Прогрессирование рассеянного склероза и рецептор галанина GALR2: есть ли доказательства связи?

Обоснование. Основываясь на недавно опубликованной информации о возможном участии редкой миссенс-мутации гена GALR2 (SNP, rs61745847) в этиологии рассеянного склероза, мы проанализировали участок, окружающий указанный полиморфизм гена GALR2, у 100 пациентов с рассеянным склерозом.

Материалы и методы. Для анализа нуклеотидных последовательностей были отобраны образцы пациентов с первично-прогрессирующим типом, пациентов с высокой скоростью прогрессирования рассеянного склероза, а также пациентов с педиатрическим вариантом рассеянного склероза так, чтобы сконцентрировать в исследуемой группе неблагоприятные случаи течения заболевания. Для определения последовательности фрагмента гена GALR2 использовали секвенирование по Сэнгеру.

Результаты. Ни одного гомозиготного носителя мутации rs61745847 среди исследованной группы обнаружено не было, и для всех образцов последовательность участка 2-го экзона, окружающая область этой нуклеотидной замены, полностью совпадала с референсной последовательностью из банка NCBI (Gene Bank NC_000017.11). В дополнение к исследованиям, осуществленным на канадской и бразильской популяциях, наше исследование, проведенное на пациентах российской популяции, подтвердило чрезвычайную редкость варианта rs61745847, в том числе среди пациентов с быстропрогрессирующим рассеянным склерозом.

Заключение. Таким образом, нельзя отрицать, что структурные изменения гена GALR2 могут быть важны в случае конкретного пациента, но маловероятно, что они являются значимым фактором в генетической архитектуре рассеянного склероза.