Речевые нарушения при генетически-детерминированных формах эпилепсии у детей. Клинические наблюдения
- Авторы: Гузева В.И.1, Еремкина Ю.А.1, Гузева О.В.1, Гузева В.В.1, Малеков Д.А.1, Ведерникова В.А.1
-
Учреждения:
- Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
- Выпуск: Том 42, № 4 (2023)
- Страницы: 437-444
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://ogarev-online.ru/RMMArep/article/view/264755
- DOI: https://doi.org/10.17816/rmmar585236
- ID: 264755
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Актуальность. Речевые нарушения у детей являются одной из актуальных проблем детской неврологии. Речевая функция в детском возрасте уязвима, а ее нарушение имеет целый ряд значимых последствий. Специалисты разных дисциплин сосредоточены на специфических аспектах нарушения речи. Логопеды рассматривают речевые расстройства на основе лингвистических критериев, психологи оценивают психологические особенности детей с нарушениями речи. Бурное развитие генетических исследований, доступность проведения многих молекулярно-генетических тестов, особенно такого метода как секвенирование нового поколения (next generation sequencing), позволило уделить больше внимания изучению генетических аспектов развития речевых нарушений у детей с эпилепсией.
Цель работы. Представить варианты речевых нарушений при генетически-детерминированных формах эпилепсии у детей на основании клинических примеров.
Результаты. В статье проанализировано 3 клинических случая эпилепсии у детей, сочетающиеся с патологией речи (2 мальчика и 1 девочка в возрасте от 2 до 5 лет). Представлены данные анамнеза жизни и заболевания, неврологического осмотра с оценкой речевой функции, результаты генетического исследования, электроэнцефалографического исследования и магнитно-резонансной томографии.
Заключение. Всех пациентов объединяет сочетание речевых нарушений, эпилептических приступов, наличие генетической патологии, которые ответственны за речевую функцию. Данные клинические наблюдения демонстрируют необходимость комплексного, мультидисциплинарного подхода как на этапе ранней диагностики нарушения речевой функции у детей с эпилептическими приступами, так и на этапе дальнейшего лечения таких пациентов.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Валентина Ивановна Гузева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-3493-1041
SPIN-код: 1097-5673
Scopus Author ID: 6603635189
докт. мед. наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургЮлия Анатольевна Еремкина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: uliahromcova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7712-1754
SPIN-код: 7287-9458
Scopus Author ID: 57222508483
ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургОксана Валентиновна Гузева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: oksanadoc@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-3639-4860
Scopus Author ID: 21742770700
докт. мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургВиктория Валентиновна Гузева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-7834-3300
SPIN-код: 5542-8975
Scopus Author ID: 58445207000
докт. мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургДамир Асиятович Малеков
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: d.a.malekov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1358-4725
SPIN-код: 8804-4630
Россия, Санкт-Петербург
Виктория Александровна Ведерникова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: vikochka.spb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2326-5326
SPIN-код: 7537-9970
Россия, Санкт-Петербург
Список литературы
- Федеральное руководство по детской неврологии / Под ред. проф. В.И. Гузевой. СПб.: Валетудо, 2023.
- Макаров И.В., Емелина Д.А. Нарушения речевого развития у детей // Социальная и клиническая психиатрия. 2017. Т. 27, № 4. С. 101–105.
- Allison K., Stoeckel R., Olsen E., et al. Motor speech phenotypes in children with Epilepsy: preliminary findings // American Journal of Speech-Language Pathology. 2023. Vol. 32, No. 4S. P. 1912–1922. doi: 10.1044/2022_AJSLP-22-00176
- Shriberg L.D., Kwiatkowski J., Mabie H.L. Estimates of the prevalence of motor speech disorders in children with idiopathic speech delay // Clinical Linguistics Phonetics. 2019. Vol. 33, No. 8. P. 679–706. doi: 10.1080/02699206.2019.1595731
- Заваденко Н.Н. Расстройства развития речи у детей: ранняя диагностика и терапия // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2016. Т. 116, № 12. С. 119–125. doi: 10.17116/jnevro2016116121119-125
- Гузева В.И., Охрим И.В., Еремкина Ю.А. Когнитивные нарушения у ребенка с атипичной роландической эпилепсией. Клиническое наблюдение // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022. Т. 67, № 4. С. 273–274.
- Rudolf G., de Bellescize J., de Saint Martin A., et al. Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes // Europen Journal of Paediatric Neurology. 2020. Vol. 27. P. 104–110. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.05.003
Дополнительные файлы
