеза жизни и заболевания, неврологического осмотра с оценкой речевой функции, результаты генетического исследования, электроэнцефалографического исследования и магнитно-резонансной томографии.

Заключение. Всех пациентов объединяет сочетание речевых нарушений, эпилептических приступов, наличие генетической патологии, которые ответственны за речевую функцию. Данные клинические наблюдения демонстрируют необходимость комплексного, мультидисциплинарного подхода как на этапе ранней диагностики нарушения речевой функции у детей с эпилептическими приступами, так и на этапе дальнейшего лечения таких пациентов.

Об авторах

Валентина Ивановна Гузева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-3493-1041
SPIN-код: 1097-5673
Scopus Author ID: 6603635189

докт. мед. наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Санкт-Петербург

Юлия Анатольевна Еремкина

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: uliahromcova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7712-1754
SPIN-код: 7287-9458
Scopus Author ID: 57222508483

ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Санкт-Петербург

Оксана Валентиновна Гузева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: oksanadoc@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-3639-4860
Scopus Author ID: 21742770700

докт. мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Санкт-Петербург

Виктория Валентиновна Гузева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-7834-3300
SPIN-код: 5542-8975
Scopus Author ID: 58445207000

докт. мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Санкт-Петербург

Дамир Асиятович Малеков

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: d.a.malekov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1358-4725
SPIN-код: 8804-4630
Россия, Санкт-Петербург

Виктория Александровна Ведерникова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: vikochka.spb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2326-5326
SPIN-код: 7537-9970
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Федеральное руководство по детской неврологии / Под ред. проф. В.И. Гузевой. СПб.: Валетудо, 2023.
  2. Макаров И.В., Емелина Д.А. Нарушения речевого развития у детей // Социальная и клиническая психиатрия. 2017. Т. 27, № 4. С. 101–105.
  3. Allison K., Stoeckel R., Olsen E., et al. Motor speech phenotypes in children with Epilepsy: preliminary findings // American Journal of Speech-Language Pathology. 2023. Vol. 32, No. 4S. P. 1912–1922. doi: 10.1044/2022_AJSLP-22-00176
  4. Shriberg L.D., Kwiatkowski J., Mabie H.L. Estimates of the prevalence of motor speech disorders in children with idiopathic speech delay // Clinical Linguistics Phonetics. 2019. Vol. 33, No. 8. P. 679–706. doi: 10.1080/02699206.2019.1595731
  5. Заваденко Н.Н. Расстройства развития речи у детей: ранняя диагностика и терапия // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2016. Т. 116, № 12. С. 119–125. doi: 10.17116/jnevro2016116121119-125
  6. Гузева В.И., Охрим И.В., Еремкина Ю.А. Когнитивные нарушения у ребенка с атипичной роландической эпилепсией. Клиническое наблюдение // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022. Т. 67, № 4. С. 273–274.
  7. Rudolf G., de Bellescize J., de Saint Martin A., et al. Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes // Europen Journal of Paediatric Neurology. 2020. Vol. 27. P. 104–110. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.05.003

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. МРТ головного мозга 1,5 Тс пациента (режимы T2W, T1W, FLAIR, DWI): умеренно выраженный перивентрикулярный глиоз

Скачать (303KB)
3. Рис. 2. МРТ головного мозга 1,5 Тс пациента (режимы T2W, T1W, FLAIR, DWI): без структурных изменений

Скачать (104KB)
4. Рис. 3. Электроэнцефалограмма пациентки: а — комплексы острая волна – медленная волна с преобладанием в лобно-височных областях обоих полушарий во время бодрствования; б — регулярная диффузная эпилептиформная активность высокоамплитудные комплексы острая волна – медленная во время сна

Скачать (258KB)

© Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».