Chromosomal microarray analysis of ovum material in tubal pregnancy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Objective. To determine the significance of chromosomal aberrations in ectopic pregnancy. An ectopic pregnancy is a complication that occurs in approximately 1–2 % of all pregnancies and can cause morbidity and mortality in women of childbearing age. Identification of potential risk factors for the diagnosis of ectopic pregnancy remains an urgent, incompletely studied question.

Materials and methods. A descriptive exploratory study was conducted on the basis of the City Clinical Hospital named after M.A. Tverie, Perm. The objects of the study were 20 women with tubal pregnancy. All patients were admitted to the gynecological unit of the clinic with a diagnosis of “progressing tubal pregnancy”, for which tubotomy with laparoscopic access was performed that allowed to preserve the integrity of the material. Besides traditional histological study, in all cases a chromosome microarray analysis of the fetal egg was performed.

Results. In addition to routine histological study, in all cases of the analyzed group, a chromosome microarray analysis of the ovum material was carried out. It turned out that in one case, in a 28-year-old patient with a five-week tubal frozen pregnancy a complex chromosome imbalance was found: three copies of 1–6, 8–22 and X chromosomes and four copies of chromosome 7, molecular karyotype (according to ISCN 2016): arr (1–6. 8–22, X) x3, (7) x4.

Conclusions. Despite the fact that genetic breakdowns are uncontrollable factors and it is not possible to directly influence them, the search for possible mechanisms leading to them is promising.

About the authors

A. A. Olina

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Author for correspondence.
Email: gulnara-sadykova@mail.ru

MD, PhD, Deputy Director for Development

Russian Federation, Saint Petersburg

G. K. Sadykova

E.A.Vagner Perm State Medical University

Email: gulnara-sadykova@mail.ru

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of Department of Obstetrics and Gynecology №1

Russian Federation, Perm

References

  1. Ectopic (ectopic) pregnancy. Clinical recommendations (treatment protocol). Pis'mo Ministerstva zdravoohraneniya RF ot 6 fevralya 2017 g. № 15-4/10/2-729. Moscow 2017 (in Russian).
  2. National Clinical Practice Guideline the Diagnosis and Management of Ectopic Pregnancy. Institute of Obstetricians and Gynaecologists, Royal College of Physicians of Ireland and Directorate of Clinical Strategy and Programmes. Health Service Executive 2014; 3.
  3. Bouyer J., Coste J., Shojaei T., Pouly J.L., Fernandez H., Gerbaud L., Job-Spira N. Risk factors for ectopic pregnancy: a comprehensive analysis based on a large case-control, population-based study in France. Am J Epidemiol 2003; 157(3): 185–194.
  4. Karaer A., Avsar F.A., Batioglu S. Risk factors for ectopic pregnancy: a case-control study. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2006; 46 (6): 521–527.
  5. Kostev K. Data from: Risk factors for ectopic pregnancy in Germany: a retrospective study of 100,197 patients. Dryad Digital Repository 2017.
  6. Farquhar C.M. Ectopic pregnancy. Lancet 2005; 366 (9485): 583-591.
  7. Stulberg D.B., Cain L.R., Dahlquist I., Lauderdale D.S. Ectopic pregnancy rates and racial disparities in the Medicaid population, 2004–2008. Fertil Steril 2014; 102 (6): 1671–1676.
  8. Romero S.T., Geiersbach K.B., Paxton C.N., Rose N.C., Schisterman E.F., Branch D.W., Silver R.M. Differentiation of genetic abnormalities in early pregnancy loss. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45 (1): 89–94.
  9. Stephenson M., Kutteh W. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol 2007; 50: 132–145.
  10. Rajcan-Separovic E., Diego-Alvarez D., Robinson W.P., Tyson C., Qiao Y., Harvard C., Fawcett C., Kalousek D., Philipp T., Somerville M.J. et al. Identification of copy number variants in miscarriages from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss. Hum Reprod (Oxford, England) 2010; 25: 2913–2922.
  11. Bagheri H., Mercier E., Qiao Y., Stephenson M.D., Rajcan-Separovic E. Genomic characteristics of miscarriage copy number variants. Mol Hum Reprod 2015; 21: 655–661.
  12. Ellard S., Kivuva E., Turnpenny P., Stals K., Johnson M., Xie W., Caswell R., Lango Allen H. An exome sequencing strategy to diagnose lethal autosomal recessive disorders. Eur J Hum Genet 2015; 23: 401–404.
  13. Filges I., Manokhina I., Penaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants. Mol Hum Reprod 2015; 21: 339–346.
  14. Demirhan O., Demir C., Tunç E., nandıklıoğlu N., Sütcü E., Sadıkoğlu N., Ozcan B. The genotoxic effect of nicotine on chromosomes of human fetal cells: the first report described as an important study. Inhal Toxicol. 2011; 23 (13): 829–834.
  15. Matejkovich E.A., SHevlyukova T.P., Kukarskaya E.YU., Galieva G.D. Medical errors in the provision of obstetric and gynecological care. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya 2018; 5: 196 (in Russian).
  16. Kovalenko A.N., Pustynnikov A.V., Maksimova N.A., SHevlyukova T.P. Modern possibilities for the prevention and treatment of adhesive disease of the pelvic organs in postoperative gynecological patients. Universitetskaya medicina Urala 2016; 2 (1): 56–58 (in Russian).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2020 Olina A.A., Sadykova G.K.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».