ФАРМАКОТЕРАПИЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В обзоре проведен анализ современных научных направлений в области фармакотерапии наследственных нервно-мышечных болезней: спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна. До настоящего времени эти заболевания являются неизлечимыми, однако совместная научная работа генетиков, молекулярных биологов, клиницистов и фармакологов дает многообещающие перспективы. Многие исследования посвящены вопросу устранения первичной патогенетической причины данных заболеваний с использованием методов генной терапии.

Об авторах

М Г Соколова

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

О А Никишина

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

М А Маретина

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

А В Киселев

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

С В Лобзин

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

АА A Зуев

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Список литературы

  1. Patel K., Macharia R., Amthor H. Molecular mechanisms involving IGF-1 and myostatin to induce muscle hypertrophy as a theurapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy // Acta Myologica. 2005. Nо 2. Р. 230-241.
  2. Баранов А.Н., Киселев А.В., Баранов B.C. Генная терапия миодистрофии Дюшенна // Медицинская генетика. 2007. Т. 6, № 4. С. 9-16. [Baranov A.N., Kiselev A.V., Baranov V.S., Russian Journal of Medical Genetics, 2007, vol. 6, No 4, рр. 9-16.]
  3. Janghra N., Morgan J.E., Sewry C.A., Wilson F.X., Davies K.E., Muntoni F., Tinsley J. Correlation of utrophin levels with the dystrophin protein complex and muscle fibreregeneration in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Muscle // PLoS One. 2016. Vol. 11, No 3. Р. 10-17.
  4. Huard J., Mu X., Lu A. Evolving paradigms in clinical pharmacology and therapeutics for the treatment of Duchenne muscular dystrophy // Clin. Pharmacol. Ther. 2016. Vol. 100, No 2. Р. 14-26.
  5. Ramos J., Chamberlain J.S. Gene Therapy for Duchenne muscular dystrophy // Expert. Opin. Orphan Drugs. 2015. Vol. 3, No 11. Р. 1255-1266.
  6. Malik V., Rodino-Klapac L.R., Viollet L., Mendell J.R. Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy // Ann Neurol. 2010. Vol. 67, No 6. Р. 71-80.
  7. Bushby K., Finkel R., Wong B., Barohn R., Campbell C., Comi G.P., Connolly A.M., Day J.W., Flanigan K.M., Goemans N., Jones K.J., Mercuri E., Quinlivan R., Renfroe J.B., Russman B., Ryan M.M. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy // Muscle Nerve. 2014. Vol. 50, No 4. Р. 47-67.
  8. Hofmann Y., Lorson C.L., Stamm S., Androphy E.J., Wirth B. HnRNP-G promotes exon 7 inclusion of survival motor neuron (SMN) via direct interaction with Htra2-beta1 // Hum. Mol. Genet. 2002. Vol. 11, No 17. Р. 2037-2049.
  9. Sumner C.J. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy // J. Child Neurol. 2007. Vol. 22. Р. 979.
  10. Zheleznyakova G.Y., Kiselev A.V., Vakharlovsky V.G., Rask-Andersen M., Chavan R., Egorova A.A., Schioth H.B., Baranov V.S. Genetic and expression studies of SMN2 gene in Russian patients with spinal muscular atrophy type II and III // BMC Medical Genetics. 2011. Vol. 12. Р. 86-96.
  11. Wlodarczyk B.C., Craig J.C., Bennett G. D., Calvin J.A., Finnell R.H. Valproic acid-induced changes in gene expression during Neurulationan mouse model // Teratology. 1996. Vol. 54. Р. 284-297.
  12. Weihl C.C., Connolly A.M., Pestronk A. Valproate may improve strength and function in patients with type III/IV spinal muscle atrophy // Neurology. 2006. Vol. 67. Р. 500-501.
  13. Hofmann Y., Lorson C.L., Stamm S., Androphy E.J., Wirth B. Htra2-β stimulates an exonicsplising enhancer and can restore full-length SMN expression to survival motor neuron 2 (SMN2) // PNAS. 2000. Vol. 97, No 17. Р. 9618-9623.
  14. Brichta L., Hofmann Y., Hahnen E. Valproic acid increases the SMN2 protein level: a well-known drug as a potential therapy for spinal muscular atrophy // Human Molecular Genetics. 2003. Vol. 12, No 19. Р. 2481-2489.
  15. Swoboda K.J., Scott C., Reyna S., Prior T.W., LaSalle B., Sorenson S.L., Wood J., Acsadi G., Crawford T.O., Kissel J.T., Krosschell K.J., D'Anjou G., Bromberg M.B., Schroth M.K., Chan G.M., Elsheikh B., Simard L.R. Phase II Open Label Study of Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy // PLoS. 2009. Vol. 4, No 5. Р. 52-68.
  16. Wirth B., Barkats M., Martinat C., Sendtner M., Gillingwater T.H. Moving towards treatments for spinal muscular atrophy: hopes and limits // Expert Opin. Emerg Drugs. 2015. Vol. 20, No 3. Р. 53-66.
  17. Баранов В.С., Вахарловский В.Г., Команцев В.Н., Глотов О.С., Глотов А.С., Киселев А.В. Первый клинический опыт лечения вальпроевой кислотой больных аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофией // Медицинская генетика. 2005. Т. 4, № 3. С. 119-122. [Baranov V.S., Vakharlovsky V.G., Komantsev V.N., Glotov O.S., Glotov A.S., Kiselev A.V., Russian Journal of Medical Genetics, 2005, vol. 4, No 3, pp. 119-122.]
  18. Вахарловский В.Г., Команцев В.Н., Любименко В.А., Егоров А.Л., Сезнева Т.Н., Вахарловская М.В., Киселев А.В., Романенко О.П., Баранов В.С. Современные клинико-терапевтические вопросы проксимальной спинальной мышечной атрофии // Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2008. № 3. С. 38-48. [Vakharlovsky V.G., Komantsev V.N., Lyubimenko V.A., Egorov A.L., Sezneva T.N., Vakharlovskaya M.V., Kiselev A.V., Romanenko O.P., Baranov V.S., Neurosurgery and Neurology of Children's age, 2008, No 3, pp. 38-48.]
  19. Баранов В.С., Киселев А.В., Вахарловский В.Г., Железнякова Г.Ю., Команцев В.Н., Малышева О.В., Глотов А.С., Иващенко Т.Э., Баранов А.Н. Молекулярно-генетическая природа и опыт фармакотерапии проксимальной спинальной мышечной атрофии // Генетика. 2008. Т. 44, № 10. С. 1325-1337. [Baranov V.S., Kiselev A.V., Vakharlovskiĭ V.G., Zhelezniakova G.Iu., Komantsev V.N., Malysheva O.V., Glotov A.S., Ivashchenko T.E., Baranov A.N., Genetika, 2008, vol. 44, No 10, pp. 1325-1337.]
  20. Swoboda K.J., Scott C., Reyna S. Prior T.W., LaSalle B., Sorenson S.L., Wood J., Acsadi G., Crawford T.O., Kissel J.T., Krosschell K.J., D'Anjou G., Bromberg M.B., Schroth M.K., Chan G.M., Elsheikh B., Simard L.R. Phase II open label study of valproicacid in spinal muscular atrophy // PLoS One. 2009. Vol. 45. Р. 13-27.
  21. Weihl Н., Connolly A.M., Pestronk A. Valproate may improve strength and function in patients with type III/IV spinal muscle atrophy // Epub. 2006. Vol. 67. No 3. Р. 115-121.
  22. Swoboda K.J., Scott C.B., Crawford T.O. Simard L.R., Reyna S.P., Krosschell K.J., Acsadi G., Elsheik B., Schroth M.K., D'Anjou G., LaSalle B., Prior T.W., Sorenson S.L., Maczulski J.A., Bromberg M.B., Chan G.M., Kissel J.T. SMA CARNI-VAL trial part I: double-blind, randomized, placebo-controlled trial of L-Carnitine and Valproicacid in Spinal Muscular Atrophy // PLoS ONE. 2010. Vol. 5. Р. 1-13.
  23. Kissel J.T., Scott C.B., Reyna S.P., Simard L.R., Krosschell K.J., Acsadi G., Elsheik B., Schroth M.K., D'Anjou G., LaSalle B., Prior T.W., Sorenson S., Maczulski J.A., Bromberg M.B., Chan G.M., Swoboda K.J. SMA CARNI-VAL TRIAL PART II: A prospective, single-armed trial of L-Carnitine and Valproic Acid in ambulatory children with Spinal Muscular Atrophy // PLoS ONE. 2011. Vol. 6. Р. 1-11.
  24. Kissel J.T., Elsheikh B., King W.M., Freimer M., Freimer M., Scott C.B., Kolb S.J., Reyna S.P., Crawford T.O., Simard L.R., Krosschell K.J., Acsadi G., Schroth M.K., D'Anjou G., LaSalle B., Prior T.W., Sorenson S., Maczulski J.A., Swoboda K.J. SMA valiant trial: a prospective, double-blind, placebo controlled trial of valproic acid in ambulatory adults with spinal muscular atrophy // Muscle Nerve. 2013. Vol. 4. Р. 1-6.
  25. Riessland M., Brichta L., Hahnen E., Wirth B. The benzamide M344, a novel histone deacetylase inhibitor, significantly increases SMN2 RNA/protein levels in spinal muscular atrophy cells // Hum. Genet. 2006. Vol. 120, No 1. Р. 10-21.
  26. Liu H., Yazdani A., Murray L.M., Beauvais A., Kothary R. The Smn-independent beneficial effects of trichostatin A on an intermediate mouse model of spinal muscular atrophy // PLoS One. 2014. Vol. 9, No 7. Р. 63-71.
  27. Liang W., Yuo C., Chang J., Chen Y.C., Chang Y.F., Wang H.Y., Ju Y.H., Chiou S.S., Jong Y.J. The effect of hydroxyurea in spinal muscular atrophy cells and patients // J. Neurol. Sci. 2008. Vol. 268. Р. 87-94.
  28. Tiziano F.D., Lomastro R., Pinto A.M., Messina S., D'Amico A., Fiori S., Angelozzi C., Pane M., Mercuri E., Bertini E., Neri G., Brahe C. Salbutamol increases survival motor neuron (SMN) transcript levels in leucocytes of spinal muscular atrophy (SMA) patients: relevance for clinical trial design // J. Med Genet. 2010. Vol. 47, No 12. Р. 56-68.
  29. Hua Y., Sahashi K., Hung G., Rigo F., Passini M.A., Bennett C.F., Krainer A.R. Antisense correction of SMN2 splicing in the CNS rescues necrosis in a type III SMA mouse model // Genes and Development. 2010. Vol. 24. Р. 1634-1644.
  30. Passini M.A., Bu J., Richards A.M., Kinnecom C., Sardi S.P., Stanek L.M., Hua Y., Rigo F., Matson J., Hung G., Kaye E.M., Shihabuddin L.S., Krainer A.R., Bennett C.F., Cheng S.H. Antisense oligonucleotides delivered to the mouse CNS ameliorate symptoms of severe Spinal Muscular Atrophy // Science Translational Medicine. 2011. Vol. 3, No 72. Р. 1-11.
  31. Swoboda K., Chiriboga C., Darras B., Iannaccone S., Montes J., De Vivo D.C., Norris D.A., Bennett C.F., Bishop K.M. First-in-human phase I study to assess safety, tolerability and dose for intrathecal injection of ISIS-SMNRx in SMA patients // Neuromuscular Disorders. 2013. Vol. 23. Р. 797-798.
  32. Finkel R.S., Day J., Chiriboga C., Vasjar J., Cook D., De Vivo D.C., Yamashita M., Rigo F., Hung G., Schneider E., Norris D.A., Xia S., Bennett C.F., Bishop K.M. Results of a phase 2 open-label study of ISIS-SMNRx in patients with infantile (Type 1) spinal muscular atrophy // Neuromuscular Disorders. 2014. Vol. 24. Р. 910-920.
  33. Haché M., Swoboda K. J., Sethna N., Farrow-Gillespie A., Khandji A., Xia S., Bishop K.M. Intrathecalinjections in children with Spinal Muscular Atrophy: Nusinersenclinical trial experience // Journal of Child Neurology. 2016. Vol. 27. Р. 1-8.
  34. Naryshkin N., Weetall M., Dakka A., Narasimhan J., Zhao X., Feng Z., Ling K.K., Karp G.M., Qi H., Woll M.G., Chen G., Zhang N., Gabbeta V., Vazirani P., Bhattacharyya A., Furia B., Risher N., Sheedy J., Kong R., Ma J., Turpoff A., Lee C.S., Zhang X., Moon Y.C., Trifillis P., Welch E.M., Colacino J.M., Babiak J., Almstead N.G., Peltz S.W., Eng L.A., Chen K.S., Mull J.L., Lynes M.S., Rubin L.L., Fontoura P., Santarelli L., Haehnke D., McCarthy K.D., Schmucki R., Ebeling M., Sivaramakrishnan M., Ko C.P., Paushkin S.V., Ratni H., Gerlach I., Ghosh A., Metzger F. SMN2 splicing modifiers improve motor function and longevity in mice with spinal muscular atrophy // Science. 2014. Vol. 345. Р. 688-693.
  35. Palacino J., Swalley S.E., Song C., Cheung A.K., Shu L., Zhang X., Van Hoosear M., Shin Y., Chin D.N., Keller C.G., Beibel M., Renaud N.A., Smith T.M., Salcius M., Shi X., Hild M., Servais R., Jain M., Deng L., Bullock C., McLellan M., Schuierer S., Murphy L., Blommers M.J., Blaustein C., Berenshteyn F., Lacoste A., Thomas J.R., Roma G., Michaud G.A., Tseng B.S., Porter J.A., Myer V.E., Tallarico J.A., Hamann L.G., Curtis D., Fishman M.C., Dietrich W.F., Dales N.A., Sivasankaran R. SMN2 splice modulators enhance U1-pre-mRNA association and rescue SMA mice // Nature Chemical Biology. 2015. Vol. 4. Р. 1-7.
  36. Bordet T., Berna P., Abitbol J.L., Pruss R.M. Оlesoxime (TRO19622): A Novel mitochondrial-targeted neuroprotectivecompound // Pharmaceuticals (Basel). 2010. Vol. 3, No 2. Р. 345-368.
  37. Соколова М.Г., Лобзин С.В., Литвиненко И.В., Резванцев М.В. Изучение активности белков, регулирующих апоптоз у детей с наследственными и приобретенными заболеваниями нервной системы // Профилактическая и клиническая медицина. 2016. № 4 (3). С. 18-26. [Sokolova M.G., Lobzin S.V., Litvinenko I.V., Rezvantsev M.V., Preventive and cilinical medicine, 2016, No 4 (61), pp. 53-58.]
  38. Butchbach M.E.R., Singh J., Þorsteinsdóttir M., Saieva L., Slominski E., Thurmond J., Andrésson T., Zhang J., Edwards J.D., Simard L.R., Pellizzoni L., Jarecki J., Burghes A.H., Gurney M.E. Effects of 2,4-diaminoquinazoline derivatives on SMN expression and phenotype in a mouse model for spinal muscular atrophy // Human Molecular Genetics. 2010. Vol. 19, N. 3. Р. 454-467.
  39. Gogliotti R.G., Cardona H., Singh J., Bail S., Emery C., Kuntz N., Jorgensen M., Durens M., Xia B., Barlow C., Heier C.R., Plasterer H.L., Jacques V., Kiledjian M., Jarecki J., Rusche J., Di Donato C.J. The DcpS inhibitor RG3039 improves survival, function and motor unit pathologies in two SMA mouse models // Human Molecular Genetics. 2013. Vol. 20. Р. 1-18.
  40. Van Meerbeke J.P., Gibbs R.M., Plasterer, H.L., Miao W., Feng Z., Lin M.-Y., Rucki A.A., Wee C.D., Xia B., Sharma S., Jacques V., Li D.K., Pellizzoni L., Rusche J.R., Ko C.-P., Sumner C.J. The therapeutic effects of RG3039 in severe Spinal Muscular Atrophy mice and normal human volunteers // Neurology. 2012. Vol. 78, N. 1. Р. 1-18.
  41. Oliván S., Calvo A.C., Rando A., Herrando-Grabulosa M., Manzano R., Zaragoza P., Tizzano E.F., Aquilera J., Osta R. Neuroprotective effect of non-viral gene therapy treatment based on tetanus toxin C-fragment in a severe mouse model of Spinal Muscular Atrophy // Front. Mol. Neurosci. 2016. Vol. 24, No 9. Р. 38-49.
  42. Отчет о V международном конгрессе по миологии во Франции 2016 г. // Нервно-мышечные болезни. 2016. Т. 6, № 2. С. 58-60. [Report of the V international Congress of myology in France, Neuromuscular Diseases, 2016, vol. 6, No 2, pp. 58-60.]
  43. Tiwari S.K., Chaturvedi R.K. Peptide Therapeutics in Neurodegenerative Disorders // Curr. Med. Chem. 2014. No 1. Р. 2-17.
  44. Teng K.K., Hempstead B.L. Neurotrophins and their receptors: Signaling trios in complex biological systems // Cell Mol. Life Sci. 2004. Vol. 61. Р. 35-48.
  45. Соколова М.Г., Лобзин С.В., Резванцев М.В. Особенности нейротрофической регуляции у больных СМА 2 типа // Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2015. № 3 (45). С. 8-15. [Sokolova M.G., Lobzin S.V., Rezvantsev M.V., Pediatric neurosurgery and neurology, 2015, No 3 (45), pp. 12-19.]
  46. Sokolova M.G., Lobzin S.V., Litvinenko I.V., Penniyaynen V.A., Rezvantsev M.V. Search for new approaches to treating patients with spinal muscular atrophy, 2 type as part of clinical-experimental study // Archiv euromedica. 2016. Vol. 6, Nо 2. pp. 41-45.
  47. Нерешенные проблемы неврологии и психиатрии: монография / под ред. В.П. Волкова. Новосибирск: СибАК, 2016. 114 с. [Unsolved problems of neurology and psychiatry: monograph, under the ed. of V. P. Volkov, Novosibirsk: Sibak, 2016, р. 114.]
  48. Соколова М.Г., Пеннияйнен В.А. Обоснование лечения спинальной мышечной атрофии 2-го типа с позиции изучения патогенетических молекулярно-клеточных механизмов в органотипической культуре ткани (клинико-экспериментальное исследование) // Нервно-мышечные болезни. 2016. Т. 6. С. 59-60. [Sokolova M.G., Penniyaynen V.A., Neuromuscular Diseases, 2016, vol. 6, No 3, pp. 59-60]
  49. Соколова М.Г., Лобзин С.В., Пеннияйнен В.А., Кипенко А.В., Лопатина Е.В., Резванцев М.В. Моделирование биохимических условий внутриорганной среды при спинальной мышечной атрофии 2 типа в органотипической культуре ткани // Вестник МГОУ. Серия: Естественные науки. 2016. № 4. С. 47-57. [Sokolova M., Lobzin S., Penniyaynen V., Kipenko A., Lopatina E., Rezvantsev M., Bulletin of the Moscow state regional university. Series Natural Sciences. 2016. No 4. pp. 47-57.]
  50. Sokolova М., Penniyaynen V., Kipenko A., Aleksandrov N., Dobrota D., Lopatina E. Study of reinnervation process in patients with 2 type of spinal muscular atrophy: clinical experimental study // Activitas Nervosa Superior Rediviva. 2015. Vol. 5, No 4. pp. 101-104.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Соколова М.Г., Никишина О.А., Маретина М.А., Киселев А.В., Лобзин С.В., Зуев А.A., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».