Возможности магнитно-резонансной томографии в пренатальной диагностике туберозного склероза: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Раннее выявление пациентов с орфанными заболеваниями, к которым относят туберозный склероз, требует коллективного осмысления и внедрения новых подходов пренатальной диагностики с использованием не только ультразвукового исследования, но и магнитно-резонансной томографии. Накопленные знания о клинических проявлениях болезни Бурневилля–Прингла, а также усовершенствование методов диагностики позволяют выявлять данное заболевание. С помощью магнитно-резонансной томографии возможно получить анатомические и функциональные изображения головного мозга высокого качества в разных плоскостях сканирования, что многократно повышает чувствительность и информативность метода в отношении ранней (пренатальной) диагностики церебральных проявлений туберозного склероза. Кроме того, проведение магнитно-резонансной томографии обеспечивает выявление образований средостения. Данный факт диктует необходимость комплексного подхода к диагностике туберозного склероза с применением метода магнитно-резонансной томографии в качестве ведущего с целью оценки состояния интересующих систем плода (сердечно-сосудистой и центральной нервной системы).

В статье представлен клинический случай внутриутробной диагностики туберозного склероза с последующим обследованием новорождённого и генетической верификацией диагноза. Его демонстрация позволяет подтвердить диагностическую значимость магнитно-резонансной томографии в отношении установления туберозного склероза в пренатальном периоде.

Об авторах

Татьяна Викторовна Ивлюкова

Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства

Email: ivlukova1978@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5927-6392
SPIN-код: 6454-1164
Россия, Сургут

Дарья Дмитриевна Бугрова

Сургутский государственный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: bugrova_dd@edu.surgu.ru
ORCID iD: 0009-0007-1304-1839
SPIN-код: 7060-8369
Россия, Сургут

Александр Александрович Мельников

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского

Email: alexradiology@rambler.ru
ORCID iD: 0009-0008-7409-0957
SPIN-код: 2129-3238

канд. мед. наук

Россия, Москва

Лариса Дмитриевна Белоцерковцева

Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства; Сургутский государственный университет

Email: info@surgut-kpc.ru
ORCID iD: 0000-0001-6995-4863
SPIN-код: 2555-8470

д-р мед. наук, профессор

Россия, Сургут; Сургут

Наталья Валерьевна Климова

Сургутский государственный университет; Сургутская окружная клиническая больница

Email: knv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4589-6528
SPIN-код: 6411-0879

д-р мед. наук, профессор

Россия, Сургут; Сургут

Список литературы

  1. Islam MP. Tuberous sclerosis complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021;37:100875. doi: 10.1016/j.spen.2021.100875 EDN: UZDDQC
  2. Dorofeeva MYu, Belousova ED, Pivovarova AM. Recommendations for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2014;114(3):58–74. EDN: SDIJGZ
  3. Randle SC. Tuberous sclerosis complex: a review. Pediatric Annals. 2017;46(4):e166–e171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01
  4. Fu J, Liang P, Zheng Y, et al. A large deletion in TSC2 causes tuberous sclerosis complex by dysregulating PI3K/AKT/mTOR signaling pathway. Gene. 2024;909:148312. doi: 10.1016/j.gene.2024.148312 EDN: IVLLCF
  5. Samueli S, Abraham K, Dressler A, et al. Tuberous sclerosis complex: new criteria for diagnostic work-up and management. Wiener klinische Wochenschrift. 2015;127(15-16):619–630. doi: 10.1007/s00508-015-0758-y EDN: UOKUJL
  6. Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, et al. Tuberous sclerosis complex. Nature Reviews Disease Primers. 2016;2:16035. doi: 10.1038/nrdp.2016.35 EDN: XULGSL
  7. Morin CE, Morin NP, Franz DN, et al. Thoracoabdominal imaging of tuberous sclerosis. Pediatric Radiology. 2018;48(9):1307–1323. doi: 10.1007/s00247-018-4123-y EDN: MEEFCH
  8. Chugunova LA, Shelestova ML, Korotchenko OYe, et al. Modern aspects of antenatal ultrasound and molecular genetic diagnosis of tuberous sclerosis. Obstetrics and Gynecology. 2020;(10):141–147. doi: 10.18565/aig.2020.10.141-147 EDN: QNPZHS
  9. Sedova TG, Elkin VD, Kobernik MYu, Zhukova AA. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venerology. 2021;20(1):136–144. doi: 10.17116/klinderma202120011136 EDN: HIOMLT
  10. Northrup H, Aronow M, Bebin E, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatric Neurology. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 EDN: ILZBRU
  11. Wataya–Kaneda M, Uemura M, Fujita K, et al. Tuberous sclerosis complex: recent advances in manifestations and therapy. International Journal of Urology. 2017;24(9):681–691. doi: 10.1111/iju.13390 EDN: YGLIDX
  12. Manoukian SB, Kowal DJ. Comprehensive imaging manifestations of tuberous sclerosis. American Journal of Roentgenology. 2015;204(5):933–943. doi: 10.2214/AJR.13.12235
  13. Russo C, Nastro A, Cicala D, et al. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex. Child's Nervous System. 2020;36(10):2497–2509. doi: 10.1007/s00381-020-04705-4 EDN: BHQMKK
  14. Cotter JA. An update on the central nervous system manifestations of tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathologica. 2020;139(4):613–624. doi: 10.1007/s00401-019-02003-1 EDN: WHJEEM

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Результаты пренатального ультразвукового исследования сердца плода в III триместре беременности (срок 28 нед. и 2 дня). Визуализируются вытянутой формы гиперэхогенные образования: a — в толще межжелудочковой перегородки; b — в полости левого желудочка.

Скачать (129KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Результаты пренатальной магнитно-резонансной томографии грудной клетки плода в аксиальной плоскости с использованием Т2-взвешенной последовательности (T2 Ax CHEST). III триместр беременности (срок 29 нед. и 4 дня). В левом и правом желудочке сердца определяются образования с аналогичными паттернами, характерными для рабдомиомы (белые стрелки).

Скачать (98KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Результаты пренатальной магнитно-резонансной томографии головного мозга плода в III триместре беременности (срок 29 нед. и 4 дня): а — наличие субэпендимальных гипоинтенсивных очагов на Т2-взвешенном изображении (чёрные стрелки); b — наличие субэпендимальных гиперинтенсивных очагов на Т1-взвешенном изображении (белые стрелки).

Скачать (119KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга пациента в возрасте двух месяцев: a — изображения, полученные при использовании последовательности инверсия–восстановление с длинным T1 (FLAIR). В перивентрикулярных и субкортикальных областях выявлены множественные патологические очаги (белые стрелки); b — Т2-взвешенные изображения. Отмечен низкий сигнал от субэпендимальных узлов (чёрные стрелки), что свидетельствует об их кальцинации.

Скачать (185KB)
Метаданные

© Эко-вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».