Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Семейный полиморфизм гена ADRB2 при бронхиальной астме в детском возрасте
- Авторы: Пономарёва М.С.1, Фурман Е.Г.1, Хузина Е.А.2, Ярулина А.М.3, Жданович Е.А.4
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера
- Городская детская клиническая поликлиника № 6
- Городская детская клиническая поликлиника № 2
- Клиники «Альфа-центр здоровья»
- Выпуск: Том 32, № 5 (2015)
- Страницы: 30-36
- Раздел: Статьи
- URL: https://ogarev-online.ru/PMJ/article/view/3158
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj32530-36
- ID: 3158
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Изучить семейный полиморфизм гена ADRB2 у детей с бронхиальной астмой в городе Перми. Материалы и методы. Проведено комплексное клинико-лабораторное обследование 44 детей с бронхиальной астмой (БА) и одного из родителей ребенка. Исследовали образцы крови на фильтровальной бумаге и определяли два полиморфизма (Arg16Gly и Gln27Glu) гена ADRB2. Результаты. Частота встречаемости мутационных вариантов гена ADRB2 жителей города Перми (Arg16Gly - 45,5 %, Gln27Glu - 27,2 %) сопоставима с частотой встречаемости в европейской популяции (Arg16Gly - 37-41 %, Gln27Glu - 24-30 %), но отличается от показателей в азиатской популяции (Arg16Gly - 73 %, Gln27Glu - 52,3 %). Наиболее частый вариант полиморфизма у жителей города Перми по Arg16Gly - вариант с мутацией (GG - 45,5 %), а по Gln27Glu - вариант без мутации (AA - 36,4 % и CG - 36,4 %). Прослеживается ассоциация наличия мутации между детьми с БА и их матерями. Выводы. Мутация в гене ADRB2 у детей с БА встречается чаще в 2 раза по Arg16Gly и в 3 раза по Gln27Glu, чем у практически здоровых детей. У трети детей с БА встречается одновременно мутация Arg16Gly и Gln27Glu, причем Gln27Glu всегда в комбинации с Arg16Gly. Причиной обострения БА в группе детей с мутациями гена чаще является контакт с аллергеном, а у детей без мутации - респираторные инфекции. Семейный характер полиморфизма гена ADRB2 прослеживается лишь у 27,5 % детей с БА.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Мария Сергеевна Пономарёва
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера
Email: sms79@yandex.ru
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии
Евгений Григорьевич Фурман
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера
Email: furman1@yandex.ru
доктор медицинских наук, профессор, проректор по науке, заведующий кафедрой факультетской педиатрии
Екатерина Александровна Хузина
Городская детская клиническая поликлиника № 6кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог
Аида Махмутовна Ярулина
Городская детская клиническая поликлиника № 2врач-педиатр
Елена Анатольевна Жданович
Клиники «Альфа-центр здоровья»врач-педиатр
Список литературы
- Асанов А. Ю., Намазова Л. С., Пинелис В. Г., Журкова Н. В., Вознесенская Н. И. Генетические основы бронхиальной астмы. Педиатрическая фармакология 2008; 5 (4): 31-37.
- Балаболкин И. И., Тюменцева Е. С. Генетика атопических болезней у детей. Вестник Российской академии медицинских наук 2010; 4: 15-23.
- Васьковский Н. В. Полиморфизмы гена β2-адренорецептора и их роль в нарушении функции легких при атопической бронхиальной астме: автореф. дис. … канд. мед. наук. Томск 2006.
- Куренкеева А. К., Сооронбаев Т. М., Пак О. А. Гиперреактивность бронхов и ее связь с полиморфизмом гена β2-адренорецепторов у больных бронхиальной астмой Кыргызской национальности. Пульмонология 2006; 1: 76-80.
- Пономарева М. С., Фурман Е. Г., Жданович Е. А., Хузина Е. А., Ярулина А. М. Определение оксида азота и полиморфизма гена ADRB2 в дифференциальной диагностике бронхиальной астмы у детей. Материалы научной сессии 2015 года ПГМУ им. ак. Е. А. Вагнера. Пермь 2015; 100-101.
- Пономарева М. С., Фурман Е. Г. Генетика бронхиальной астмы: полиморфизм гена ADRB2, available at: http://fh-21.perm.ru/download/2013-4-12.pdf
- Огородова Л. М., Федорова О. С., Брагина Е. Ю. Генетические маркеры бронхиальной астмы у детей, больных атопическим дерматитом. Пульмонология 2007; 4: 37-40.
- Фрейдин М. Б., Брагина Е. Ю., Огородова Л. М., Пузырев В. П. Генетика атопии: современное состояние. Вестник ВОГиС 2006; 10 (3): 492-502.
- Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma. Am. Rev. Respir. Dis. 1991; 143: 441-443.
- Barnes K. C., Marsh D. G. The genetics and complexity of allergy and asthma. Immunol. Today 1998; 19: 325-332.
- Esposito: Genetic polymorphisms and risk of recurrent wheezing in pediatric age. BMC Pulmonary Medicine 2014; 14: 162.
- Hall I. P. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monog. Allergy 1996; 33: 153-168.
- Holloway J. W., Yang I. A., Holgate S. T. Genetics of allergic disease. J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 125: 81-94.
- Isaza C., Sepu´ lveda-Arias J. C., Agudelo B. I. β2-adrenoreceptor polymorphisms in asthmatic and non-asthmatic schoolchildren from Colombia and their relationship to treatment response. Pediatric Pulmonology 2012; 47: 848-855.
- Liggett S. B. Polymorphisms of the β2-adrenergic receptor and asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 156: 156-162.
- Meyers A. D. Genetics of asthma and allergy: What have we learned? J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 126: 439-446.
- Mitsuyasu H., Yanagihara Y., Mao X.-Q. Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL4 receptor - chain in IgE synthesis. J. Immunol. 1999; 162: 1227-1231.
- Symula D. J., Frazer K. A., Ueda Y. et al. Functional screening of an asthma QTL in YAK transgenic mice. Nature Genet. 1999; 23: 241-244.
- Slager R. E., Hawkins G. A. Genetics of аsthma susceptibility and severity. Clin. Chest. Med. 2012; 33: 431-443.
- Thomsen M., Nordestgaard B. G., Sethi A. A., Tybjaerg-Hansen A., Dahl M. Beta(2)-adrenergic receptor polymorphisms, asthma and COPD: two large population-based studies. Eur. Respir. J. 2012; 39 (3): 558-566.
Дополнительные файлы
